中国医科大学附属盛京医院

门诊遇到一位46岁的患者来看无精症，检查过2-3次，最近发现3个月之内没有精子。问他是为什么查这个，他说夫妻想生孩子，生二胎。随后问他一胎的时候确定自己查过吗？有精子吗？精子都很好吗？他说确定都查过，而且他在某个医院查过3个月之前有精子，但是做试管失败了，因此再来我们医院做第二次试管。 但是检查发现没有精子，经过系统的检查，发现他有糖尿病，并且合并有梗阻性无精症。说明患者的睾丸可以产生精子，但是精子都憋在睾丸里，无法正常排出。一般有2个地方会发生梗阻，就是附睾、输精管的部位，第2个部位就是射精管，也就是前列腺的位置有梗阻。 根据患者的具体情况制定治疗方案，首先要控制血糖，因为患者的血糖已经达到12mmol/L，再吃改善精道宽度的药物，使精道得到复通。如果治疗效果不佳，二期在控制血糖前提下，可以做精囊镜或附睾输精管的吻合，通过手术的方式再帮他复通。 对于年龄大且有生育需求的患者，在治疗2-3个月后效果不佳，一般建议做睾丸穿刺取精，可以提高治疗预期。提醒大家，如果患有糖尿病，一定要控制血糖、控制感染，很多的精道、尿道，都会出现反复的感染，而发生感染炎症就容易出现堵塞。

患有社会心理性侏儒的孩子，通常表现为生长缓慢、肚子较大、外貌不成熟和奇异的饮食习惯。家长反映这些患病的孩子会向邻居乞讨、吃垃圾罐中的食物，甚至喝抽水马桶中的水。通常这种悲剧性的病例仅发生于一个家庭中的几个孩子中的一个。 通过仔细询问病史和观察，可以发现这些孩子的家庭结构不良，患病的孩子或被忽视或被严格管束。病史中可能有饥饿或体罚的经历，这些孩子患有功能性垂体机能减退。 检查常首先发现生长激素缺乏，但当其离开家庭环境后，生长激素功能很快恢复正常。诊断依赖于孩子在医院中或领养人家中行为改善和追赶生长情况。 从家庭中分离出来是有效的治疗方法，但预后需进一步观察。家庭心理治疗可能有益，但缺乏长期随访资料。 参考资料：李桂梅主编,实用儿科内分泌与遗传代谢病,山东科学技术出版社,2015.04

矮身材可能在家族性生长模式下发生，不伴有骨龄延迟和青春期的延迟，这种情况被考虑为遗传性（家族性，FSS）矮身材。 这类患者在出生时身长偏短，身高低于第3或第5百分位，生长速度正常，其生长曲线与第3百分位相平行，骨龄与实际年龄相符，青春发育年龄正常，最终身高低于第3百分位。 生长激素释放试验峰值正常，遗传因素是导致矮小的主要原因。双亲或亲属中常有身矮者，男<160cm，女<150cm，属于儿童生长的正常变异，一般不需治疗。 当体质性矮小和遗传性矮小结合在一起时，患者的身材会非常矮小。这类病人最可能寻求评估。此种情况男孩的就诊率比女孩更高。最近将FSS归于特发性矮身材，根据家长和患儿的意愿决定是否治疗。 参考资料：李桂梅主编,实用儿科内分泌与遗传代谢病,山东科学技术出版社,2015.04

预防糖尿病并发症的发生，需要注意严格执行糖尿病饮食、坚持血糖监测、控制血压、保持体重、定期检查等。 1、严格执行糖尿病饮食：合理的饮食和适当的运动是控制血糖、预防并发症的重要手段。 2、坚持血糖监测：定期测定血糖、尿糖，及时发现血糖异常，采取相应措施。 3、控制血压：经常测定血压，如有高血压应积极控制，以减少心脑血管疾病的风险。 4、保持体重：经常测定体重，如有肥胖应积极减肥，以降低慢性并发症的发生风险。 5、定期检查：检测血脂及糖化血红蛋白等指标，可以反映血糖和血脂的控制情况，及时发现问题并进行干预。至少每年检查一次眼底，及早发现糖尿病眼底病变，避免视力受损。 参考资料：李延兵,关向东主编,糖尿病病人最关心的365个问题,湖北科学技术出版社,2015.04

佝偻病是一种涉及骨钙化异常的疾病，主要影响儿童的骨骼发育。这种病会使骨骼的生长面无法正常成熟，导致骨骼生长速度减慢。佝偻病可以分为钙缺乏性或磷缺乏性两种类型。儿童发生佝偻病的发病原因，主要包括以下几点： 1、细胞外液钙磷浓度降低，无法为骨形成提供足够的矿物质； 2、骨形成细胞功能异常或胶原形成缺陷； 3、矿化部位pH下降（pH<7.6），不利于矿物质沉积。 此外，维生素D和钙、磷缺乏，酸中毒，药物毒性以及骨原发缺陷均可引发佝偻病。因此，对于这种疾病，应该注意合理补充维生素D和矿物质，避免可能的诱因，以保障儿童的骨骼健康。 参考资料：李桂梅主编,实用儿科内分泌与遗传代谢病,山东科学技术出版社,2015.04

