幼年型粒单核细胞白血病又称为慢性粒单核细胞白血病，是婴儿和儿童罕见的侵袭性骨髓增殖性、骨髓增生异常性疾病，主要表现为外周血、骨髓和内脏中异常粒单核细胞浸润增加。幼年型粒单核细胞白血病的临床症状多表现为瘀斑、发热、出血、贫血等，以粒单核细胞异常增生、分化及器官浸润为特征。
幼年型粒单核细胞白血病目前的病因尚不明确，随着染色体、基因方面的技术不断提高，逐渐发现该病可能与遗传因素有关。
幼年型粒单核细胞白血病起源于多能造血干细胞，所以造血干细胞损伤后会出现红系增生障碍，血小板数量以及淋巴细胞功能异常。幼年型与成人型不同，其异常增生主要在粒单系统，体外干细胞培养主要形成粒细胞-巨噬细胞集落(CFU-GM)。部分患有遗传性疾病的人群，例如Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)，发生幼年型粒单核细胞白血病的概率会增加。
国内没有确切的流行病学资料，国外的流行病学数据仅供参考。幼年型粒单核细胞白血病占所有儿童白血病的1%~2%，国外报道的年发病率在14岁以下人群中为0.12~0.30例/10万人。幼年型粒单核细胞白血病50%确诊于2岁前，男孩发病率显著高于女孩。
这类群体在染色体基因方面可能有缺陷或损伤，更易发生基因突变，发展为幼年型粒单核细胞白血病的风险增加。例如Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)与幼年型粒单核细胞白血病的发生密切有关。
幼年型粒单核细胞白血病最典型的症状是粒单核细胞浸润和皮肤损害，除此以外多表现为发热、出血、贫血以及其他白血病细胞浸润的临床症状。
最为常见的症状，其中粒单核细胞浸润在肝、脾处最为常见，约97%的初诊患儿均有白血病性肝脾肿大的表现；淋巴结肿大则能在75%的患儿中出现。
40%~50%的幼年型粒单核细胞白血病患儿表现为斑丘疹，部分患儿会在腹股沟和腋窝等皮肤折叠处出现色斑，其余皮肤损害还有黄色瘤、绿色瘤、牛奶咖啡斑等。
幼年型粒单核细胞白血病的发热症状多由疾病本身所致，多数患儿起病时的发热表现为38℃低热，虽然抗生素治疗无效，但是在诱导治疗后可缓解。发热原因之一是白血病性发热；另一原因是感染，幼年型粒单核细胞白血病患儿由于机体抵抗能力减弱、免疫能力下降，常见者为呼吸道炎症、扁桃体炎、支气管炎症等。
幼年型粒单核细胞性白血病的呼吸道症状很常见，影像学检查常见肺部阴影，临床多考虑肺部感染，但实际上肺部浸润在幼年型粒单核细胞性白血病中非常普遍，常常误诊断为肺部感染而久治不愈。
以皮肤和黏膜出血多见，表现为紫癜、瘀斑、不明原因的鼻出血、齿龈出血、消化道出血和血尿等。
出现较早，并随病情发展加重，表现为苍白、虚弱无力、活动后气促等。贫血症状可表现为球结膜苍白、指甲苍白等。
幼年型粒单核细胞白血病易出现粒单核细胞浸润、皮肤损害、发热、感染、贫血等症状，因而出现有疑似症状时应尽早就医。可进行血液检查、细胞遗传学和分子生物学等检查。注意与骨髓增生异常综合征、传染性单核细胞增多症等疾病相鉴别。
儿童出现贫血、面色苍白伴有乏力、心慌或者儿童出现不明原因的反复感染、发热，并在及时使用相关药物后无任何效果的情况下需要在医生的指导下进一步检查。
儿童出现身体某处淋巴结肿大、左上腹脾区疼痛应该及时就医。
儿童在毫无磕碰时身上却有瘀斑、儿童磕碰后出血不止或者消化道出血、尿道出血的情况下应立即就医。
优先考虑去血液科就诊。
出现皮肤损伤症状去皮肤科就诊。
因为什么来就诊？
小儿平时有什么异常的行为和言语吗？
目前有什么症状？(如面色苍白、头晕、乏力、发烧、感染等)
症状持续多久了？
既往有无其他的病史？
单核细胞绝对值明显增高是此病的典型实验室特征，且外周血常见幼稚细胞。贫血多为正细胞正色素性。
幼年型粒单核细胞白血病发病时，可造成凝血酶原和纤维蛋白原减少。从而导致凝血酶原时间延长和出血，因此易出现瘀斑、瘀点、不明原因的鼻出血、消化道出血、血尿等情况。
