如果某条染色体发生缺失，缺失染色体中含有的基因也缺失，但是否会发生疾病，取决于缺失基因是否具有单倍剂量的致病性。如果发生疾病后，通常不可以治疗。
一般情况下，如果缺失一个基因，另一条同位染色体上对应位置的等位基因没有缺失，而缺失基因是一个常染色体隐性致病基因，则不会导致疾病的发生，所以也不需要治疗。如果缺失基因具有单倍剂量，即另一个等位基因的同源染色体不缺失、不突变，此时即使缺失了一条染色体，该基因也会导致发病，主要是基因具有单倍剂量或者常染色体显性遗传导致，也就是机体内每一个细胞都处于异常状态，通常无法进行治疗。
基因缺失一般是指由于染色体缺失而伴有的基因缺失，但基因缺失不一定都会致病，需进行具体判断。如果致病后，目前不可以治疗。而未来是否会通过基因敲入的方法进行治疗，也无法预测。