肛膜闭锁是一种是因肛膜未破，肛门与直肠被一层薄膜完全分隔，不能排粪的先天直肠肛门疾病。肛膜闭锁的临床表现为患儿出生后无胎粪、啼哭不安、呕吐及腹胀，严重者可出现肠梗阻和肠坏死等并发症。一旦确诊，患儿应立即接受手术。

肛膜闭锁的主要病因是遗传因素和药物因素，可通过家族遗传途径遗传给下一代。好发人群为家族遗传史的人，其中孕期接触致畸环境可诱发该病。

遗传因素

本病具有遗传倾向，具有先天性肛膜闭锁的后代患病概率大。

药物因素

因孕期接触药物导致胚胎发育后期发育障碍，出现原始肛与直肠末端之肛膜吸收异常所致。

孕期做辐射检查或者接触化工染料可诱发肛膜闭锁。

肛膜闭锁属于罕见病，尚无权威流行病学数据。

该病经常发生于有遗传倾向或者有家族史的患者。

患儿出生后无胎粪

患儿出生后24小时无胎粪或者仅有少量胎粪从尿道或会阴瘘口挤出。

啼哭不安

胎儿因胎粪在体内存储导致身体异常，可引发哭闹不止。

呕吐

粪汁样呕吐较晚出现，一般都在发生肠梗阻之后发生。

腹胀

因胎粪在体内储存，导致腹胀，隔膜有时很薄，能透过它看见存留在肛管直肠内的深蓝色胎粪。

肠梗阻

因先天肛膜闭锁引起肠腔内容物通过障碍，引发肠梗阻，若梗阻的部位在远端肠管常为完全性梗阻。

肠坏死

因发生肠梗阻可导致胎粪长期储存出现坏死性肠炎，合并出现突然腹痛、腹泻、便血及呕吐，伴中等度发热，或突然腹痛后出现休克症状。

当患儿出现患儿出生后无胎粪、啼哭不安、呕吐及腹胀等症状时，应立即去医院就诊。医生通过体格检查、倒立腹平片、尿道膀胱造影、超声检查和基因检测即可明确诊断，肛膜闭锁需与先天性肠闭锁相鉴别。

• 患儿出现患儿出生后无胎粪时应在医生的指导下进一步检查。

• 患儿出现啼哭不安、呕吐及腹胀时应及时就医。

• 患儿出现肠梗阻时应立即就医。

优先考虑去儿科或肛肠科就诊。

• 患儿有没有肛膜闭锁家族史？

• 有过呕吐吗？呕吐物是什么样？

• 是不是经常哭闹不止？

• 是否做过基因测试呢？

• 腹部胀痛吗？出现多长时间了？

体格检查

医生通过询问患儿的家族史，并出现患儿出生后24小时无胎粪或者仅有少量胎粪从尿道或会阴瘘口挤出并且伴有呕吐腹胀等。医生通过检查肛门为主无正常肛门开口，而且触诊可发现腹部胀痛，可初步诊断肛膜闭锁。

倒立侧位腹平片

要求在出生后12小时以上摄片，生活能力差着需要更长时间，应该在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记。

尿道膀胱造影

膀胱尿道造影包括顺行造影和逆行造影两种情况，顺行造影指的是通过静脉注射造影剂或者从膀胱造瘘管以及导尿管内注入造影剂。拔除导尿管，观察造影剂从膀胱和尿道排出的情况。逆行造影指的是用注射器，从尿道外口向尿道内高压注射造影剂，观察膀胱尿道的病变情况。

超声检查

包括产前、术前、术中及术后检查，可在产前发现胎儿直肠扩张阴道积液及其他相关畸形可提示胎儿是否存在肛膜闭锁。术前超声可直观显示直肠盲端与肛门皮肤之间的距离，术后超声可用于术后评价肛门括约肌的发育情况，脱出的直肠是否位于横纹肌复体中央，医生根据结果看是否需要治疗方案。

基因检测

通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他的组织细胞。扩增其基因信息后通过特定设备，对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测。分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而可以使人们能够了解自己的基因信息，明确病因或者是预知身体患某种疾病的风险。