多发性内分泌腺瘤病1型是一种罕见的遗传性疾病，涉及多种内分泌腺体的病变，其治疗主要依赖于手术治疗，并结合药物治疗，可针对甲状旁腺病变的治疗以及胰腺肿瘤的治疗进行分析。 一、甲状旁腺病变的治疗 对于甲状旁腺增生或肿瘤，当血钙水平>3.0mmol/L，并且伴有骨骼病变、肾结石或合并胃泌素瘤时，首选手术治疗。术前一般会进行甲状旁腺核素扫描以确定病变的位置，手术通常包括切除三个半甲状旁腺，然后将剩下的半个甲状旁腺移植到非优势手的前臂组织中。但由于术后易复发，一般需要进行二次手术。 二、胰腺肿瘤的治疗 1、胃泌素瘤：这种肿瘤多为恶性，并且定位困难，容易出现肝或淋巴结转移，所以治愈率较低。对于发生在胰腺中的胃泌素瘤，多主张手术切除，而对于发生在十二指肠的胃泌素瘤，由于其呈弥散性分布，手术难度大，并且预后不佳。药物治疗方面，可使用强效的质子泵抑制药和H2受体阻滞药或二磷酸盐。 2、胰岛素瘤：首选手术切除，为了减少术后复发，有人主张采用胰腺远端胰腺次全切除的方法。对于不能手术的患者，可考虑使用苯妥英钠、钙拮抗药、生长抑素等药物来抑制胰岛素的释放。 参考资料：孙香兰等编著,内分泌疾病临床诊疗思维,吉林科学技术出版社,2016.05

真性性早熟的治疗方法，主要包括药物治疗、心理治疗以及生活方式调整。在治疗过程中，家长需要密切关注孩子的身体和心理变化，及时调整治疗方案，确保治疗效果。同时，家长也需要给予孩子足够的关爱和支持，帮助他们度过这段特殊的时期。 一、药物治疗 1、甲羟孕酮或氯地孕酮：通过抑制下丘脑GnRH脉冲发生器和垂体促性腺激素的释放，达到控制性器官发育的目的。但长期使用可能导致性腺萎缩，停药后月经恢复慢。 2、环丙孕酮：孕激素的衍生物，抑制促性腺激素的合成与释放，对性器官成熟有明显抑制作用。但长期用药需观察肾上腺皮质功能的变化。 二、心理治疗 真性性早熟可能导致孩子出现自卑、焦虑等心理问题，所以心理治疗也是治疗的重要部分。通过心理咨询、心理疏导等方式，帮助孩子建立正确的性别认同和自我认知，减轻心理压力。 三、生活方式调整 1、饮食调整：避免摄入过多含有激素的食物，如蜂王浆、花粉等。 2、运动锻炼：适当的运动锻炼有助于控制体重和促进身体健康。 3、睡眠充足：保证充足的睡眠时间，有助于调节内分泌系统。 参考资料：孙香兰等编著,内分泌疾病临床诊疗思维,吉林科学技术出版社,2016.05

每个糖尿病患者在一天中选择运动的时间，可能会有所不同。对于某些糖尿病患者来说，可能存在黎明现象，即在早餐前血糖水平会增高。因此，这些患者可以选择在早餐前进行运动。 然而，也有一些人喜欢在清晨空腹时运动。在这种情况下，建议在开始运动的头几天监测血糖水平。如果空腹血糖在正常范围内，可以先摄入少量碳水化合物后再去运动，以避免发生运动中低血糖。 早餐后是一天中血糖水平最高的时刻，因此不必在运动前加餐。对于正在使用胰岛素或降糖药物进行治疗的患者，应该避开药物作用的高峰时间进行运动。 总之，糖尿病患者应该根据自己的身体状况和运动能力来选择适合自己的运动时间和方式。同时在运动过程中要注意安全，避免出现意外情况。 参考资料：张淑兰，张建明编著,糖尿病的防治和管理,甘肃文化出版社,2015.07

糖化血红蛋白是反映最近2-3个月总体血糖控制情况，是判定糖尿病长期控制情况的重要指标。血糖是反映测量当时血糖水平，它代表了那一刻的血糖状态，而不能反映过去一段时间的血糖控制情况。 当糖化血红蛋白和血糖同时被测定时，我们可以更好地鉴别暂时的血糖变化还是一段时期持续的血糖变化。 如果一次血糖高，但糖化血红蛋白正常，这可能说明平时血糖控制良好，这次血糖增高只是偶然现象，可能与饮食、药物等因素有关，这种情况对身体的并发症发生和发展影响不大。 如果血糖和糖化血红蛋白都高，这可能说明一段时间内血糖控制都不理想，在这种情况下，患者需要注意调整饮食、运动和药物治疗方案，以改善血糖控制。 参考资料：李延兵,关向东主编,糖尿病病人最关心的365个问题,湖北科学技术出版社,2015.04

双胍类降糖药确实存在一些副作用，主要包括乳酸性酸中毒、消化道反应、过敏反应等，患者应严格遵医嘱用药。 1、乳酸性酸中毒：双胍类降糖药的一个较为严重的副作用就是乳酸性酸中毒，可能导致体内乳酸的生成量增加。老年人以及那些存在心血管、肺、肝、肾问题的糖尿病患者，由于体内缺氧，乳酸的生成也可能增多，易发生乳酸性酸中毒。 2、消化道反应：还可能引起消化道反应，表现为食欲下降、恶心、呕吐、口干、口苦、口腔金属味、腹胀、腹泻等。通过在餐中或餐后服药或者从小剂量开始，可以减轻这些不良反应。 3、过敏反应：部分患者可能会出现过敏反应，如皮肤瘙痒、皮疹、丘疹等。 如果在使用双胍类降糖药时出现不适症状，请务必咨询医生，并定期进行身体检查以确保安全。 参考资料：李延兵,关向东主编,糖尿病病人最关心的365个问题,湖北科学技术出版社,2015.04