湖南省妇幼保健院遗传研究室创立于上世纪80年代初，集临床、保健、教学及科研为一体，是省级产前诊断中心及新生儿疾病筛查中心、出生缺陷个体化防治医学中心、国家住院医师规范化培训医学遗传科专业基地，在临床遗传病诊断、产前诊断以及相关科学研究领域居全国前列。科室拥有一支局素质的人才队伍，目前全科共有65名工作人员，其中国家产前诊断技术专家3名，博十研究生导师1名，博十后1名，逋十硕士研究生18名，高级职称9名。科室开设产前筛查与诊断专科、儿童违传代谢性病专科及复发性流产遗传专科，业务夏盖了遗传咨询、介入性产前诊断、染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测、基因芯片检测、全外显子测序检测，新生儿耳聋基因筛查、常见单基因病的基因检测及携带者筛查等遗传性出生缺陷产前诊断等，成为我院的特色专科，每年接待大量的疑难会诊及转诊工作。同时，还承担湖南省出生缺陷防控技术指导工作，负责向全省推广适宜技术，指导全省产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛査、新生儿遗传代谢病检测、地中海贫血筛查和诊断工作的开展。与全省14个地市级新生儿疾病査中心和产前诊断中心形成完善的出生缺陷防控转诊网络，积极推动全省出生缺陷防控工作。服务项目：遗传咨询和产前诊断门诊、绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺介入性产前诊断、唐氏综合征产前筛査、无创胎儿游离DNA检测(NIPT)携带者筛查、染色体核型分析、染色体微缺失微重复检测、新生儿遗传代谢病筛査和诊治、复发性流产的诊治·内分泌激素检测、地中海贫血筛查和基因检测·常见遗传病基因检测(先天性耳聋，白化病，苯丙酮尿症)、病原微生物DNA检测(支原体，脲原体，淋球菌，人乳头瘤病毒)。