矮小症指儿童由于疾病或遗传因素导致生长缓慢，其身高比同性别、同年龄、同种族健康儿童矮小的一种疾病，多为腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏所造成的身材矮小。本病常表现身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟、代谢异常，可通过药物治疗以及手术治疗改善，本病积极治疗者，多数预后较佳。

矮小症根据病因分为原发性身材矮小症、继发性身材矮小症和特发性身材矮小症。

原发性身材矮小症

多见于下丘脑-垂体功能障碍，由于垂体发育异常或下丘脑功能缺陷所致生长激素合成或分泌障碍；少见于遗传性生长激素缺乏，由于基因缺陷导致生长激素缺陷或多种垂体激素缺乏。

继发性身材矮小

是由于慢性疾病或内分泌异常所致，多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。

特发性身材矮小

包括正常个体的变异，如生长和成熟的体质性生长及青春期延迟，以及遗传性身材矮小。社会或家庭环境不良刺激使患儿受到精神创伤、原发性甲状腺功能减退等造成暂时性生长激素分泌功能低下。

根据临床表现可分为体型均匀成比例的矮小症和体型不均匀成比例的矮小症。

体型均匀成比例的矮小症

生长激素缺乏性症是临床最常见的身材成比例矮小症，生长速度缓慢，身高远低于同龄儿童，但是身材比例正常。

体型不均匀成比例的侏儒症

骨骼发育不良性矮小症是最常见的一种，出生时即可发现。先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症相对较为罕见，患儿生长至5～10岁症状才会变得明显。

矮小症的病因发病机制较复杂，不同类型其病因亦不同，主要由遗传因素、长期营养不良、基因突变、骨骼发育迟缓引起，本病好发于有家族遗传病史人群、父母近亲结婚者其后代、生长激素缺乏者、营养不良者，可由精神心理疾病诱发。

正常生长发生变异

• 由于遗传基因所引起，比如家族矮小症、体质性生长迟缓。
  

• 由于母体因素影响而导致，表现为婴儿期生长发育迟缓，2岁之前可能会出现生长追赶期。
  

• 由于基因突变引起，多见于特发性身材矮小。
  

病理性矮小症

• 由于长期处于营养不良而导致。
  

• 由于体内缺乏生长激素所导致。
  

• 性早熟后，骨骼发育迟缓所导致。
  

• 是由于患有胃肠疾病，吸收能力差所导致。
  

患精神心理疾病的孩子处于长期焦虑的心理情绪、孩子家庭关系的破裂或者家长对孩子过分苛刻等，均可导致孩子的心理受到伤害，从而阻碍身高生长。

矮小症已成为影响中国儿童身心健康的第三疾病，多见于男孩，男女比例为3:1。中国现有矮小人口约3900万，矮小症发病率约为1%~3.77%，90%矮小症患儿有不同程度的自卑、抑郁、内向等心理或行为障碍。已知大约有200多种疾病可引发矮小症，如慢性疾病、感染、脑部肿瘤或创伤等，约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

• 患内分泌疾病者，如生长激素缺乏症(男性多见)、甲状腺功能减退症、性早熟等。

• 患全身慢性疾病者，如吸收不良、哮喘、心功能不全等。

• 患儿长期营养不良、挑食者。

• 患儿骨骼发育异常者，如软骨发育不良、成骨不全等。

• 胎儿在母亲子宫中时生长发育缓慢者。

• 患精神心理疾病者。

• 父母近亲结婚者其后代易好发。

• 患家族遗传病者，其父母双方或一方身材矮小者以及青春期发育延迟的者。父母双方亲戚中有身材矮小的，就有可能影响到孩子的身高。

原发性矮小症

生长速度缓慢，身高远低于同龄儿童，但是身材比例正常，外貌维持童年状态。骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上，但与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚。多数青少年性发育迟缓，甚至缺乏第二性征，如男性可能出现胡须稀少、乳房发育、喉结不明显等症状；女性可能出现长出胡须、声音低沉、体毛粗多等症状，智力多发育正常。

继发性矮小症

甲状腺功能减退引起的矮小症

是由于甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿时期，如未能及早充分治疗，将导致身材矮小。外观呈不匀称性矮小、头大智力低下、面色发黄、面部臃肿、眼距增宽、眼裂小、鼻梁塌平、皮肤粗糙、舌头宽厚、伸舌于外、头发稀疏干枯，生理功能低下。

先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症

不匀称性矮小，脊椎发育异常导致躯干和颈部缩短；四肢缩短，而手、足的大小与正常人相似，但足部的形状和正常人不一样；大腿根处髋关节伴有重度骨关节炎；胸部呈圆筒状，手足无力，常有先天性腭裂。

