最近1年来研制出了机器人辅助立体定向电极植入技术，以前病人埋电极都是通过头架、有框的立体定向来进行定位把电极放进去。现在立体机器出来以后，这个就变成无框的。可以利用机器人帮助引导方向，然后固定这个方向，顺着这个方向把电极放置到大脑里面结节地方或者怀疑癫痫灶的地方，把电极放进去。比如这个病人因为结节性硬化癫痫，对大脑里面有10几个点有可疑，可以放10几根电极到这些地方去，这个创伤就比较小定位就比较精准。埋完电极以后把这些电极连到脑电图机器上面监测病人的癫痫发作。病人一旦癫痫发作就可以探查到哪些结节引起的这种癫痫发作，通过这样的技术就可以找到引起癫痫发作的结节。找到以后手术就比较简单了。

"小儿结节性硬化症是属于遗传性疾病，它可以不在每一代表现出来，在某一代之后出现明显的症状。主要表现有可能累及头部，有些人有皮疹，这些治疗上没有特效的治疗药，如果仅是面部的皮疹、丘疹，可以通过激光治疗，可以起到美观的作用，但是没有达到根治性的作用。还有一些甲周纤维瘤或者身上鲨鱼皮样的表现。还有就是咖啡斑的表现，可以通过相应的激光去处理。如果有累及中枢性神经系统的一些表现，可能需要去与神经相关的科室处理，在这两个主要的方面，就是皮疹和中枢神经的相应的治疗。"

结节性硬化是一种遗传性疾病。就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的，它是一种常染色体显性遗传。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变，一个叫TSC1基因，还有一个叫TSC2基因，这两个基因发生突变以后，造成结节性硬化疾病。也有部分病人不是遗传的，自己本身发生突变而来，一部分是遗传过来的。目前来说这个遗传的基因主要有刚才说的那两个，但是有可能还会有一些其他的基因突变也会引起这种结节性硬化，一般来说就是遗传过来的大概能占到60%左右。一些环境因素可能也会造成病人自己是基因发生突变以后形成这种结节性硬化疾病。

"结节性硬化症本身属于一种遗传因素导致的皮肤及神经系统等受累的疾病，以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现。本病的预后与器官的受累情况及病变程度有关。在婴儿期发病较重者预后较差，有3%的患者在第一年即死亡，28%的患者在10岁死亡，75%的患者在25岁前死亡。常死于癫痫及继发性感染，间或死于肿瘤、心力衰竭及肺部纤维化，对较大儿童及青年人仅有皮肤损害及癫痫发作者，预后尚难预期。"

结节硬化除了大脑的这些结节引起癫痫发作以外，其他脏器包括心脏横纹肌瘤，肾脏的纤维血管瘤，还有肝脏，肺脏都会出现一些类似肿瘤样的改变，但是有些人脏器的肿瘤比较小的时候，这些脏器有很长的代偿能力，不会表现出明显的功能上异常，其他脏器的影响对功能影响不是很大，跟结节性硬化类型有关系，有些类型可能对脏器影响比较突出。临床上见过一些对肾脏影响比较厉害的结节性硬化病人，就是一侧肾就是发生囊变或者整个结节侵犯的比较厉害，有一些人可能会切除掉部分或整个脏器。还有一些肝脏的血管瘤，如果比较大可能对肝功能也会造成一定的影响，包括心脏、肺脏主要是看它的大小，还有数量。大部分病人如果在成年以后发现因为癫痫才发现结节性硬化的，对这些脏器的影响可能都不是很大。

结节性硬化药物治疗按照癫痫的类型给予一定的抗癫痫药物，如果婴幼儿起病的话，如果患儿出现婴儿痉挛，可以选用广谱的抗癫痫药，比如德巴金、妥泰，还有奥卡西平、开浦兰，根据病人发作的癫痫类型不同，可以选用不同类型的抗癫痫药。如果是婴儿痉挛现在国外或者香港都是用喜保宁，对婴儿痉挛控制效果比较好，喜保宁主要成分是氨己烯酸，目前国内买不到，需要通过代购之类的从国外的渠道获取这个药，对婴儿痉挛控制是比较好的。有一种药物针对结节本身比如雷帕霉素，可以抑制结节产生，有些结节还会不断的发展或者变大，早期诊断这个病是结节性硬化症，可以服用雷帕霉素抑制结节的生长，从根本上来来控制结节数量或者大小。有些人吃一段时间以后发现结节会减少或者会缩小，如果结节减小或者缩小的话症状就会减轻，包括癫痫的症状或者对其他脏器的影响。目前结节性硬化的药物治疗主要就是这两方面，一个就是说抗癫痫药物的应用，还有就是针对结节性硬化用的雷帕霉素，进行抑制结节生长的这两大类药物。这些药物一般需要通过正规的医院，检查明确诊断以后通过医生给处方，在医生的指导下应用，如果自己通过其他渠道可能要注意安全方面的问题。

