遗传性纤维蛋白原缺乏症是由于纤维蛋白原基因的突变、缺失、插入等缺陷造成血浆中纤维蛋白原浓度明显减少甚至阙如的一种遗传性疾病。为常染色体隐性遗传，男女均可患病，且机会均等。主要包括两种类型，一种是无纤维蛋白原血症，一种是低纤维蛋白原血症。临床上往往是出现出血的症状比较多见，出血程度轻重不一。本病在我国临床上罕见，近亲婚配会提高患病风险，现如今主要治疗方案为纤维蛋白原替代治疗。
遗传性纤维蛋白缺乏症的分类主要依据患者血中纤维蛋白原含量：
患者血中缺乏纤维蛋白原，出现不同程度的出血，多数患者出生后便发生鼻出血后不止，或者手术时无法正常止血，预后较差。
患者血中纤维蛋白原含量低于0.2g/L，部分患者出血后能够正常止血，症状较轻预后相对较好。
遗传性纤维蛋白原缺乏症是常染色体不完全隐性遗传疾病。两性发病机会均等。引起该疾病的发生主要是由于患者存在纤维蛋白原编码基因的突变或缺失。近亲婚配或者亲属中存在这种疾病的患者能够增加患病风险。
主要病因是纤维蛋白原编码基因的缺失或突变，主要存在以下几种改变：
遗传性纤维蛋白原缺乏征不同于其他遗传病，大片段的缺失并不常见，目前仅对三种缺失。最为重要的是11kb的缺失发生在FGA基因中，去除了Aα链的所有编码序列。这个便是现如今最被认可的病因之一。
已鉴定的FGA基因的所有点突变均会引起一定的纤维蛋白原缺乏，包括无纤维蛋白原血症的最常见的突变IVS4+1A>G。在荧光素酶报告检测中，定位于FGA基因的1138C>T的突变引起转录活性降低。这些数据提示1138C>T突变是引起低纤维蛋白原血症的原因之一。
已经报道FGB基因有21个点突变，其中9个是错义突变。有研究显示，这些错义突变常常损伤纤维蛋白原分子的分泌过程，造成纤维蛋白原分泌减少。
错义突变是FGG突变谱的特征。研究显示突变蛋白的产生正常纤维蛋白原但无法正常分泌，进而引起低纤维蛋白原血症。
本病属常染色体不完全隐性遗传，以男性患者较多见，多发生于近亲婚配的子女中，其出血倾向仅见于纯合子型，杂合子型的血浆纤维蛋白原浓度仅中度减低。
主要危险因素包括父母近亲婚配，父母为患者、携带者或家族中有本病患者，父母在备孕或怀孕期间接触致突变物质等，在以上危险因素作用下诱发疾病。
遗传性纤维蛋白原发病罕见，尚无流行病学数据。
为遗传性疾病，较为罕见，在近亲婚配中有发生。近亲婚配会增加隐性遗传性疾病的患病风险，本病在中东地区也是多见于近亲婚配中。
由于本疾病属于常染色体不完全隐形遗传，所以有家族史的患者患病率更高。
长期的接触能够导致基因突变的物质，例如长期接触大量的射线等物质，导致基因突变以后，出现该疾病。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者主要表现为有不同程度的出血，部分患者表现为出生时脐带出血或包皮环切时出血不止、鼻出血、皮下出血等。部分较为严重患者则表现为伴发其它系统的出血。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者典型症状表现为有不同程度的出血，表现为出生时脐带出血或包皮环切时出血不止、鼻出血、皮下出血、乳牙脱落时严重出血和伤口愈合延迟等。外伤后和手术收大量出血是其典型特点。可以并发各个器官系统的出血：
突发性胃肠道出血更为常见，为自发性出血、自发性脾破裂也有报道。
运动系统出血，例如骨内出血可以导致骨囊肿形成时较特异的影像学特点。
循环系统出血可以发生心包滑膜反复出血，严重可导致缩窄性心包炎的发生。
女性患者可有月经量增多，但也可正常。有特异性染色体异常者可以反复发生早期流产。迄今报道的10例妊娠，经纤维蛋白原替代治疗而足月分娩患者仅有3例。
患者合并颅内出血多见于脑内小动脉或微动脉，多见于合并动脉粥样硬化患者。
遗传性纤维蛋白缺乏症患者的心包膜发生反复出血，并且出血淤积于两层心包膜之间，造成缩窄性心包炎的发生。常见症状是呼吸困难、疲乏、食欲不振，还有上腹的胀痛、胀满、劳力性呼吸困难。