常见粒单核细胞异常增生明显活跃，髓系幼稚细胞增多，但不会超过20%。因而临床上通过细胞形态学检查可发现幼稚细胞的异常，作为确诊为幼年型粒单核细胞白血病的辅助检查。
幼年型粒单核细胞白血病，旧称婴儿7号染色体单体综合征。因而对样本中细胞的染色体检查，25%左右的患儿可发现异常。
由于幼年型粒单核细胞白血病往往存在相关基因的突变，90%的患儿中可检测到Ras通路中NF1、NRS、KRAS、PTPN11、CBL基因的体细胞突变。部分幼年型粒单核细胞白血病患者中可检测到SETBP1和JAK3的继发性突变，常提示预后不佳。
患儿进行骨髓穿刺，即在髂骨或股骨部位采用特殊的空心针头进行穿刺，抽取小量骨髓标本送检。骨髓检查可见骨髓细胞增生明显活跃或极度活跃，粒、红、巨三系造血细胞增生，可见病态造血，髓系幼稚细胞增多，单核细胞比例增高或大致正常。
肝脾肿大、淋巴结肿大、苍白、发热、皮肤损害。
Ph阴性或BCR-ABL阴性。
外周血单核细胞计数>1×10^9/L。
骨髓原始细胞<20%。
具有PTPN11、KRAS或NRAS体细胞基因突变。
临床诊断Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)或具有NF1基因突变。
胚系基因CBL突变或杂合缺失。
7号染色体单体综合征。
胎儿血红蛋白(HbF)随年龄增加。
外周血涂片可见髓系幼稚细胞。
白细胞>10×10^9/L。
克隆性异常(包括单体7)。
体外培养髓系细胞对GM-CSF高度敏感。
幼年型粒单核细胞白血病通常发生于5岁以下的儿童。且幼年型粒单核细胞白血病相关的基因异常具有特异性，可帮助鉴别。
该病也有肝脾淋巴结肿大、发热等表现，且血常规中白血病细胞明显增多，与幼年型粒单核细胞白血病有相似之处。两种疾病可以通过观察外周血涂片是否有异型淋巴细胞增高，再结合病毒血清学检查来鉴别。
两者都属于慢性白血病，且都有肝脾肿大的特征，外周血细胞都明显升高，且外周血幼稚粒细胞都经常有所增高。但两者的血小板变化有所不同，一般幼年型粒单核细胞白血病血小板减少，而慢性粒细胞性白血病在慢性期常有血小板增高。另外，是否伴有BCR/ABL融合基因是鉴别慢性粒细胞白血病的重要依据。
对大多数幼年型粒单核细胞白血病的治疗目前没有确切、有效的手段，常规的化学药物治疗对大多数幼年型粒单核细胞白血病的疗效不佳，去甲基化药物治疗对部分患儿有效。目前，医学界认为异基因造血干细胞移植是目前最为有效的手段。
是一类去甲基化药物，该药可以抑制DNA和RNA合成。适用于骨髓增生异常综合症(MDS)等，不良反应可引起胃肠道反应、白细胞减少、肝损害等。
是一类去甲基化药物，通过抑制DNA甲基转移酶，减少DNA的甲基化，从而抑制肿瘤细胞增殖以及防止耐药的发生。适用于骨髓增生异常综合症(MDS)等，不良症状可能会有中性粒细胞减少症、血小板减少症、贫血、发热、咳嗽、高血糖等。大剂量可引起神经毒性，表现为嗜睡、失语、偏瘫等，但停药后可恢复正常。
该病一般无需手术治疗。
常规化疗对幼年型粒单核细胞白血病的疗效不佳，但化学药物治疗可以作为接受异基因造血干细胞移植之前的辅助治疗。用以降低白血病细胞的数量，提高后期异基因造血干细胞移植的成功率和疗效。
异基因造血干细胞移植是指将其他正常人(非同卵双胞胎)的造血干细胞移植到患儿体内发挥正常造血和免疫功能的方法。幼年型粒单核细胞白血病患儿的CBL突变常累及生殖细胞，这意味着它基本上发生在身体的每个细胞，特别是卵子或精子，因此可以从一个一代到下一代。CBL生殖细胞突变者，不管是否伴有造血细胞基因的杂合缺失，多数是可自愈的，因此推荐密切随访，不需要立即移植，除非出现染色体异常或者疾病进展。部分HbF表达低、血小板计数高的N-RAS和K-RAS基因体细胞突变(例如NRASG12S和KRASG12V)阳性的幼年型粒单核细胞患儿，不移植也能较长期存活。
