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结节性硬化症的病因

林久銮神经内科副主任医师
清华大学玉泉医院三甲
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结节性硬化是一种遗传性疾病。就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的,它是一种常染色体显性遗传。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变,一个叫TSC1基因,还有一个叫TSC2基因,这两个基因发生突变以后,造成结节性硬化疾病。也有部分病人不是遗传的,自己本身发生突变而来,一部分是遗传过来的。目前来说这个遗传的基因主要有刚才说的那两个,但是有可能还会有一些其他的基因突变也会引起这种结节性硬化,一般来说就是遗传过来的大概能占到60%左右。一些环境因素可能也会造成病人自己是基因发生突变以后形成这种结节性硬化疾病。
2023-12-13
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