当出血发生于骨关节时由于骨囊肿的发生，当无法痊愈时能够导致关节畸形。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者往往由于出血就诊，出血严重程度不同。因此患者在发生不明原因出血时应当及时到血液科就诊。通过纤维蛋白原的相关实验室检查来确诊。但是本病本身临床极为罕见，需要与其他出血性疾病相鉴别。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者较罕见，多见于近亲婚配者。因此近亲婚配出现不明原因出血不止需要尽早就诊。
患者可直接就诊于血液科。
出现哪些症状？(如出血、头晕、乏力等)
出血持续出现的时间，是否有诱发因素？
是否有出血部位的外伤史？受伤后是否有自行处理？
是否伴存在近亲婚配？
既往有无其他病史？
可以确定患者整体健康状况有没有贫血、贫血是否伴有白细胞或血小板数量的变化，红细胞体积参数，比如MCV、MCH、MCHC。网织红细胞的计数可以间接反映骨髓红系增生的情况，外周血涂片可以观察红白细胞和血小板数量和形态的改变。
正常值为11~15秒，低(无)纤维蛋白原血症患者凝血酶原时间延长。
正常值为22~36秒，纤维蛋白原缺乏症活化部分凝血活酶时间延长。
正常值为10~15秒，低(无)纤维蛋白原血症、异常纤维蛋白原血症患者凝血酶时间延长。
正常值为2.00~4.00g/L。测定血浆纤维蛋白原有助于了解凝血功能状态。为纤维蛋白原缺乏症患者的确诊依据。
正常值男性<15mm/h，女性<20mm/h。遗传性纤维蛋白原缺乏症患者血沉为0。
遗传谱系检查，染色体分型、基因检查对于遗传性纤维蛋白原缺乏症有重要意义。
抽取患者的基因做染色体核型分析检查，观察患者的基因是否发生突变、异位或者缺失等情况。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者通过实验室纤维蛋白原含量的检测和遗传学基因检测，即可进行诊断。当实验室检查纤维蛋白原低于0.1g/L时即可诊断为低纤维蛋白原血症，根据遗传谱系分析以及基因检查判断是否存在基因突变即可诊断为遗传性纤维蛋白原缺乏症。
肝细胞纤维蛋白原储存病是一种内质网储存病，以肝功能异常、低纤维蛋白原血症和胞质内球形纤维蛋白原包涵体导致肝活检呈毛玻璃样组织学特点为特征。本病可能是由于细胞内纤维蛋白原分子转化和分泌缺陷所致。鉴别主要通过采用病理组织活检以及遗传学检查，如肝组织检查能够呈毛玻璃样特点即为干细胞纤维蛋白原储存病。
包括家族性噬血淋巴组织细胞增多症，本病以全血细胞减少，高三酰甘油血症，肝功能异常以及活化组织细胞摄取纤维蛋白原增多为特征；家族性冷纤维蛋白原血症，本病患者纤维蛋白原在35℃时沉淀，如果实验室检测操作不当也可与纤维蛋白原缺乏症相混淆。与遗传性纤维蛋白原缺乏症的鉴别可以根据患者的临床表现并结合相应实验室检查，即能够分辨。
最常见于严重肝病或肝病晚期，患者有出血倾向、血浆纤维蛋白原减低与先天性纤维蛋白原缺乏症相似，但肝病引起者有严重肝病史及肝功能异常表现，除纤维蛋白原减少外，其他凝血因子(除因子外)亦均有减少。
最常见于各种原因引起的弥漫性血管内凝血及纤维蛋白溶解亢进，有出血倾向和血浆纤维蛋白原减少与先天性纤维蛋白原缺乏症相似，但纤维蛋白原消耗增加一般均有原因，纤维蛋白原降解产物明显增高有重要鉴别价值。
遗传性纤维蛋白原缺乏症现如今的治疗方案主要为纤维蛋白原的替代治疗，使血中纤维蛋白原维持在正常水平，因此需要长期治疗。
对于遗传性纤维蛋白原缺乏症患者需要使纤维蛋白原维持在0.5~1.0g/L，在此范围内患者能够维持正常止血。可以使用纤维蛋白原制剂冷沉淀，纤维蛋白原制剂主要适用于纤维蛋白原缺乏患者，能够维持患者的正常纤维蛋白原水平，是现如今最为有效的方法。
本病一般无需手术治疗。
