室间隔缺损

生长发育受影响，小儿消瘦、乏力、气急、多汗，严重者可呈现青紫。

房间隔缺损

表现为呼吸困难、乏力、气促、多汗及生长发育受影响。一般不出现青紫。

动脉导管未闭

可出现呼吸困难、乏力、气促、多汗等症状。

动脉狭窄

主要表现为活动后气急、乏力和心悸，合并心力衰竭时有水肿和生长发育受影响。

法洛四联症

出现发绀、呼吸困难、蹲踞，严重者还可出现缺氧性发作、意识丧失或抽出。

口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾、气短、晕厥、咯血等。

感染性心内膜炎

感染性心内膜炎是指心脏的内膜、瓣膜或血管内膜的炎症，多发于患有先天性心脏病的患者。

肺炎

先天性心脏病的患者容易发生肺循环瘀血，容易发生呼吸道感染及肺炎。

心力衰竭

往往是以右心衰竭为主，如动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、缺损面积比较大，患者出现肺动脉高压，引起患者右心室压力过重，然后导致右心室扩大出现右心衰竭，出现双下肢水肿、颈静脉怒张、肝脏增大、胸水、腹水这样的表现。

脑血管意外

先天性心脏病常可并发脑血栓、脑脓肿。

心律失常、猝死

先天性心脏病发展到一定程度就会出现各种心律失常，甚至猝死等各种不可预知的风险。

严重的先天性心脏病患者多可在新生儿出生筛查时发现，需及时就医治疗；症状轻微的患者早期难以发现，一旦出现疑似心脏有缺陷的症状或迹象，并且其他多种疾病都会出现胸痛、呼吸困难、气促、发绀等症状，家长应及时送医，请医生做出专业判断，注意与肥厚型心肌病、原发性肺动脉高压等疾病相鉴别。

• 新生儿出生筛查发现心脏或心血管异常。

• 患者出现反复上呼吸道感染或肺炎、疲乏无力、生长发育差、消瘦、多汗等症状。

• 患者出现口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫、杵状指趾、心脏听诊有杂音等体征。

• 有先天性心脏病的家族史。

• 儿童患者可就诊于儿科、小儿心脏内科或小儿心脏外科。

• 成年患者可就诊于心内科、心外科。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如吃奶时吸吮无力、反复呼吸道感染、生长发育差、消瘦等)

• 症状从什么时候开始？

• 是否到医院就诊过，做过哪些检查？(如心脏超声)

• 母亲孕期是否接触过电离辐射、是否口服药物及抽烟等不良习惯？

• 家族里是否有心脏病患者？

血常规

主要看白细胞及中性粒细胞的比例，了解炎症、过敏等情况。

C反应蛋白测定

先天性心脏病患者患感染性心内膜炎的风险较高，C反应蛋白升高提示感染性心内膜炎。

血培养

可以确定血流感染的病原体，指导治疗。

心脏超声

可以观察心脏的结构及功能变化，详细的了解心血管内血流速度、分流方向和结构畸形，是先天性心脏病的重要诊断工具。

多层CT

复杂型先天性心脏病诊断的常用方法，此项检查快速、无创，可全面观察分析人体复杂大血管畸形。

心导管检查及选择性造影检查

明确复杂型先天性心脏病的诊断，评估左向右分流量、肺动脉压力、阻力和心排血量。

超声心动图

是确诊本病的主要无创方法。

• 患者出现反复上呼吸道感染及肺炎、生长发育差、消瘦、气喘、疲乏等症状。

• 患者出现口唇及指甲青紫、杵状指等体征，心脏听诊可闻及杂音。

• 超声心动图显示心脏的畸形、估计其血液动力学改变，明确病变程度及范围，以定治疗方案。

• 对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，医生会有选择的采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查手段了解其病变程度、类型及范围，综合分析作出明确的诊断。

肥厚型心肌病

可出现活动后呼吸困难、乏力、胸痛等症状，排除高血压、风湿性心脏病等疾病，心脏超声可出现左心室和(或)室间隔厚度≥15mm及心脏核磁可协助诊断。

原发性肺动脉高压

患者也会出现呼吸困难、疲乏、胸痛等症状，可以做动脉血气检查、胸部X线、肺功能、放射性核素、肺动脉造影等检查进行鉴别诊断。

主动脉窦瘤破裂

患者会突发心前区疼痛、心悸、气急等症状，结合心电图、胸部X线片和心脏超声可作出诊断。

先天性心脏病患者的治疗方案取决于心脏畸形的类型。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，若患者选择药物治疗或错过最佳的手术时机，可能需要长期持续性治疗。

休息

减少患者的体力活动，降低心脏负荷。

吸氧

平时适当的吸氧，缓解患者缺氧导致的呼吸困难及胸闷等症状。

洋地黄

其正性肌力作用可治疗心力衰竭，但有时也可引起或加重心力衰竭，用药期间要注意随访，不可自行调整用药量。

呋塞米、螺内酯

其属于利尿剂，可减轻心脏负担来治疗心力衰竭。

酚妥拉明

可以扩张血管，降低血流阻力。

奎尼丁

可以治疗和预防心律失常。

传统心脏外科手术

一些先天性心脏病可以通过一次手术完全修复，涉及到的手术操作有封闭未闭的卵圆孔、扩张动脉、修复或更换狭窄或者反流程度比较大的心脏瓣膜、矫正主动脉或肺动脉的位置。

心脏移植

极少数的情况下需要心脏移植。

介入治疗

动脉导管未闭封堵术

• 适用于各种形态、大小的未闭动脉导管，不合并需要外科手术的其他心脏畸形，体重>5kg。

• 合并其他需要外科修补的先天性心脏疾患，如室间隔缺损、主动脉峡部狭窄等；体重<5kg；盆腔静脉或下腔静脉血栓、败血症、反复肺感染、各种严重感染、医院内的各种感染、预计生存期<3年的恶性疾病；超声显示心腔内血栓均不适宜进行此项治疗。

