新生儿遗传代谢性疾病的筛查，是非常有必要的。我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单位出生后，1周内需要进行接受检查的项目，包括先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下、蚕豆病、地中海贫血、苯丙酮尿症等，上述的疾病均强调要早期发现、早期干预，或者是采用特殊食物、药物的回避，可以最大程度上预防因病致残。
如先天性甲状腺功能低下症，发病比较隐匿，一旦出现全身水肿，吃奶能力低下，或者生长发育落后等情况，就诊可能已经生后1岁甚至2岁。因为甲状腺功能，如果它持续地低下，会直接影响新生儿脑部发育，导致智力或者运动、发育落后，这种情况一旦持续时间较长，是不可逆的。所以，强调早期干预。