可输血浆、全血或纤维蛋白原，输入全血200ml或血浆100ml，可提供纤维蛋白原0.2~0.3g，提高血浆纤维蛋白原浓度约10mg%，严重纤维蛋白原缺乏，可输纤维蛋白原(参考弥漫性血管内凝血)，使用时应加20~30°C的注射用水后轻摇使之溶解，切忌剧烈振摇，输注时须过滤，以防微量不溶蛋白颗粒输入，溶解后应于2小时内用毕，不可久置。
遗传性纤维蛋白原缺乏症为遗传性疾病，无法达到治愈，并且预后较差，严重患者能够影响寿命。患者死亡率很高，主要是由于颅内出血。部分患者还会出现纤维蛋白原半衰期缩短，甚至发生血栓，患者需要定期进行复诊凝血酶时间以及血浆纤维蛋白原含量。
遗传性纤维蛋白原缺乏症为遗传性疾病，无法治愈。
积极治疗可不影响自然寿命。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者长期输注纤维蛋白原能够产生抗纤维蛋白原抗体，导致严重的输注反应，并使得纤维蛋白原半衰期缩短。
部分患者可因为输注纤维蛋白原而发生血栓。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者采用替代疗法，需要每年复诊凝血酶时间以及血浆纤维蛋白原含量，评估患者发生出血的风险。
此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。
对于遗传性纤维蛋白原缺乏症患者由于存在出血后无法正常凝血的可能，因此日常护理应当主要注意避免外伤发生。减少外出的可能下，适当运动，平衡饮食，保证心理健康，以积极的态度来治疗疾病。避免出现感染，加强心理监控，遵医嘱按时复诊。注意监测皮肤黏膜的破溃情况，还要注意替代疗法时应注意血管有无血栓的新生。
对于长期使用纤维蛋白原替代治疗的患者需要尽量减少外出，避免外伤风险。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者需要健康规律的饮食与生活习惯，戒烟限酒，适当运动，提高自身免疫力。
避免出现感染，年轻女性要关注月经变化情况，如出现月经量过多或者经期延长的情况，需要及时就诊。
加强心理监控，避免负面情绪堆积，减少工作压力，缓解精神紧张情绪，适当运动，提升机体免疫力。
按时复查，以便医生及时明确患者情况，必要时调整治疗方案。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者主要表现为不同程度出血以及出血倾向，日常生活自我监测主要可以通过观察皮肤黏膜有无瘀点瘀斑，以及有无上下消化道出血的现象。症状加重时需及时就医。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者长期输注纤维蛋白原，能够产生抗纤维蛋白原抗体，导致严重的输注反应，部分患者可因为输注纤维蛋白原而发生血栓。因此使用替代疗法时需要做好复查及全身体检，注意心脑血管有无血栓的新生。
遗传性纤维蛋白原缺乏症作为遗传性疾病，可以做好生育前遗传咨询，避免患儿出生。主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。
询问男女双方本人或亲属中是否有遗传病患者，男女双方是否为亲属关系。咨询双方中一方患有遗传性纤维蛋白缺乏症，传给后代的几率。
用于产前诊断胎儿是否患有遗传性纤维蛋白缺乏症，在妊娠14~16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。通过此方法来检测胎儿是否正常，做到早诊断，早决定。
对胎儿、婴幼儿进行遗传学检查，对遗传学疾病做到进行早期预警与防治。
对于存在遗传性遗传性纤维蛋白原缺乏症有生育后代的要求的患者需要做好遗传咨询，避免近亲婚配，减少患儿的出生。
对于已经确诊的遗传性遗传性纤维蛋白原缺乏症的患者要预防贫血症状加重，如避免外伤出血、女性要注意月经量等。
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