目前有猜想认为使用针对RAS信号通路的靶向药物，如MEK1/2抑制剂曲美替尼。可能改善幼年型粒单核细胞白血病的预后，主要是因为90％的幼年型粒单核细胞白血病均存在RAS信号通路中的基因突变。不过，目前该想法还没有确切研究数据可证明，尚在研究当中。
幼年型粒单核细胞白血病常规化疗疗效并不能达到预期，长期生存率不高，中位生存期为10~12个月。若是接受了异基因造血干细胞移植，患者生存率会提升，有些患者可以被治愈。
接受异基因造血干细胞移植后部分患者可以治愈，但复发率能达30%。
幼年型粒单核细胞白血病接受治疗后存活时间根据病情有所不同，部分小于两年，部分存活时间较长。CBL生殖细胞突变者多数可以自愈，预后通常较好。部分HbF表达低、血小板计数高的N-RAS和K-RAS基因体细胞突变阳性的幼年型粒单核细胞患儿，不移植也能长期存活。
结束移植后的复查包括全身体格检查和实验室检查，疾病相关的基因检测是重要的监测指标。停药后第一年应注重多次复查以确定移植效果与病情稳定情况，故建议每三个月复查一次。停药后第二年则建议每六个月进行一次复查，停药后第三年及以后的年份则可以每年复查一次。这段时间内应观察患儿的身体情况，病情发展，根据实际情况调整检查次数。
幼年型粒单核细胞白血病患儿由于自身免疫力的减弱以及各组织器官功能的减弱，故在饮食方面需要注重营养物质质量及数量的摄入。注重保障食品安全卫生，从而使得患儿的营养情况和身体素质能够得到提升。
建议摄入高热量、高蛋白、高维生素的食物。食用易消化、能够减轻胃肠负担的食物。建议摄入含铁量丰富的食物，以增加血红蛋白的合成，加强机体素质。
食用流质或半流质食物，避免食用过冷、过热或者坚硬、粗糙的食物，以免损伤口腔和消化道，避免消化道出血。
注重摄入食物的安全，忌食生冷、过期、不洁的食物，注重筷子等餐具的消毒措施，减少与病菌接触的机会，避免肠道感染。
幼年型粒单核细胞白血病应注意环境的通风，注意安全，防止出血。关注患儿症状变化，若患儿血小板过低(一般低于20×10^9 /L)，需要注意出血风险。
做好环境的通风工作，保持患儿生活环境的卫生、整洁，勤洗勤换患儿的内衣、内裤，勤换被褥、衣物，勤洗澡、洗手、漱口。坚持使用消毒用品擦拭患儿需要接触的环境和物品。将幼年型粒单核细胞白血病患儿与其他患者隔离，降低或避免感染的风险。患儿接触的环境应该减少锋利物品、尖锐家具的存在。
嘱咐患儿勿玩耍刀具等利器、不要剧烈奔跑，防止外伤磕碰出血；穿戴柔软衣帽，使用柔软用具，谨防出血。如若出血，应该及时使用止血带，让患儿认识自己需要接受治疗的特殊性，约束行为。
如果患儿的身体素质允许，可以鼓励和协助患儿进行一些活动。适量的运动对加强患儿机体抵抗力、防止肌肉萎缩、增强体力和耐力、促进食欲等是有所帮助的。患儿结束治疗后，推荐进行适当的规律运动。
患儿监护者应该加大对患儿的关注，检查患儿是否出现了新症状(如贫血、出血、肝脾肿大、皮肤损害等)，出现新的症状，监护者应引起重视，并及时就医。
观察患儿在接受去甲基化药物治疗以及异基因造血干细胞移植后的身体情况和心理情况。是否有恶心、呕吐、食欲减退、胸闷、心慌等症状，患儿是否有心理上的抵制治疗、消极治疗的想法。
与患儿经常进行沟通，鼓励患儿积极坚持治疗，给患儿疾病可以治愈的信心和温暖。可以带患儿偶尔出去呼吸新鲜空气，与同龄儿童进行玩耍和交流。陪护者应该随时关注患儿的心理状况，如若发现异常应及时进行干涉和辅导。
家属应做好对患儿血象等的监测事项，若患儿血小板过低(一般低于20×10^9 /L)，需要注意避免出血，要远离尖锐、带刺的玩具和物品。如果血小板继续降低(低于10×10^9 /L)，可在必要的时候进行血小板输注，用来预防出血。
目前，幼年型粒单细胞白血病尚无明确的预防手段，家长可留意幼年型粒单核细胞白血病的早期症状(如皮损、出血、感染、发热等)，一经发现及早就医。伴有与幼年型粒单细胞白血病相关的遗传性疾病(如1型神经纤维瘤病)的孩子，应格外留意幼年型粒单细胞白血病的筛查。
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