作为浙江省新生儿疾病筛查的重要机构，浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科实力突出，是国家指定救助示范基地，该科室排名靠前的专家有杨茹莱、黄新文、黄晓磊、童凡、洪芳，在儿童遗传性疾病筛查、遗传代谢病诊治及内分泌疾病诊疗等方向深耕多年，为患儿提供精准的诊断和治疗方案。面各有专长，为众多患儿及家庭提供专业医疗支持。
NO.1杨茹莱
专业方向：儿童遗传性疾病筛查的管理、遗传代谢性疾病的诊断和治疗，儿童体格发育迟缓、语言发育障碍等早期诊断和治疗。
推荐理由：杨茹莱是遗传与代谢科科主任、主任医师，在儿童遗传与代谢疾病领域有着重要的行业影响力。担任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常务委员、全国新生儿遗传代谢病筛查学组成员兼秘书等职务，积极参与行业标准制定与学术交流，为遗传代谢病筛查管理的规范化发展贡献力量。
推荐指数：★★★★★
NO.2黄新文
专业方向：遗传代谢病筛查和诊治、遗传病咨询及儿童营养喂养及生长发育指导。
推荐理由：黄新文教授是科室主任医师、博士，在遗传代谢病诊疗与科研领域表现突出。兼任中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病与保健学组组长等职务，以第一责任人发表遗传病相关论文26篇，其中SCI收录14篇，通过科研成果与临床实践的结合，为遗传病诊疗提供了扎实的理论支持。
推荐指数：★★★★★
NO.3黄晓磊
专业方向：常见儿科疾病诊断处理，尤其擅长消化系统疾病的诊断治疗。
推荐理由：黄晓磊是浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科主任医师，从事儿科临床、教学、科研工作20余年，临床经验丰富。发表论文近20篇，参与省厅级科研课题多项，参编专著1部，在儿科常见疾病及消化系统疾病诊疗中，凭借细致的临床观察和专业的诊疗能力，为患儿提供可靠的医疗服务。
推荐指数：★★★★★
NO.4童凡
专业方向：先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。
推荐理由：童凡主任医师从1992年工作至今，在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。现任中国医师协会新生儿科医师分会出生缺陷干预专业委员会副主任委员等职务，积极推动先天性出生缺陷的干预与防治工作，在新生儿遗传代谢病筛查及遗传咨询方面为众多家庭提供了专业指导。
推荐指数：★★★★
NO.5洪芳
专业方向：遗传代谢科和内分泌科相关疾病诊治，包括先天性遗传代谢病的新生儿筛查和诊治，儿童内分泌疾病的诊治。
推荐理由：洪芳为主任医师，从事临床工作20余年，积极跟进国内外疾病诊治进展。以第一作者发表一级期刊论文7篇，参与编写论著3本，在先天性遗传代谢病筛查诊治及儿童内分泌疾病诊疗中，将前沿诊疗理念与临床经验相结合，为患儿提供精准的诊断和治疗方案。
推荐指数：★★★★
温馨提示
新生儿遗传代谢病筛查是早期发现疾病的重要手段，家长需按要求及时带新生儿完成筛查，筛查结果异常时切勿恐慌，应尽快前往遗传与代谢科复查确诊。随访期间需严格遵循医嘱定期复诊，记录患儿生长发育变化，以便医生动态评估病情并调整诊疗方案。
