先天性地中海贫血是一种血红蛋白病，是常染色体共显性遗传性疾病。先天性地中海贫血是由于α珠蛋白(和)或β珠蛋白链合成异常的遗传性疾病，它的临床表现多种多样，取决于珠蛋白合成异常的程度、其他珠蛋白链合成的改变以及等位珠蛋白伴随的遗传情况。
轻者或携带者可以没有临床症状，比如轻型α地中海贫血或轻型β地中海贫血，通常没有临床的贫血症状，或者仅有轻度的贫血和小红细胞性贫血。而重型α地中海贫血会导致胎儿水肿、胎死宫内，重型β地中海贫血如果不治疗，会导致溶血以及黄疸、胆红素增高，有胆结石、肝脾肿大 、骨骼畸形、生长发育障碍以及下肢溃疡。
目前的诊断推荐基因诊断，无论年龄如何，如果有不明原因的小红细胞性贫血或地中海贫血的家族史时，都应该进行实验室筛查。