妊娠合并血小板无力症是指女性在孕育胎儿过程中，因血小板功能障碍有出血倾向的血液系统疾病。妊娠合并血小板无力症是一种少见病，主要病因为基因突变和女性生理改变。主要临床症状为出血，可导致流产、贫血等并发症。目前没有特异治疗方式，主要是输注血小板替代治疗。

妊娠合并血小板无力症主要病因为基因突变和女性生理改变，常好发于有家族史者、患有自身免疫性疾病者等人群。此外，自身免疫性疾病和近亲结婚会诱发本病。

基因突变

妊娠合并血小板无力症呈常染色体隐性遗传，由于编码血小板膜蛋白基因突变导致血小板膜GPⅡb/Ⅲa缺乏出现血小板无力症，致血小板不能聚集。

女性生理改变

妊娠是育龄妇女的生理现象，在孕育胎儿过程中，体内发生了一系列相应的变化。血液系统方面，妊娠和非妊娠妇女有较大不同，这是一种生理性保护措施。然而胎儿毕竟增加了母体的负担，稍不重视妊娠妇女保健，血小板无力症的发生率很高。

自身免疫性疾病

自身免疫性疾病可能在体内产生血小板膜蛋白抗体，诱发妊娠合并血小板无力症。

近亲结婚

近亲结婚易出现基因突变诱发妊娠合并血小板无力症。

妊娠合并血小板无力症是一种少见病，发病率为0.01/万，随近亲结婚减少，发病率有所下降。

有家族史者

妊娠合并血小板无力症呈常染色体隐性遗传，有家族聚集倾向，有家族史者发病率明显升高。

患有自身免疫性疾病者

患有自身免疫性疾病者发病率明显升高，与产生血小板膜蛋白抗体有关。

出血

患者出血轻重不等，为皮肤瘀点、紫癜或瘀斑，反复鼻出血，孕期易出现阴道流血，分娩时出现出血不止。

患者常自觉全身无力、面色苍白，可有轻度低热和腹部不适，产检发现胎儿生长发育较慢。

流产

妊娠期因血小板功能障碍易出现流血，导致流产。

贫血

因长期失血多数患者有贫血表现，面色苍白、无力、血红蛋白下降。

当孕期女性出现出血的症状及时就诊血液科，行体格检查、血液学检查、影像学检查明确诊断。注意与妊娠合并血管性血友病和巨大血小板综合征鉴别。

• 当孕期女性出现出血的情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 出血症状逐渐加重应及时就医。

• 出现进行性出血、有流产的情况应立即就医。

• 优先考虑去血液科。

• 出现进行性出血、有流产的症状去妇产科。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如出血)

• 有无家族遗传性血液疾病？

• 孕期有无定时产检，结果如何？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

医生通过视诊检查患者皮肤表面有无瘀斑、瘀点等出血表现，腹部与孕期是否相符，阴道有无出血。

血液学检查

血常规及血涂片

血小板计数正常或略增加，血涂片中血小板分散，不凝聚成堆，体积正常或部分略偏大，颗粒减少或有空泡。

血小板聚集试验

对玻璃珠黏附率减低，对ADP、肾上腺素、5-羟色胺、胶原、凝血酶都不发生聚集反应，但对瑞斯脱霉素或牛纤维蛋白原聚集反应则正常。

流式细胞学

可以检测血小板表面膜糖蛋白表达情况，有助于明确诊断。

自身免疫抗体检测

检测体内有无血小板膜蛋白抗体，可以辅助判断病情。

影像学检查

主要是B超检查胎儿生长发育情况，有无体内出血等症状。

如女性在妊娠时出现合并出血的表现，进行血小板聚集试验提示阳性，流式细胞学可以检测血小板表面膜糖蛋白表达，则可确诊为妊娠合并血小板无力症。

妊娠合并血管性血友病

是常见的遗传性出血性疾病，主要临床表现为出血倾向和产后出血，可导致新生儿颅内出血和流产，进行血常规、流式细胞学检查可以与妊娠合并血小板无力症进行鉴别。

巨大血小板综合征

主要表现为出血，出血时间显著延长，血块收缩正常，凝血酶原消耗减少，血小板黏附功能降低。血小板计数可轻至中度减少，外周血涂片血小板体积巨大，部分血小板直径可达2.5～8μm(正常1～4μm)，大似淋巴细胞。

妊娠合并血小板无力症目前没有特异治疗方式，主要是输注血小板替代治疗。部分轻症患者出血可给予压迫止血治疗，多数患者对症治疗一周左右。

本病无有效药物治疗。

本病无手术治疗。

替代治疗

临床目前主要用手工制备的浓缩血小板和血细胞分离机采集的单采血小板。手工制备的浓缩血小板混入的白细胞相对较多，而单采血小板产量高、纯度高、白细胞污染率低，输注后可快速提高血小板计数，显著降低血小板输注无效的发生率，因而被广泛采用。

压迫止血治疗

适于鼻腔、齿龈等小量出血，可以给予纱布填塞或压迫止血，对于出血量大者无效。

本病目前不能治愈，需要遵医嘱治疗改善预后。

本病积极治疗一般不影响自然寿命。

孕期需每月复查体格检查及B超，孕后每年定期复查即可。

此病无特殊饮食调理，营养丰富、均衡即可。

妊娠合并血小板无力症患者的护理以避免出血为主，日常生活注意防护，每月复查体格检查及B超。此外，家属注意安抚孕妇情绪。

• 患者皮肤划伤后就很容易流血不止，牙龈也是。运动之前一定要做好防护措施，比如带上护膝、护腕等，尽量不要参加危险的运动。牙刷挑选毛质柔软，最好用漱口水清洗，不要过度擦刷牙龈。一旦出现受伤情况，一定马上做好止血措施，止不住的话就要到医院止血。

• 妊娠合并血小板无力症避免活动过多导致出血，避免去人多的地方发生碰撞导致流产，可以适度散步但时间不宜过久。尽量卧床休息，室内保持安静、清洁。

家属及患者需要每天观察皮肤、阴道等有无出血、腹部有无不适，孕晚期每天监测胎心，每月复查体格检查及B超监测胎儿发育情况。

家属注意安抚患者情绪，告知患者可能有出血情况，避免引起恐慌。日常注意陪伴患者，与患者多聊天缓解恐慌，了解患者不适并帮助解决。

当患者出现流血不止要及时就医，避免合并大出血危及生命。

妊娠合并血小板无力症属于遗传性疾病，最主要的预防措施为婚前体检和系统的出生缺陷筛查。此外，孕妇尽可能避免危害因素也有一定预防作用。高危人群早期进行基因检测是有效的筛查手段。

高危人群早期进行基因检测是有效的筛查手段。

• 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查，如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒，生殖系统检查，如筛查宫颈炎症，普通体检，如血压、心电图以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

• 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

• 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。