苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对，总共有44条，每一对染色体都相同。 若妈妈是苯丙酮尿症携带者，爸爸也是苯丙酮尿症携带者，有1/4几率是生出苯丙酮尿症患儿，有1/2是生出和爸爸妈妈一样携带的人。此外，还有1/4生出是完全不会携带任何苯丙酮尿症基因的正常新生儿。基于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，既有男方因素，也有女方因素。

苯丙酮尿症分为两种，因为分型不同，所以治疗的具体情况也不一样，具体如下： 1、经典型苯丙酮尿症：需要特殊饮食治疗，这样的饮食都是低苯丙氨酸饮食，如米、面条、奶粉都含低苯丙氨酸。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以一定要低苯丙氨酸。假如正常饮食以后，苯丙氨酸就会突然性增高，对神经会有不可逆损伤； 2、四氢生物蝶蛉缺乏症：此种类型并不缺乏苯丙氨酸羟化酶，而是因为其辅酶造成功能不足，所以进行补充四氢生物蝶蛉即可。 所以苯丙酮尿症的治疗根据分型不同，治疗方法也不一样。

新生儿蚕豆病学名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏造成红细胞抗氧化性，所以功能损伤不能保持红细胞完整性，使红细胞破碎溶解。所以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，即常说的蚕豆病，遇到常见的感染或氧化性药物等诱因会诱发急性溶血性贫血。 蚕豆病平时无任何症状，但是如果发病的情况下，尿是茶色、酱油色，有溶血性尿样改变，新生儿期可能引起小孩黄疸，危急时可能会引起核黄疸、造成智力伤害。

蚕豆病本身不会发烧，只有合并感染才会发烧，如细菌感染、病毒感染，只有感染才会造成机体白细胞急速增加，造成机体发热，所以发烧和蚕豆病之间没有必然关系。 如果是蚕豆病的小孩发热，到医院里就诊时应告知医生是蚕豆病患者，可以避免氧化性药物的应用。所以蚕豆病和发烧之间没有必然联系，只要在用药时注意氧化性药物的使用就可以。

蚕豆病患者和正常人没有任何区别，所以结婚完全不受影响。如果知道自己是蚕豆病患者，爱人也是蚕豆病患者，生出来的小孩假如是蚕豆病患者，自己和爱人生活不受任何影响，孩子不会受任何影响，所以不影响结婚。 蚕豆病是X连锁遗传性疾病，平时患者不发病时与正常人没有任何区别，不会影响工作学习，也不会影响运动。所以对生活没有任何影响，只要做好预防，蚕豆病就不会发病。如果现在想要治疗，目前没有相应的治疗方法，只需要做好预防就可以。 虽然蚕豆病不影响结婚，但是在高发地区还建议做蚕豆病检测，因为对生活具有重要的指导意义，避免突然发病而造成危害生命的现象发生。

通过足跟血检测的疾病不一样，如新生儿疾病筛查的三种疾病，即苯丙酮尿症、呆小症和蚕豆病，每一项疾病的使用方法各不相同，如先天性甲状腺功能低下症使用方法是时间分辨免疫荧光检测，而蚕豆病和苯丙酮尿症使用的是荧光分析法，而且部分地方使用足跟干血片进行耳聋基因检测。 目前通过足跟血还进行新生儿多种遗传性代谢性疾病的检测，通过物质质量和电荷之间的比值对物质进行区分，使用的是质谱法，目前对足跟血的检测方法主要是集中在三类，即时间分辨免疫荧光检测技术、荧光分析法、质谱法。

苯丙酮尿症如果导致湿疹，就按照常规湿疹处理方法治疗即可，如使用激素类软膏涂抹，如果有感染就首先抗感染，如用1%-3%硼酸涂抹患处，然后再用氧化锌涂抹。苯丙酮尿症的湿疹对苯丙酮尿症本身疾病影响并不严重，苯丙酮尿症最大的影响主要的就是智力障碍。 预防苯丙酮尿症的湿疹，平常做好预防即可，如室内勤通风，衣服、被褥阳光底下暴晒，勤剪指甲，不要指甲过长，造成皮肤的抓挠伤，以避免感染。

新生儿蚕豆病的黄疸和普通的黄疸治疗的方法相同，即临床上的对症治疗，如使用光照治疗，黄疸严重的情况可使用换血。 值得注意的是部分黄疸需要使用药物进行治疗，要避免氧化性药物的使用，如在药物里头含有金银花等成分，要尽量少使用。如果新生儿发生了黄疸，首先要做蚕豆病检测，排除蚕豆病，但治疗的方法都相同。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足，或苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而造成身体散发出老鼠尿样的气味，而且会造成患者智力障碍，还影响患者生长发育，所以苯丙酮尿症对患者的危害特别严重。 目前在我国的苯丙酮尿症的发病率是在1/10000左右。所以《新生儿疾病筛查管理办法》于2009年6月1号开始颁布实施，以后要求国内的新生儿疾病筛查必须涵盖苯丙酮尿症这一项疾病。在中国，此病发病率呈现着北高南低，西高东低的趋势，如在我国的山西省，两三千左右的新生儿中会有一个，但是在海南省发病率就特别低，海南省的发病率大概是五六万新生儿当中会有一个苯丙酸尿症。

如果发现小孩有茶色、酱油色尿样溶血性改变，需要尽快到医院进行确诊。如果知道小孩是蚕豆病，到医院去打预防针过程中或平时就诊时，一定告知医生有蚕豆病，就可以避免氧化性药物的临床应用而诱发疾病发生。 如果知道小孩是蚕豆病，建议尽量少去或不要去乏氧地区，因为也可能会诱发患者溶血，造成危及生命的现象发生。