父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查：1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险；2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁；3、NT异常：NT大于等于2.5mm；4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失；5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等；6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。

如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险，则不要害怕，也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺，确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高风险可能是假阳性。但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险，则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高，准确度在95%以上。如果无创出现了高风险，要第一时间赶到医院去就诊。如果部分医院可以做加急的羊水穿刺，则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿，因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿，则可能还需要做下一步的处理。

胚胎停止发育指正常胚胎在发育过程中停止，不能产生足够的HCG维持胚胎正常发育。胚胎停止发育2次，临床称反复胚胎停止发育。反复胚胎停止发育的病因非常复杂: 1、如染色体异常、黄体功能不足、甲状腺功能低下等内分泌因素； 2、可能免疫因素、高凝血、凝血异常因素； 3、还有可能缺乏某种维生素，如缺乏维生素D、叶酸，高同型半胱氨酸血症等因素，都可以引起胚胎停止发育。 当孕妇遇到胚胎停止发育2次及以上时，一定要去医院，由专科医生进行全面检查和治疗，可以在下次怀孕时候，针对病因治疗，可有效预防胚胎停止发育。部分夫妻，有一方染色体异常，胚胎停止发育时因为胚胎自身不健康，属于优胜劣汰、自然选择。胚胎停止发育的患者，更适合采用三代试管婴儿，通过三代试管婴儿挑选胚胎、染色体、遗传物质正常的胚胎进行移植，整个孕期胎儿才能正常发育。

16号染色体异常就是提示16号染色体的数目或者结构异常。如果16号染色体数目异常，可能是多出1条16号染色体，或者减少1条16号染色体。如果是多出1条16号染色体，称为16-三体综合征，如果是减少1条16号染色体则称为16号染色体单体综合征。无论是16单体综合征或者是16-三体综合征，都会导致死胎或流产。 对于16号染色体异常另外的情况，比如16号染色体的结构重排，包括平衡性的结构重排和非平衡性的结构重排。16号染色体异常的平衡性重排，如16号染色体倒位，个体一般不会出现异常表型，但是其后代有可能会出现异常，相对的配子会有4种类型，其中1/4是正常，1/4是16号倒位的携带者，另外的50%都是严重的异常，对于部分16号染色体的微缺失和微重复也有可能会导致严重的异常表型。