先天性皮肤异色病出现下颏前突，侧脸可见下巴向前突出，嘴唇内陷，侧面观似月牙状、鞋拔子状，对面部美观有一定影响，可遵医嘱进行手术矫正。
先天性皮肤异色病又称遗传性皮肤异色症、Rothmund-Thomson 综合征(RTS)。是以皮肤异色、身材矮小、青少年白内障、早老、易患肿瘤(特别是骨肉瘤)为特征的遗传性皮肤疾病。可能与遗传、内分泌异常等原因有关。
先天性皮肤异色病症状图片
先天性皮肤异色病相关知识
先天性皮肤异色病者起初表现为具有光敏性的面部红斑和大疱，此为急性红斑期，可持续数月至数年，随后进入慢性迁延期，出现萎缩、色素沉着、色素减退和毛细血管扩张。
患者还可有牙齿发育不全，身材矮小，智力低下，性腺发育不全，以及恶心、呕吐等消化道症状。以及脊柱侧弯、前额、手掌骨畸形和桡侧骨畸形等骨骼畸形，下颏前突、额隆突、鞍鼻、眉毛和睫毛稀少、小眼球、白内障、斜视、青光眼等外表异常。本病也有肿瘤倾向，可引起骨肉瘤、皮肤癌的发生率增加。
先天性皮肤异色病的发病原因尚不十分清楚，可能与常染色体显性遗传、生长激素水平异常等有关。
先天性皮肤异色病者，建议避免日晒，使用防晒霜。角化过度的皮损可遵医嘱外用尿素软膏、维A酸乳膏等药物改善症状，还可使用脉冲激光治疗改善毛细血管扩张现象，同时定期随访。
参考文献
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