在临床中，双性人被称为雌雄同体人，其病因比较复杂，这是由于个体的性腺发育除了染色体参与外，还有基因参与，因此染色体变异和基因变异都可以在不同的机制上导致雌雄同体人出现。 1、染色体变异： 染色体变异存在多种染色体嵌合，如患者既有女性染色体核型，又有男性染色体核型，继而导致雌雄同体人的出现，此类患者属于染色体变异导致的雌雄同体人； 2、基因变异： 如果染色体没有问题，但是基因发生了改变，则此类雌雄同体人常是由于基因变异所致，会引起性腺以及性腺分泌的性激素发生变异，出现生殖器发育不健全，进而出现雌雄同体人的情况。 出现雌雄同体人的情况时，建议尽早去医院就诊，遵医嘱进行针对性治疗，如性别重置手术、激素治疗等，以帮助患者改善症状，通常越早干预对患者日后的影响越小。

染色体误诊一般是指染色体检查误诊，染色体检查会不会有误诊，取决于是用什么方法进行诊断，也取决于是成人染色体检查，还是胎儿染色体检查。一般成人染色体检查在严格操作下，误诊的可能性不小，胎儿染色体检查存在误诊的可能性需要分情况讨论。 1、成人染色体检查： 是直接对成人取出部分组织进行检查，如果操作严格，取得检查组织确实来自成人本人，染色体检查误诊可能性不大； 2、胎儿染色体检查： 如果进行羊水穿刺或脐带血穿刺，此时染色体检查误诊的可能性就不大，因为羊水中的脱落细胞完全来自胎儿，基本没有母体的物质，因此误诊的可能性较小。如果是用脐带血进行检测，要观察所取脐带血样本是否有母体血液的污染，如果经过一系列的检测试验证明样本确实是来自脐静脉的血，对于胎儿染色体检查误诊的可能性也较小。如果在取胎儿绒毛组织时，取到母体绒毛组织，此时染色体仅代表母体，即孕妇本人的染色体，可能不是胎儿的染色体，因此染色体检查误诊可能性较大。 无论用哪种方法进行染色体的核型分析，对于染色体低比例数目异常的嵌合，有可能误诊。因为比例太低时，分析、记录染色体都是在一定的范围内，分析技术后得出的结论，因此对于低比例的染色体异常有可能误诊。同时，分析染色体通常是通过制备染色体在放大镜下分析，是通过人的肉眼对于染色体的条带进行识别，当染色体的结构异常超出人肉眼识别的范围时，也有误诊的可能性。

如果某条染色体发生缺失，缺失染色体中含有的基因也缺失，但是否会发生疾病，取决于缺失基因是否具有单倍剂量的致病性。如果发生疾病后，通常不可以治疗。 一般情况下，如果缺失一个基因，另一条同位染色体上对应位置的等位基因没有缺失，而缺失基因是一个常染色体隐性致病基因，则不会导致疾病的发生，所以也不需要治疗。如果缺失基因具有单倍剂量，即另一个等位基因的同源染色体不缺失、不突变，此时即使缺失了一条染色体，该基因也会导致发病，主要是基因具有单倍剂量或者常染色体显性遗传导致，也就是机体内每一个细胞都处于异常状态，通常无法进行治疗。 基因缺失一般是指由于染色体缺失而伴有的基因缺失，但基因缺失不一定都会致病，需进行具体判断。如果致病后，目前不可以治疗。而未来是否会通过基因敲入的方法进行治疗，也无法预测。