染色体误诊一般是指染色体检查误诊，染色体检查会不会有误诊，取决于是用什么方法进行诊断，也取决于是成人染色体检查，还是胎儿染色体检查。一般成人染色体检查在严格操作下，误诊的可能性不小，胎儿染色体检查存在误诊的可能性需要分情况讨论。
1、成人染色体检查：是直接对成人取出部分组织进行检查，如果操作严格，取得检查组织确实来自成人本人，染色体检查误诊可能性不大；
2、胎儿染色体检查：如果进行羊水穿刺或脐带血穿刺，此时染色体检查误诊的可能性就不大，因为羊水中的脱落细胞完全来自胎儿，基本没有母体的物质，因此误诊的可能性较小。如果是用脐带血进行检测，要观察所取脐带血样本是否有母体血液的污染，如果经过一系列的检测试验证明样本确实是来自脐静脉的血，对于胎儿染色体检查误诊的可能性也较小。如果在取胎儿绒毛组织时，取到母体绒毛组织，此时染色体仅代表母体，即孕妇本人的染色体，可能不是胎儿的染色体，因此染色体检查误诊可能性较大。
无论用哪种方法进行染色体的核型分析，对于染色体低比例数目异常的嵌合，有可能误诊。因为比例太低时，分析、记录染色体都是在一定的范围内，分析技术后得出的结论，因此对于低比例的染色体异常有可能误诊。同时，分析染色体通常是通过制备染色体在放大镜下分析，是通过人的肉眼对于染色体的条带进行识别，当染色体的结构异常超出人肉眼识别的范围时，也有误诊的可能性。