小儿铁粒幼红细胞性贫血是指由于血红素合成障碍和铁利用不良导致的贫血性疾病。小儿铁粒幼红细胞性贫血是一种罕见病，主要病因与遗传、药物、环境、感染、疾病相关，主要临床症状包括贫血、黄疸，可导致肝硬化、心肌病、心力衰竭等并发症，目前主要通过药物、手术等方式治疗，预后尚可。
遗传性小儿铁粒幼红细胞性贫血，由于遗传导致小儿铁粒幼红细胞性贫血。
获得性小儿铁粒幼红细胞性贫血，由于药物、环境、感染、疾病等多种外界因素导致的小儿铁粒幼红细胞性贫血。
小儿铁粒幼红细胞性贫血的主要病因与遗传、药物、环境、感染、疾病相关，好发于有家族史者、长期服药者、其他血液病患者等人群。小儿铁粒幼红细胞性贫血目前尚未明确有其他诱发因素。
小儿铁粒幼红细胞性贫血部分与遗传有关，有酶的缺陷，导致血红素合成障碍致病。本病可表现为父子间的垂直遗传，另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病，且程度也相同，提示遗传方式为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。还有家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，考虑遗传方式为X染色体伴性遗传。
治疗恶性肿瘤与白血病药物，如氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤、阿糖胞苷、氨甲喋呤和阿霉素等，会影响体内铁代谢。
化学因素如苯、油漆、汽油、农药等也与儿铁粒幼红细胞性贫血发生有关。各种电离辐射会对血红素生成造成影响致病。
常见于各种急、慢性感染，包括细菌(伤寒等)、病毒(肝炎、巨细胞等病毒)、寄生虫(疟原虫等)，都会导致体内铁利用障碍。
本病也可继发于各种疾病，某些疾病可导致铁代谢异常，如骨髓异常增生综合症、白血病、淋巴瘤、和其它系统的癌症、类风湿性关节炎、卟啉病、恶性贫血、吸收不良综合症、溶血性贫血、粘液性水肿等，这些疾病可引起铁代谢异常，而并发铁粒幼细胞贫血。
小儿铁粒幼红细胞性贫血是一种罕见病，国内仅有几例报导的患者，具体发病率没有流行病统计数字。
有小儿铁粒幼红细胞性贫血家族史者患病概率明显升高，可有酶的缺陷致病。
部分药物对铁的利用有阻碍作用，长期服药者属于高发人群。
一些血液病是小儿铁粒幼红细胞性贫血的病因，此类患者发病率较高。
小儿铁粒幼红细胞性贫血的典型症状包括贫血、黄疸，患者常伴有肝脾轻度肿大，肝功能正常或异常，严重时可并发肝硬化、心肌病、出血、心力衰竭等疾病。
患者表现为面色苍白、四肢无力，严重者出现呼吸困难、晕厥、休克。
患者黄疸程度轻，主要表现为巩膜和皮肤的轻度发黄，一般无皮肤瘙痒、尿液变黄。
患者常伴有肝脾轻度肿大，肝功能正常或异常，约有1/3患者伴有糖尿病，出现血糖升高，偶有皮肤色素沉着，患儿出现生长发育迟缓的表现。
病程长的患者出现肝细胞损伤导致肝硬化，可有轻度乏力、腹胀、肝脾轻度大、轻度黄疸，肝掌、蜘蛛痣，晚期出现严重肝功能损害和门脉高压症状。
在疾病进展过程中可导致心肌损伤，早期表现为劳累后呼吸困难、乏力和心悸。逐渐出现夜间阵发性呼吸困难，出现浮肿、腹水及肝大等症状。
病情严重者会有出血症状，常见消化道出血，出现血便、呕血。泌尿道出血也常见，表现为尿液颜色发红。
多见于晚期患者，出现心肌顺应性减低，晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，患者出现呼吸困难、咳嗽、发绀、烦躁等症状，严重者出现颈静脉怒张、肝肿痛和水肿等。
当患儿出现贫血、黄疸的症状应及时就诊于小儿血液内科，行体格检查、血液学检查、骨髓穿刺、染色体检查明确诊断，小儿铁粒幼红细胞性贫血需要注意与慢性失血性贫血、溶血性贫血相鉴别。
患者出现贫血、黄疸、肝脾轻度肿大的情况下，应及时就医。
患者出现呼吸困难、晕厥、休克、呕血、便血的情况，应立即就医。
多数患者优先考虑去小儿血液内科就诊。
出现呼吸困难、晕厥等危重症状，应到急诊科就诊。
目前都有什么症状？(如贫血、黄疸等)
这些症状出现多久了，有什么加重或缓解的因素吗？
有长期服用的药物吗？
既往有无其他病史？
直系亲属有类似症状吗？
医生通过视诊检查患者的生长发育情况，有无面色苍白、消瘦、身高低于同龄儿童，患者表面皮肤有无出血点、瘀斑。听诊患者呼吸音有无异常，触诊患者肝脾有无肿大或压痛。
血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增高，血浆铁结合力，铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。
属于有创检查，通过骨髓穿刺取部分骨髓进行涂片检查，骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞>15%。粒系、巨核系正常。
对于有家族史者可进行染色体检查，若明确染色体异常，可以明确诊断。
小儿铁粒幼红细胞性贫血的诊断需依据以下几点：
小儿出现贫血、黄疸的典型症状。
