连云港市妇幼保健院实验中心（中心实验室）是本地区唯一一家能够开展产前诊断和新生儿疾病筛查服务的实验室，获批江苏省妇幼保健重点学科、“十四五”花果山·科教强医工程医学科技创新平台、连云港市妇幼保健重点学科、市临床重点专科，是连云港市医学会医学遗传学会主任委员所在实验室。依托高水平的人才队伍和精准医学实验检测平台，在开展染色体异常的细胞遗传学诊断、羊膜腔穿刺手术等常规诊疗技术服务的同时，重点开展母体血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、染色体非整倍体快速产前诊断、耳聋基因检测、基因芯片检测、SMA携带者筛查、全外显子检测等先进技术，为出生缺陷高危人群提供精准医学服务。实验室占地约1800m2，现有人员28名，其中博士3名、硕士12名：高级职称6名、中级职称11名：省、市级医学重点人才4人，青年人才6人，拥有较高学术水平的科研团队和人才梯队。同时，本实验室是连云港市出生缺陷防控惠民工程(健康宝贝工程)的重要实施部门，承担着本市出生缺陷预防、干预的重任。近五年，承担本领域省、市级科研课题20项，其中省社发项目1项、省卫健委科研项目7项，累计资助金额达238万元；获省、市科技进步奖各1项，获市科技创新奖、青年科技奖各1项、获市级医学新技术引进奖9项，市自然科学优秀成果奖2项；发表论文42篇，其中SCI18篇、中华9篇。常规技术项目：染色体异常的细胞遗传学诊断、引起胎儿异常的病毒核酸检测、羊膜腔穿刺手术和胎儿染色体异常的细胞遗传学诊断等。重点技术项目：孕早期母体血清学产前筛查、染色体非整倍体异常的快速产前诊断、常见单基因遗传病的产前诊断、耳聋基因检测、无创DNA产前筛查(基础班和升级版)、基因芯片检测、流产组织遗传学检测、全外显子检测、SMA基因携带者筛查、多种单基因病携带者筛查等。