一般根据患者的病史体征与影像学检查即可诊断。

病史体征

患儿有家族遗传病史，且有患儿出生后无胎粪、啼哭不安、呕吐及腹胀等症状。

影像学检查

通过体格检查即可初步诊断肛膜闭锁，通过尿道膀胱造影可直观诊断病变，通过超声检查可明确术前、术中及术后的情况，即可明确诊断该病。

先天性肠闭锁

患儿主要表现为呕吐、腹胀及便秘等，很快出现躁动不安、吸吮无力及脱水或者电解质紊乱的症状。而肛膜闭锁出现不能排出胎粪、且伴有患儿哭闹不止、呕吐及腹胀等症状。具体可通过触诊及视诊直观鉴别，后期根据尿道膀胱造影及倒立腹平片可明确梗阻。

肛膜闭锁的治疗主要是手术治疗，具体手术方式应根据患儿全身状况、闭锁部位、近端肠管扩张程度及有无并发畸形来选择。

本病目前无药物治疗。

腹会阴肛门成形术

在会阴部、腹部做切口，将直肠游离，从盆腔至会阴做条隧道，将直肠穿出，与会阴皮肤吻合，缺点为术后可发生大便失禁。

尾路肛门成形术

在会阴部做纵型切口，将游离直肠固定，缺点为损伤较大。

腹腔镜肛门成形术

通过腹腔镜在微创情况下，建立一条隧道，将直肠在会阴部做吻合，是最佳手术方式，很少发生大便失禁。

肛膜切开术

于会阴肛区凹陷处取前后纵切口十字切口切开肛膜，使肛门内外相通。然后扩肛至能放入食指即可，术后早期即需开始扩肛，直到排便正常为止。但有不少人认为，仅单纯切开肛膜，远期效果不好，常常后遗肛门狭窄而再次手术治疗，因此已很少使用该法。

肛膜切除术

切开肛膜，吸尽胎粪后，沿肛缘剪去肛膜，扩肛使肛管能通过食指，稍游离直肠下端黏膜，然后将直肠黏膜松弛地缝于肛周皮肤。术后10天开始扩肛，每周2～3次，直至肛门无狭窄，排便通畅为止。

肛膜闭锁的患儿若接受正规手术治疗，患者症状得到明显改善，大部分都可治愈。

肛膜闭锁患儿若接受正规手术治疗，一般不影响自然寿命。

本病若不接受正规治疗，严重者可发生肠梗阻及肠坏死，更甚者危及生命。

患者应严格遵循医嘱，每2～3个月去医院复查，主要复查超声检查，评估术后恢复情况。

肛膜闭锁的患儿术后应从只喝少量温开水，慢慢延续到吃流质食物，几天后可改食少渣、半流质食物，一周后过渡到软食。同时多吃点新鲜水果汁和蔬菜泥，利于大便成形，减少术后刺激，忌吃胀气及刺激性的食物。

• 刚开始宜吃流质食物，易于消化吸收，如菜汤、鱼汤、蛋汤、稀粥等。

• 几天后宜吃少渣、半流质食物，如面糊、蒸蛋羹、菜泥糊等。

• 一周后宜吃软食，如面包、香蕉等。

• 宜多吃新鲜水果、蔬菜，保持大便成形柔软，又可以减少局部刺激。

• 忌吃胀气、刺激性的食物。

肛膜闭锁患儿术后应减少长时间卧床，可以在家长的陪同下循序渐进地做适当的运动，可以做些肛门的局部功能锻炼，改善肛门的生理功能，也可以在家配合康复锻炼，尝试物理治疗。同时应避免外伤，注意生活安全，保证伤口清洁，防止感染加重。

• 术后应减少长时间卧床，可以在家长的陪同下循序渐进地做适当的运动。

• 可以做些肛门的局部功能锻炼，改善肛门的生理功能，比如提肛运动及爬行运动等。

• 可以在家配合康复锻炼，尝试物理治疗，比如红外线治疗及微波治疗。

• 同时应避免外伤，注意生活安全，保证伤口清洁，防止感染加重。

家长应密切关注患儿的身体状况，一旦出现异常情况，则应及时就医。应遵循医嘱每2～3个月去医院复查，主要复查超声检查，评估术后恢复情况。

家长应鼓励患儿拥有自信，积极配合治疗。

肛膜闭锁的预防关键在于早发现、早诊断、早治疗，而且属于先天性疾病，仅能在孕期尽量减少危险因素的接触，降低发病概率。

针对育龄妇女做好基因检测，筛查出家族遗传基因，应及时就医，找到合适的生育方式。

• 对于有家族遗传倾向的育龄妇女应提前做好基因检测，可以使用药物预防。

• 孕期应避免接受有害致畸环境，尽量避免使用化妆品或者染头发，防止诱发。

• 孕期应多积极运动，活动筋骨，提高机体抵抗力，防止生病用药，诱发畸形。