骨髓检查可见环形铁粒幼红细胞。
血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。
慢性失血性贫血的病程长，贫血逐渐加重，不同程度地影响患儿生长发育，可有失血性疾病，慢性出血表现，血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞变小，大小不均，中央淡染区扩大，血清铁及骨髓外铁减少，骨髓检查无环形铁幼粒细胞。小儿铁粒幼红细胞性贫血的典型症状包括贫血、黄疸，血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高，骨髓检查可见环形铁粒幼红细胞。
多病程短急或缓长，起病或快或慢，体温正常或升高，黄疸指数增高，黏膜苍白黄染，往往出现血红蛋白尿。在血液学变化上，血清呈金黄色，间接胆红素增多，血小板增多，外周血片显示增生活跃，出现多量网织红细胞等幼稚性红细胞，骨髓检查无环形铁幼粒细胞。小儿铁粒幼红细胞性贫血的血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞、网织红细胞正常或轻度升高，骨髓检查可见环形铁粒幼红细胞。
小儿铁粒幼红细胞性贫血主要是通过药物缓解贫血症状，对于药物治疗无效者可尝试异基因造血干细胞移植，严重贫血者需输血治疗。小儿铁粒幼红细胞性贫血病程较长，多数患儿要经过长期持续性治疗改善症状。
是本病的首选治疗药物，属于水溶性维生素，适于δ-氨基-γ-酮戊酸基因缺陷的遗传性患者和所有获得性患者，均有缓解贫血的作用，效果较好，按照剂量服用即可，一般无严重副作用。
对于体内铁过多者，可以适度使用，能清除铁蛋白和含铁血黄素中的铁离子，人体对本品吸收极少，部分患者有胃肠道反应。
异基因造血干细胞移植可以提高缓解率，并改善患者无事件生存期，尤其使高危患者获益明显，适于遗传性患者。
适于药物治疗无效者，当血红蛋白含量低于60g/L或血细胞比容低于0.2时可考虑输血，注意输血并发症，特别是输血传染病、输血反应、长期反复输血引起的继发性血色病及自身免疫性溶血性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿的溶血加重；为避免诱发溶血，可输注洗涤红细胞。
小儿铁粒幼红细胞性贫血的预后尚可，一般获得性患者可治愈，遗传性患者不能治愈，多数患者不影响自然寿命，一般没有后遗症，同时患儿在治疗期间需每月复查血液学检查监测治疗情况。
获得性小儿铁粒幼红细胞性贫血经过相应治疗可治愈，遗传性的患儿不能治愈。
小儿铁粒幼红细胞性贫血一般不影响患儿的自然寿命。
小儿铁粒幼红细胞性贫血的患者，在治疗期间需每月复查血液学检查监测治疗情况，恢复良好者每6个月复查一次即可。
小儿铁粒幼红细胞性贫血的患儿无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。
小儿铁粒幼红细胞性贫血的护理需注意严格按照医嘱服用药物，保持健康的生活习惯。家属可通过观察贫血、黄疸的症状有无好转进行病情监测。
小儿铁粒幼红细胞性贫血的患者需严格按照医嘱服用药物，避免自行加减药量或自行停药，在服药期间出现身体不适需及时就医。
小儿铁粒幼红细胞性贫血的患者日常可以正常生活，保持健康的生活习惯，适度运动，规律作息，避免过度疲劳，保持愉悦的心情。
家属可通过观察患者的贫血、黄疸症状有无好转以及用药后是否出现不良反应进行病情监测，若在服药期间患者出现肢体感觉异常、手足麻木等症状需及时就医处理。
小儿铁粒幼红细胞性贫血的预防主要是通过孕前染色体检查，避免长期服用毒性药物，及早治疗全身疾病，远离辐射等措施进行预防，同时可针对有家族史的儿童进行染色体检查来筛查病情。
对于有小儿铁粒幼红细胞性贫血家族史者可早期进行染色体检查，有一定的筛查作用。
孕前进行染色体检查，若发现异常需进行遗传咨询，避免患儿出生。
避免长期服用毒性药物，若必须服药者需在在医生的指导下服用，并定期进行血液检查。
及早治疗全身疾病，尤其是血液疾病，避免疾病进展。
避免长期接触毒性化学物质和物理辐射，工作中注意穿防护服自我保护。
规律作息，适度运动，提高机体免疫力避免感染。
[1]李园,熊佑祯,武志洁.应用靶向二代测序诊断疑诊先天性贫血46例[J].中华血液学杂志,2018,039(005):414-419.
[2]葛洪峰,周振霞,楚海亮.伴SF3B1和CALR突变的难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞一例[J].中华血液学杂志,2016(37):347.
[3]华海应,高华强,朱文艳.Expression and clinical significance of WT1 in bone marrow cells of patients with myelodysplastic syndrome and acute leukemia[J].江苏医药,2015,041(020):2394-2396.