房间隔缺损封堵术

• 适用于超声心动图示房间隔继发孔型缺损；缺损边缘距冠状静脉窦、上下腔静脉及右上肺静脉入口处至少5mm；患者有矛盾性栓塞的病史或由于分流造成的房性心律失常。

• 合并有需要手术修补的其他先天性心脏异常(如流出道狭窄等)；原发孔缺损；冠状静脉窦型房间隔缺损；肺静脉异位引流；周围动脉血氧饱和度<94%的心房水平的右向左分流；新近发生的不稳定型心绞痛及失代偿性充血性心衰；右室或(和)左室失代偿，射血分数<30%；败血症或反复肺部感染等未禁忌症。

室间隔缺损封堵术

利用室间隔缺损封堵器，对其漏洞进行修补，严重患者需要植入起搏器。

经皮球囊肺动脉瓣成形术

适用于右心室与肺动脉间收缩压差大于40mmHg的单纯肺动脉瓣狭窄；严重肺动脉瓣狭窄合并继发性流出道狭窄；法洛四联症外科手术后肺动脉瓣口再狭窄等也可考虑应用；轻型瓣膜发育不良型肺动脉瓣狭窄(应用超大球囊扩张法)。沙漏样畸形的瓣膜发育不良型肺动脉瓣狭窄；合并心内其他畸形者禁用。

先天性心脏病患者经过手术修复后，症状会消失，修复及时，先天性心脏病不会对患者的成长和和发育产生终生影响。

先天性心脏病患者未行手术治疗的先天性心脏病患者生存期较短，治愈的患者生存期一般不受影响。

依据先天性心脏病患者的临床表现、相关检查的恢复情况定期进行复诊，一般是术后一个月、三个月、六个月和一年各进行复诊一次。

先天性心脏病的患者不宜摄入过量的水和盐，不宜多吃甜食，不宜多吃罐装饮料和冷饮，不宜盲目补充营养品，更要避免进食过饱。

不宜摄入过量水及钠盐

摄入过量的水及钠盐会引起体内大量水分的潴留，造成患者全身水肿、肝脏肿大、增加心脏的负担，严重的还会导致心力衰竭，所以先天性心脏病手术后的患者的饮食一定要偏淡，腌腊制品、咸蛋、咸鱼等含盐量过高的食品尽量不要食用。

不宜多吃甜食

如巧克力、饼干等，其成分主要是脂肪和糖，热量很高，但所含的蛋白质和脂肪的比例与小儿的正常需要量相差很大。多吃甜食易造成小儿消化不良、大便秘结，用力排便可加重心脏负担。

不宜多吃罐装饮料和冷饮

罐装饮料及过冷的食物进入胃内会刺激胃黏膜血管收缩、胃液分泌减少，影响食物在胃肠道内的消化过程；同时也会减弱消化道的杀菌能力，导致胃肠道发生感染性疾病。

不宜盲目补充营养品

如参汤等，人参确有强心壮体、补气生津的功能，但不同的人参具有不同的性能，服用不当反会引起胃口减退、鼻子出血、烦躁不安等症状。

不宜暴饮暴食

暴饮暴食过后会引起胃肠道血流增加，而心脏供血减少，进而引发心脏负担加重。

先天性心脏病患者的护理十分重要，家属要顾好患者的生活起居，根据病情采取不同的运动措施，注意监测患者的病情变化以及用药安全。

• 父母照顾好患者的生活起居，避免患者情绪激动，保持大便通畅，保持室内空气新鲜，随着季节变化及时为患者增减衣服，预防感染。

• 不同患者的活动量不同，轻型症状或无症状的患者可以和正常人一样生活，有症状的患者要限制活动，避免情绪激动和剧哭，重症患者要卧床休息。

• 对紫绀型心脏病患者必须给足够的饮水量，以免脱水导致血栓形成，对有心脏衰竭可能的孩子饮水不宜过量，大量液体摄入容易诱发心力衰竭的发生。

• 先天性心脏病患儿吃奶易呛咳，喂奶时必要时可用滴管滴入。

注意监测先天性心脏病患者的心率、血压、脉率及呼吸变化，如有不适及时就医，需遵医嘱定期复诊。

患者在术后早期一定要听医生和护士的宣教，严格控制出入量，并且遵医嘱服用药物，不要轻易停药，限制出入量及服用药物对孩子的心脏恢复有非常大的帮助。

对于先天性心脏病的预防来说，女性怀孕前半年要停止不良习惯，调整好心理、生理状态。进入备孕期，孕期要加强保健，避免接触不良环境因素，另外要做好产前筛查，避免胎儿出现先天性疾病。

孕妇需要做好产前筛查，利用心脏超声检测胎儿有无先天性心脏病。

怀孕年龄

35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加，最好在35岁以前生育。35岁以后怀孕的女性称为高龄孕妇，建议高龄孕妇接受严格的围产期医学观察与保健。

备孕期准备

做好心理、生理状态的调节，怀孕前半年要停止吸烟、饮酒等不良习惯。

怀孕期间

加强对孕妇的保健，如妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病，怀孕期间尽量避免服用药物，如必须使用，必须在医生指导下进行；孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素；孕期避免去高海拔地区旅游，因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。