短肢侏儒免疫缺陷的症状和图片

短肢侏儒免疫缺陷症状图片

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短肢侏儒免疫缺陷，又称为软骨毛发发育不良综合征，是一种常染色体隐性遗传病，有特异的原发性免疫缺陷，属短肢侏儒畸形。主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现，并可伴软骨、毛发发育缺陷，容易发生感染。男女发病无明显差异，患者一般智力正常。

头发 毛发稀少: 短肢侏儒免疫缺陷头发眉毛稀少颜色变淡图

短肢侏儒免疫缺陷可表现为头发、眉毛以及眼睫毛异常短稀，颜色由黑色变为淡黄色，纤细易折，重者可秃顶，是一种免疫缺陷疾病，无特效的治疗方法，平时应增强机体抵抗力，防治感染。

头发 毛发稀少: 短肢侏儒免疫缺陷头发稀疏发黄图

短肢侏儒免疫缺陷可导致骨骼发育异常，还可导致毛发稀疏、纤细、颜色浅，甚至导致脱发。对于短肢侏儒免疫缺陷的治疗，应增强细胞或体液免疫，防治感染，增强机体抵抗力。

头部 畸形: 短肢侏儒免疫缺陷头部畸形图

短肢侏儒免疫缺陷患者头部骨骼发育异常、畸形，颅骨软化，前囟凸出，眼窝凹陷，头顶头发及眉毛、睫毛稀疏柔软，颜色浅淡且发黄。

腿 变形: 短肢侏儒免疫缺陷双腿变形图

短肢侏儒免疫缺陷患者四肢短小，伴有下肢畸形，腿部无法伸直，行走不便，容易摔倒，日常要注意自身防护，另外还要注意尽量避免感染。

全身 身材矮小: 短肢侏儒免疫缺陷身材矮小手臂短粗图

短肢侏儒免疫缺陷患者身材矮小，个子低，头显得很大，双侧手臂短粗，外形像一个小孩子，骨骼发育畸形，腰椎前凸，肘关节发育松弛变形。

全身 身材矮小: 短肢侏儒免疫缺陷身材矮小手足短粗图

短肢侏儒免疫缺陷主要表现为身材矮小，身体比例失调，通常身高不超过150cm，长骨缩短，手足短粗，其发病主要与遗传有关，是一种常染色体隐性遗传的先天免疫缺陷病。

全身 身材矮小: 短肢侏儒免疫缺陷身材矮小胳膊短图

短肢侏儒免疫缺陷患者骨骼发育不良，身材矮小，成人身高通常不超过150厘米，上半身与下半身比例不协调，呈非对称性短肢侏儒。

全身 身材矮小: 短肢侏儒免疫缺陷身材矮小指骨粗短图

短肢侏儒免疫缺陷患者身材矮小，身材比例失调，头大身子小，还常伴有嘴巴凸出，鼻子凹陷，眉毛稀疏，手臂似莲藕样，手指骨粗短。

全身 身材矮小: 短肢侏儒免疫缺陷身材矮小图

短肢侏儒免疫缺陷是一种常染色体遗传性疾病，患者在出生表现为严重的生长发育不足，身材矮小，四肢短小，头发和眉毛稀疏、纤细、颜色浅、易折断。

全身 身材矮小: 短肢侏儒免疫缺陷身材矮小手指粗图

短肢侏儒免疫缺陷是一种先天免疫缺陷病，表现为长骨干骺端软骨发育不良，身材矮小，成人的身高与正常儿童身材相似，手指短粗，常伴免疫缺陷，易反复感染。

全身 身材矮小: 短肢侏儒免疫缺陷头大身材矮小图

短肢侏儒免疫缺陷患者头大身小，长骨较短，身材较为矮小，与正常成人的身高有明显区别，多由遗传、相关基因突变所致，实验室检查常发现嗜中性粒细胞和淋巴细胞减少。

短肢侏儒免疫缺陷的患者主要表现为身材矮小、短肢侏儒；头发和眉毛稀疏、纤细、颜色浅；骨骼异常，如腰椎前凸、前外侧的胸部畸形、腓骨过长、肘关节发育手指和脚趾关节松弛、指甲盖过短、膝内翻；免疫缺陷，嗜中性粒细胞和淋巴细胞减少，易反复感染。

短肢侏儒免疫缺陷的发病主要与遗传有关，是一种常染色体隐性遗传的先天免疫缺陷病，外显率约为70%，属短肢侏儒畸形。

对于短肢侏儒免疫缺陷的治疗，应增强细胞或体液免疫，防治感染，增强机体抵抗力。对联合免疫缺陷型可做胸腺移植术。一般预后不良，尤以联合免疫缺陷型死亡率高。

[1]傅松滨.医学生物学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.164.

[2]潘洪国.现代妇产科综合征临床治疗学[M].吉林科学技术出版社.2018.174.

[3]龚四堂.小儿内科疾病诊疗流程[M].北京.人民军医出版社.2013.246-247.