骨骼发育不良性矮小症

外观呈不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例。患儿鼻梁扁平、下巴突出、额头宽大、牙齿错位，智力通常正常。

其他原因引起的矮小症

营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等慢性疾病引起的矮小症，除了本身疾病的临床症状外，一般生长缓慢，呈均匀性矮小。

特发性矮小症

多体型正常、生长速度正常、外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。且孩子分娩时正常，婴儿期无低血糖史、慢性器质性疾病、心理疾病或严重的情感紊乱，饮食正常。

颅内肿瘤导致的矮小症还伴有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状。

• 矮小症手术可产生并发症，可能会造成穿孔感染，甚至引发骨髓炎，造成残疾。手术后肢体延长的速度如果过快，将会损伤腿部神经、血管，导致(腿部)神经瘫痪和血管供血障碍。3%~5%的骨不连和再生障碍性贫血患者，一旦手术前体检疏漏，后果将不堪设想。由于手术增高时造成膝关节压力加大，没有科学的膝关节锻炼，便会造成膝关节僵硬，甚至残疾。

• 矮小症可并发精神、心理疾病，可使患儿产生孤独感、沮丧、压抑感等，应及时进行心理疏导。

当儿童出现身体比例异于同龄人或生长速度缓慢时需要及时到儿童内分泌科就诊。矮小症可通过做血常规、生长激素刺激试验、血24小时生长激素、骨龄检查、体格检查等确诊。本病需要与家族性矮身材、体质性生长及青春期延迟、特发性矮身材、先天性卵巢发育不全综合征等鉴别，可通过头颅CT和磁共振成像(MRI)扫描、激素水平检测等进行鉴别。

如果家长发现孩子出现以下情况，应尽早就医。

• 身体发育比例异于同龄人，如四肢正常，躯干短小或躯干正常，四肢短小。

• 生长速度明显比同龄人慢。

• 大多数优先考虑去儿童内分泌科就诊。

• 其次选择去儿科就诊。

• 之前关注过孩子的身高和体重情况吗？什么时候发现孩子与同龄人不一样？有多久了？

• 除了生长发育缓慢，是否还有其他异常症状？

• 孩子的智力水平与同龄人有无差异？

• 学会某项动作或学会语言表达的时间是否比同龄人慢？

• 孩子的日常饮食和睡眠状况如何？

• 家里其他人有特别矮的情况吗？

• 以前是否进行过相关检测？有无指标异常？

体格检查

评估患儿身高、体重、头围等指标，同时通过患儿的定期复查来评估发育情况。

实验室检查

• 血、尿、便、生化、血气分析、电解质等检查，可了解患儿其他疾病的基本情况。

• 激素水平检测，抽血化验，评估患儿生长激素或其他激素的水平，因为激素对儿童的生长发育至关重要。

• 促甲状腺激素、甲状腺素或促甲状腺释放激素、促性腺激素等检查有助于了解下丘脑-脑垂体-甲状腺和性腺轴的功能。

• 染色体核型检查，对矮小症具有体态遗传的患儿应进行染色体核型检查，尤其是女性矮小伴青春期发育延迟者，可同其他染色体疾病等相鉴别。

影像学检查

X线检查

骨龄检查，常用X线拍患儿左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄。生长激素缺乏症骨龄常落后于实际年龄2岁或2岁以上。

头颅CT和磁共振成像(MRI)扫描

可显示患儿下丘脑-脑垂体等脑部相关器官是否异常。

• 详细询问病史及体格检查，包括出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、窒息抢救、哭声、吸吮、喂养、畸形等情况。

• 询问母亲的妊娠及生产史，孕期健康情况，胎次、产次，自然流产史等。
  

• 家族中父母及所有成员的身高情况，父母的青春发育史。
  

• 患儿有无慢性疾病，受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素。
  

• 身体的测量方法应标准，包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪(皮褶厚度)等。
  

• 观察患儿发育是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊，全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。
  

同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位以下或低于平均数减两个标准差，再结合实验室、影像学等检查结果，如骨龄落后等诊断。

家族性矮身材

父母身高均矮，小儿身高长常在第3百分位数左右，但其年生长速度>5厘米/年，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。

体质性青春期延迟

多见于男孩，青春期开始发育的时间比正常儿童迟3-5年，青春期前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。

先天性卵巢发育不全综合征

女性身材矮小时应考虑此病。本病的临床特点：身材矮小，第二性征不发育，具有特殊的躯体特征，如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等。典型的先天性卵巢发育不全综合症与生长激素缺乏症不难区别，但嵌合型或等臂染色体所致者因症状不典型，应进行染色体核型分析以鉴别。

