先天性心脏病简称先心病，是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病原因目前尚不完全明确，包括遗传因素和环境因素，妇女妊娠时吸烟、酗酒、吸食毒品、服用某些药物、感染，特别是病毒感染、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常的可能大大增加。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度，大多数先天性心脏病患者会出现反复上呼吸道感染及肺炎、生长发育差、消瘦、多汗、心悸、胸闷、气喘。

先天性心脏病是一种胎儿时期心脏及大血管发育异常引起的疾病，其发病原因由遗传因素以及环境因素造成，好发于有先天性心脏病父母的后代、母亲怀孕期间受病毒感染或抽烟、酗酒、吸食毒品、某些慢性疾病者、早产儿等。

遗传因素

• 主要包括染色体易位与畸变、单一基因突变、多基因病变和先天性代谢紊乱。

• 单一基因突变，在先天性心脏血管畸形中，可伴有心脏外畸形。

• 染色体畸变，占4%~5%，多伴有心脏外其他畸形。

• 多基因突变，多数为心血管畸形不伴有其他畸形。

• 先天性代谢紊乱，体内某种酶的缺乏，如糖原贮积病等。

其他遗传疾病

患唐氏综合征的父母的后代也可能出现先天性心脏病。

早产

早产儿患先天性心脏病的可能性较大。

母亲患有慢性疾病

如母亲患有糖尿病或苯丙酮尿症，其子代患先天性心脏病的几率会增加。

母亲在妊娠期间抽烟、酗酒或吸食毒品

妊娠期间母亲不良的生活习惯会影响胎儿的心脏发育，使得后代患先天性心脏病的几率增加。

母亲怀孕期间受病毒感染

尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加，早期受流感病毒、腮腺炎病毒和柯萨奇病毒等感染都与先心病发病有关。

先天性心脏病是儿童最常见的一类心脏病，发病率在活产新生儿中有0.6%~1%，如未经及时治疗，约有1/3的患者会在出生后1年内因严重并发症死亡。

• 有先天性心脏病父母的后代。

• 母亲怀孕期间受病毒感染，或曾经有抽烟、酗酒、吸毒及慢性疾病者，早产儿患先天性心脏病的可能性较大。

室间隔缺损

生长发育受影响，小儿消瘦、乏力、气急、多汗，严重者可呈现青紫。

房间隔缺损

表现为呼吸困难、乏力、气促、多汗及生长发育受影响。一般不出现青紫。

动脉导管未闭

可出现呼吸困难、乏力、气促、多汗等症状。

动脉狭窄

主要表现为活动后气急、乏力和心悸，合并心力衰竭时有水肿和生长发育受影响。

法洛四联症

出现发绀、呼吸困难、蹲踞，严重者还可出现缺氧性发作、意识丧失或抽出。

口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾、气短、晕厥、咯血等。

感染性心内膜炎

感染性心内膜炎是指心脏的内膜、瓣膜或血管内膜的炎症，多发于患有先天性心脏病的患者。

肺炎

先天性心脏病的患者容易发生肺循环瘀血，容易发生呼吸道感染及肺炎。

心力衰竭

往往是以右心衰竭为主，如动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、缺损面积比较大，患者出现肺动脉高压，引起患者右心室压力过重，然后导致右心室扩大出现右心衰竭，出现双下肢水肿、颈静脉怒张、肝脏增大、胸水、腹水这样的表现。

脑血管意外

先天性心脏病常可并发脑血栓、脑脓肿。

心律失常、猝死

先天性心脏病发展到一定程度就会出现各种心律失常，甚至猝死等各种不可预知的风险。

严重的先天性心脏病患者多可在新生儿出生筛查时发现，需及时就医治疗；症状轻微的患者早期难以发现，一旦出现疑似心脏有缺陷的症状或迹象，并且其他多种疾病都会出现胸痛、呼吸困难、气促、发绀等症状，家长应及时送医，请医生做出专业判断，注意与肥厚型心肌病、原发性肺动脉高压等疾病相鉴别。

• 新生儿出生筛查发现心脏或心血管异常。

• 患者出现反复上呼吸道感染或肺炎、疲乏无力、生长发育差、消瘦、多汗等症状。

• 患者出现口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫、杵状指趾、心脏听诊有杂音等体征。

• 有先天性心脏病的家族史。

• 儿童患者可就诊于儿科、小儿心脏内科或小儿心脏外科。

• 成年患者可就诊于心内科、心外科。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如吃奶时吸吮无力、反复呼吸道感染、生长发育差、消瘦等)

