广西壮族自治区妇幼保健院内分泌、遗传专科门诊成立已20余年，现有专科医生6名，高级职称3名，中级职称2名，初级职称1名，均为硕士研究生，主要从事小儿内分泌、遗传代谢性疾病、染色体疾病、新生儿疾病筛查的诊治及遗传咨询。尤其对矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺功能减退症/甲亢、肾上腺皮质功能增生症/减退症，串联质谱检测的40余种疾病，染色体微缺失/重复综合征等疾病的诊治及遗传咨询，专业技术及科研水平在全区处于领先地位，形成一套科学的筛查、诊断（含基因诊断、产前诊断）、治疗体系，得到国内同行的广泛认可。目前已获得中国儿童青少年肥胖糖尿病联盟理事单位，中国prader-willi综合征临床规范化诊疗协作联盟，世界糖尿病基金-中国儿童糖尿病管理项目中心（中国卫生部支持合作项目）。专科成立以来，与国内外专业领域知名专家教授保持着密切的联系，曾派遣本专科医生至上海交通大学附属新华医院及瑞金医院、中山大学第一附属医院、北京儿童医院、中南大学湘雅医院、香港中文大学威尔士亲王医院进修学习，并聘请该领域知名专家为特聘教授进行长期的技术指导。此外，本专科每年接收区内该专业的医生进修培训，力争建立区内儿科内分泌遗传代谢专科医生的培训基地。近5年来，获国家自然科学基金1项，广西自然科学基金项目2项、重点课题1项，参与国家十二五、十三五科技支撑计划2项，国内多中心合作课题5项，获广西科学技术奖科技进步奖二等奖、三等奖各1项，广西医药卫生适宜技术推广奖二等奖1项；实用新型专利2项；参与人民卫生出版社《儿童肥胖与代谢综合征》、《临床遗传代谢病》、《人类畸形学术语》的编写和翻译。