有来医生
03:03

遗传性球形红细胞增多症需要做哪些检查

林秀梅血液内科主任医师
广州市第一人民医院三甲

遗传性球形红细胞增多症需要做的检查如下:

1、血象:病人贫血程度一般不重,但是发生危象的时候,血红蛋白可以下降到30g/L左右,不是急性发作的时候接近正常;网织红细胞计数通常增高,大多数在5%-20%之间,即使贫血不明显的时候,大多数也会增高;一半以上的病人红细胞平均体积正常或者稍微下降,平均血红蛋白正常,平均血红蛋白浓度增高,呈典型的小细胞高色素性贫血,红细胞形态单一、体积小、呈球形,细胞中央容易缺乏苍白区,典型小球形红细胞数量可以从1%、2%到60%、70%,多数10%以上,正常人不到5%,20%-25%的球形红细胞增多症的病人,缺乏典型的球形红细胞;

2、红细胞渗透脆性试验,这是测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液里的抵抗能力,主要受红细胞表面积和体积比值的影响,球形红细胞增多症的红细胞表面积和体积的比降低、渗透性增加,正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度是0.42%-0.46%,完全溶血0.28%-0.32%,球形红细胞增多症的患者,红细胞开始溶血的浓度是0.52%-0.72%,少数到0.87%,大概20%-25%的患者缺乏典型的球形红细胞渗透脆性试验,比结果可以正常,但是将患者的红细胞孵育20小时以后,再进行红细胞渗透脆性试验可以使灵敏度提高;

3、测定血清间接胆红素、红细胞膜的蛋白检测,红细胞膜的蛋白,经过聚丙烯酰胺凝胶电泳分析,80%以上的球形红细胞增多症病人可以发现有异常;

4、以上试验再结合免疫印迹法,检出率会更高,应用现代分子生物学技术,可以在基因水平检测出膜蛋白的基因缺陷。

2023-12-02
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
血液内科医生推荐