"结节性硬化会累及到全身多个器官，所以CT表现要看哪一个器官有变化。比如最有可能的是神经系统的病变，可以做脑CT。如果在平扫的情况下，可以见到室管膜，它下面的脑室边缘以及大脑皮层表面有多个结节状的稍低或等密度的病灶，一部分结节也可显示高密度的钙化，为双侧多发性，这是平扫CT。可以做增强CT，结节更清晰，可以发现平扫CT不能显示的结节，皮层和小脑的结节有确定的意义。所以结节性硬化可以做平扫、增强，进一步做强化来确诊。"

"结节性硬化症通常是由于多个系统受损伤的遗传性疾病，这种病的患病率是比较低，但是一旦出现就会比较严重，一定要重视。出现这种病后骨骼会发生明显的变化，骨质会明显硬化，在硬化过程中以颅骨硬化症最为明显。除此之外，在人的手指、趾骨，由于为骨小梁增生，都会出现或多或少的硬化状况，而且还可能出现囊性变，这样就会使全身得骨骼受到损伤，还可能会造成脊柱骨裂或多趾、指畸形等现象。这类病还有可能引起心脏、肾脏、皮肤、眼部，或者神经系统等多方面的疾病，发现时一定要及时到医院进行检查，以便得到及时的治疗，保证身体健康。"

热凝技术跟切除手术相比创伤小一些。比如以前埋立体定向电极只是为了定位癫痫灶，定位完癫痫灶以后电极的作用就没了，把电极拔掉，然后就等着第二次手术，根据电极探测到的癫痫位置，第二次就是找到这些位置然后进行切除。有些切除手术创伤比较大，然后对功能的影响也比较大。比如语言区、运动区用这种切除手术毕竟风险稍微大一些，而且还得再做一次开颅手术。而有了热凝技术以后探测到癫痫灶位置，可以不着急的把它拔出来，试着对这些比较明确的癫痫灶位置先进行一下热凝毁损，然后再监测几天，看看癫痫是不是还发作。有些病人通过热凝毁损以后癫痫就不发作了，说明癫痫就好了，再观察一段时间看看，如果以后一直就不发作了，病人就不用再做第二次开颅手术。而且有些位于功能区的癫痫灶，比如切除手术可能多少会影响运动功能，影响语言功能，影响记忆功能，也不是每个都影响，对有些癫痫灶位于这些功能区位置比较近的癫痫灶，有可能会对功能造成一定的影响，但是如果用这种热凝技术，因为这些电极它直径很小，热凝毁损的范围很小，所以它精准的把癫痫灶给毁损掉或者用温度烧死。因为它的毁损范围很小，所以对周围这些功能区影响就很小。有些病人如果毁损完之后不发作，过一段时间又发作了，那就是毁损的地方也通过毁损明确了它是个癫痫灶，只有是癫痫灶的情况下毁损以后，癫痫才会出现几天或者一段时间不发作，也可以间断的证明癫痫灶的位置。如果以后还发作，也可以通过再开颅手术把这个地方再切除掉，所以热凝技术就是让我们多了一个选择，在切除手术之前多的一个选择，一个治疗的方案。

"结节性硬化这个病是一个常染色体显性遗传的疾病。它的主要表现是有癫痫的发作或者是智力的情况，有一部分脸上出现一些皮疹的情况。大多数情况是在10岁左右患疾病，如果有大脑损害一般大脑皮层，所以它会引起神经系统的一些表现。在皮肤表现主要是面部的血管纤维瘤，在鼻子两侧或者眼眶周围或者是这些地方可以看到淡黄色小丘疹，还有些指甲周围会出现血管瘤。皮肤上面会有些高起的斑片或者是咖啡斑，有一部分会出现智力减退情况和癫痫情况。这个病没有很好的治疗方法，如果有癫痫情况可以通过相应的手术或者是治疗。如果是皮肤表面，美容方面可能就需要激光，可以暂时的缓解。"