• 症状从什么时候开始？

• 是否到医院就诊过，做过哪些检查？(如心脏超声)

• 母亲孕期是否接触过电离辐射、是否口服药物及抽烟等不良习惯？

• 家族里是否有心脏病患者？

血常规

主要看白细胞及中性粒细胞的比例，了解炎症、过敏等情况。

C反应蛋白测定

先天性心脏病患者患感染性心内膜炎的风险较高，C反应蛋白升高提示感染性心内膜炎。

血培养

可以确定血流感染的病原体，指导治疗。

心脏超声

可以观察心脏的结构及功能变化，详细的了解心血管内血流速度、分流方向和结构畸形，是先天性心脏病的重要诊断工具。

多层CT

复杂型先天性心脏病诊断的常用方法，此项检查快速、无创，可全面观察分析人体复杂大血管畸形。

心导管检查及选择性造影检查

明确复杂型先天性心脏病的诊断，评估左向右分流量、肺动脉压力、阻力和心排血量。

超声心动图

是确诊本病的主要无创方法。

• 患者出现反复上呼吸道感染及肺炎、生长发育差、消瘦、气喘、疲乏等症状。

• 患者出现口唇及指甲青紫、杵状指等体征，心脏听诊可闻及杂音。

• 超声心动图显示心脏的畸形、估计其血液动力学改变，明确病变程度及范围，以定治疗方案。

• 对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，医生会有选择的采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查手段了解其病变程度、类型及范围，综合分析作出明确的诊断。

肥厚型心肌病

可出现活动后呼吸困难、乏力、胸痛等症状，排除高血压、风湿性心脏病等疾病，心脏超声可出现左心室和(或)室间隔厚度≥15mm及心脏核磁可协助诊断。

原发性肺动脉高压

患者也会出现呼吸困难、疲乏、胸痛等症状，可以做动脉血气检查、胸部X线、肺功能、放射性核素、肺动脉造影等检查进行鉴别诊断。

主动脉窦瘤破裂

患者会突发心前区疼痛、心悸、气急等症状，结合心电图、胸部X线片和心脏超声可作出诊断。

先天性心脏病患者的治疗方案取决于心脏畸形的类型。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，若患者选择药物治疗或错过最佳的手术时机，可能需要长期持续性治疗。

休息

减少患者的体力活动，降低心脏负荷。

吸氧

平时适当的吸氧，缓解患者缺氧导致的呼吸困难及胸闷等症状。

洋地黄

其正性肌力作用可治疗心力衰竭，但有时也可引起或加重心力衰竭，用药期间要注意随访，不可自行调整用药量。

呋塞米、螺内酯

其属于利尿剂，可减轻心脏负担来治疗心力衰竭。

酚妥拉明

可以扩张血管，降低血流阻力。

奎尼丁

可以治疗和预防心律失常。

传统心脏外科手术

一些先天性心脏病可以通过一次手术完全修复，涉及到的手术操作有封闭未闭的卵圆孔、扩张动脉、修复或更换狭窄或者反流程度比较大的心脏瓣膜、矫正主动脉或肺动脉的位置。

心脏移植

极少数的情况下需要心脏移植。

介入治疗

动脉导管未闭封堵术

• 适用于各种形态、大小的未闭动脉导管，不合并需要外科手术的其他心脏畸形，体重>5kg。

• 合并其他需要外科修补的先天性心脏疾患，如室间隔缺损、主动脉峡部狭窄等；体重<5kg；盆腔静脉或下腔静脉血栓、败血症、反复肺感染、各种严重感染、医院内的各种感染、预计生存期<3年的恶性疾病；超声显示心腔内血栓均不适宜进行此项治疗。

房间隔缺损封堵术

• 适用于超声心动图示房间隔继发孔型缺损；缺损边缘距冠状静脉窦、上下腔静脉及右上肺静脉入口处至少5mm；患者有矛盾性栓塞的病史或由于分流造成的房性心律失常。

• 合并有需要手术修补的其他先天性心脏异常(如流出道狭窄等)；原发孔缺损；冠状静脉窦型房间隔缺损；肺静脉异位引流；周围动脉血氧饱和度<94%的心房水平的右向左分流；新近发生的不稳定型心绞痛及失代偿性充血性心衰；右室或(和)左室失代偿，射血分数<30%；败血症或反复肺部感染等未禁忌症。

