结节性硬化的症状,根据受累的部位不同,可以有不同的表现,典型的表现是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,多于儿童期发病,男多于女。第一、它有皮肤的损害,特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,针尖样大小,如果用手按可能会褪色。第二、神经系统的损害,癫痫可能是结节性硬化的神经症状,智能减退、多进行性加重。第三、眼部的症状,眼底检查可以发现。另外肾脏的病变,肾血管平滑肌和肾囊肿最常见,表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。有心脏、肺部、骨骼以及其它脏器,比如甲状腺等等都会涉及到症状的改变。