16号染色体异常就是提示16号染色体的数目或者结构异常。如果16号染色体数目异常，可能是多出1条16号染色体，或者减少1条16号染色体。如果是多出1条16号染色体，称为16-三体综合征，如果是减少1条16号染色体则称为16号染色体单体综合征。无论是16单体综合征或者是16-三体综合征，都会导致死胎或流产。
对于16号染色体异常另外的情况，比如16号染色体的结构重排，包括平衡性的结构重排和非平衡性的结构重排。16号染色体异常的平衡性重排，如16号染色体倒位，个体一般不会出现异常表型，但是其后代有可能会出现异常，相对的配子会有4种类型，其中1/4是正常 ，1/4是16号倒位的携带者，另外的50%都是严重的异常，对于部分16号染色体的微缺失和微重复也有可能会导致严重的异常表型。