全国治疗基因突变比较好的医院是复旦大学附属妇产科医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、重庆市妇幼保健院，复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心为上海市临床医学诊疗中心之一，有完善的门诊－病房－内分泌检测实验室的诊疗系统。中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心在单基因病的诊断与产前诊断方面在国内享有盛誉。重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所复旦专科排行榜排名第7。
第一名：复旦大学附属妇产科医院-集爱遗传与不育诊疗中心
复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心为上海市临床医学诊疗中心之一。中心有完善的门诊－病房－内分泌检测实验室的诊疗系统，诊疗范围包括女性全生命周期各阶段的生殖内分泌失调引起的各类问题或疾病，包括妇科内分泌经典疾病、各种原因不育症、围绝经综合征、性分化及发育异常、基因突变等。
第二名：中信湘雅生殖与遗传专科医院-遗传中心
中信湘雅生殖与遗传专科医院的遗传中心，以植入前诊断和单基因病的诊断与产前诊断为中心的特色，在国内享有盛誉。截至目前，可针对55种遗传性肿瘤开展遗传咨询、基因检测、产前诊断和植入前遗传学诊断，开展遗传性肿瘤疾病生殖干预技术，于2015年诞生两例“无癌宝宝”，其中一例为全国首例。
第三名：重庆市妇幼保健院-生殖与遗传研究所
重庆市妇幼保健院生殖与遗传研究所复旦专科排行榜排名第7，包括胚胎实验室、分子遗传实验室、高通量测序实验室、细胞生物学实验室等4个科研平台。主要从事基础研究，如代谢组学对早期胚胎发育的调控机制、改善高龄卵子的方法及机制探索等，以及人工智能技术应用于人类早期胚胎发育质量评估的临床转化研究、人类辅助生殖实验室自动化设备的研制等。
第四名：四川大学华西第二医院-优生学科/产前诊断中心
四川大学华西第二医院优生学科/产前诊断中心，同时为四川省产前诊断中心，是四川省内第一个也是目前唯一一个产前诊断重点学科，为西部地区规模最大、技术力量最强、开展产前诊断项目最多的产前诊断中心。在基因突变诊断、产前诊断以及相关科学研究领域居全国前列，是国内临床遗传病及产前诊断会诊及转诊中心之一。开展的产前筛查及产前诊断技术服务能力均处于国内先进水平，在省内及市州具有引领和带头作用。
第五名：上海市第一妇婴保健院-胎儿医学科&产前诊断中心
上海市第一妇婴保健院的胎儿医学科&产前诊断中心，是国内第一家提出并实践产科亚专科学科建设体系，率先规范开展胎儿医学诊疗服务的医疗机构。在复杂性双胎疾病、胎儿宫内发育受限、胎儿出生缺陷、基因突变、罕见病的孕前及产前诊断等临床管理方面形成了一整套诊疗规范，成为国内胎儿医学发展的领先学科，接受来自全国各地转诊的胎儿医学疑难病例。