先天性甲状腺功能降低症

该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外，还有基础代谢率低、智能低下，故不难与生长激素缺乏症鉴别，但有些晚发性病例症状不明显，需借助血甲状腺素减低、促甲状腺激素升高等指标鉴别。

骨骼发育障碍

各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态，可选择进行骨骼X线片检查以鉴别。

唐氏综合征

小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，主要的临床特点是智力障碍，发育迟缓，特殊面容，并可伴有多发畸形。染色体核型分析用以确诊。

呆小症

散发性克汀病又称呆小病，见于非甲状腺肿流行地区。主要表现为智能低下、生长发育迟缓及基础代谢率低下，可通过甲状腺功能检查进行鉴别。

矮小症治疗持续时间取决于病因、矮小程度和对身高增长的预期值，目前无统一治疗周期，可通过生长激素、促生长激素释放激素、类胰岛素、性激素等药物治疗，或根据发病原因的不同进行相应的手术治疗和原发病治疗改善，同时需要针对患儿进行相应的心理疏导。

应积极治疗原发病，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

• 甲状腺功能减退症引起的矮小症应尽可能在新生儿早期作出诊断，并立即进行甲状腺激素替代治疗，持续终生。

• 肾上腺皮质功能减退者，可以选用氢化可的松进行治疗。

• 营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等慢性疾病引起的矮小症，可以针对原发病进行治疗。

部分患者可通过药物治疗增加身高，甚至达到与普通人相似的高度。如人生长激素、生长激素释放素、胰岛素样生长因子等。

生长激素

基因重组人生长激素替代治疗适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良患者，以及家族性矮小积极要求治疗者。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，身高年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。治疗过程中有时可出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺水平和功能，必要用左甲状腺素治疗。

促生长激素释放激素

目前已知很多生长激素缺乏属下丘脑性，故应用促生长激素释放激素可奏效，对生长激素神经分泌功能失调(GHND)有较好疗效，但对垂体性生长激素缺乏者无效。

胰岛素增长因子-1

用于生长激素不敏感或抵抗综合征患者。

性激素治疗

用于矮小症同时伴有性腺轴功能障碍的生长激素缺乏症患儿，且骨龄达12岁者。男性用长效庚酸睾酮，女性用炔雌醇或妊马雌醇，同时需监测骨龄。

医生会根据患儿的情况，采取不同的外科治疗措施，如畸形矫正术主要治疗腭裂、足部畸形或腿骨弯曲；鼻蝶显微手术、经额开颅手术，脑部置入分流器减轻颅内压力；扁桃体切除术改善呼吸状况等。

矮小症可使患儿产生孤独感、沮丧、压抑感，应及时进行心理疏导，解除患儿的不良情绪，增强患儿战胜疾病的自信心。

矮小症治疗对身高的改善有一定效果，但对不同病因患者的治疗效果有所不同，80%的矮小症能治愈，但治疗不及时可能会导致身材永久矮小。

本病对患者的寿命基本无影响。

矮小症患者根据病情的恢复情况定期复诊，观察孩子身高增长的速度，1岁内每3个月检查一次，1岁后6个月检查一次，2岁后身高的增长速度大于5cm/年的孩子基本可以排除矮小情况，骨龄可以每年复查一次。

矮小症患者一般无需特殊饮食调理，注意营养均衡、不挑食即可。

矮小症患者日常要注意遵医嘱用药、增加营养、加强体育锻炼、保证睡眠等，同时密切监测患儿是否存在并发症，需要特别注意的是，恶性肿瘤引起的矮小症患者不能应用生长激素治疗。

• 做好用药监护，坚持用药，不可随意增减剂量。

• 注意增加营养，加强体育锻炼。

• 合理喂养，均衡饮食，养成不挑食、不偏食等良好的饮食习惯。

• 加强运动，可以多做一些对骨骼造成纵向压力的运动，如慢跑、跳绳、跳舞、打篮球等。

• 保证睡眠，保证孩子有充足的睡眠，年龄越小的孩子，需要睡眠的时间就越长。

• 保持良好的情绪对身高的增长也有一定的好处，不要给孩子过多的压力，多多关心、爱护孩子。

家属密切观察患者是否出现并发症或心理问题，若发现任何异常情况及时就诊。

恶性肿瘤及严重的糖尿病患儿不建议使用生长激素治疗，且在生长激素治疗前应常规行头颅MRI检查，以排除颅内肿瘤。

由于矮小症具体发病病因及机制复杂，目前缺乏有效的方法预防矮小症，但可通过对高危人群进行羊水基因检测，或骨龄检测进行筛查。

有家族史的妊娠母亲可进行羊水基因检测，以及孩子出生后进行骨龄检测进行筛查。

本病无有效针对性措施进行预防。