室间隔缺损封堵术

利用室间隔缺损封堵器，对其漏洞进行修补，严重患者需要植入起搏器。

经皮球囊肺动脉瓣成形术

适用于右心室与肺动脉间收缩压差大于40mmHg的单纯肺动脉瓣狭窄；严重肺动脉瓣狭窄合并继发性流出道狭窄；法洛四联症外科手术后肺动脉瓣口再狭窄等也可考虑应用；轻型瓣膜发育不良型肺动脉瓣狭窄(应用超大球囊扩张法)。沙漏样畸形的瓣膜发育不良型肺动脉瓣狭窄；合并心内其他畸形者禁用。

先天性心脏病患者经过手术修复后，症状会消失，修复及时，先天性心脏病不会对患者的成长和和发育产生终生影响。

先天性心脏病患者未行手术治疗的先天性心脏病患者生存期较短，治愈的患者生存期一般不受影响。

依据先天性心脏病患者的临床表现、相关检查的恢复情况定期进行复诊，一般是术后一个月、三个月、六个月和一年各进行复诊一次。

先天性心脏病的患者不宜摄入过量的水和盐，不宜多吃甜食，不宜多吃罐装饮料和冷饮，不宜盲目补充营养品，更要避免进食过饱。

不宜摄入过量水及钠盐

摄入过量的水及钠盐会引起体内大量水分的潴留，造成患者全身水肿、肝脏肿大、增加心脏的负担，严重的还会导致心力衰竭，所以先天性心脏病手术后的患者的饮食一定要偏淡，腌腊制品、咸蛋、咸鱼等含盐量过高的食品尽量不要食用。

不宜多吃甜食

如巧克力、饼干等，其成分主要是脂肪和糖，热量很高，但所含的蛋白质和脂肪的比例与小儿的正常需要量相差很大。多吃甜食易造成小儿消化不良、大便秘结，用力排便可加重心脏负担。

不宜多吃罐装饮料和冷饮

罐装饮料及过冷的食物进入胃内会刺激胃黏膜血管收缩、胃液分泌减少，影响食物在胃肠道内的消化过程；同时也会减弱消化道的杀菌能力，导致胃肠道发生感染性疾病。

不宜盲目补充营养品

如参汤等，人参确有强心壮体、补气生津的功能，但不同的人参具有不同的性能，服用不当反会引起胃口减退、鼻子出血、烦躁不安等症状。

不宜暴饮暴食

暴饮暴食过后会引起胃肠道血流增加，而心脏供血减少，进而引发心脏负担加重。

先天性心脏病患者的护理十分重要，家属要顾好患者的生活起居，根据病情采取不同的运动措施，注意监测患者的病情变化以及用药安全。

• 父母照顾好患者的生活起居，避免患者情绪激动，保持大便通畅，保持室内空气新鲜，随着季节变化及时为患者增减衣服，预防感染。

• 不同患者的活动量不同，轻型症状或无症状的患者可以和正常人一样生活，有症状的患者要限制活动，避免情绪激动和剧哭，重症患者要卧床休息。

• 对紫绀型心脏病患者必须给足够的饮水量，以免脱水导致血栓形成，对有心脏衰竭可能的孩子饮水不宜过量，大量液体摄入容易诱发心力衰竭的发生。

• 先天性心脏病患儿吃奶易呛咳，喂奶时必要时可用滴管滴入。

注意监测先天性心脏病患者的心率、血压、脉率及呼吸变化，如有不适及时就医，需遵医嘱定期复诊。

患者在术后早期一定要听医生和护士的宣教，严格控制出入量，并且遵医嘱服用药物，不要轻易停药，限制出入量及服用药物对孩子的心脏恢复有非常大的帮助。

对于先天性心脏病的预防来说，女性怀孕前半年要停止不良习惯，调整好心理、生理状态。进入备孕期，孕期要加强保健，避免接触不良环境因素，另外要做好产前筛查，避免胎儿出现先天性疾病。

孕妇需要做好产前筛查，利用心脏超声检测胎儿有无先天性心脏病。

怀孕年龄

35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加，最好在35岁以前生育。35岁以后怀孕的女性称为高龄孕妇，建议高龄孕妇接受严格的围产期医学观察与保健。

备孕期准备

做好心理、生理状态的调节，怀孕前半年要停止吸烟、饮酒等不良习惯。

怀孕期间

加强对孕妇的保健，如妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病，怀孕期间尽量避免服用药物，如必须使用，必须在医生指导下进行；孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素；孕期避免去高海拔地区旅游，因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。