遗传代谢科
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简介

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,成立于2003年的筛查科,2010年更名为遗传与代谢科,本科也是浙江省卫生健康委批准的新生儿疾病筛查中心,中国出生缺陷救助基金会指定的儿童遗传代谢病救助示范基地。目前科室由46名专业技术人员组成,其中正高级职称5人、副高级职称4人、中级职称15人。具有博士学位8人,硕士学位15人。

本科在新生儿遗传代谢病领域,筛查率及筛查量长期稳居全国前列,以省为单位应用串联质谱技术在新生儿遗传代谢病的筛查率居全国首位,创立的新生儿遗传代谢病筛查“浙江模式”对全国的新生儿筛查起了模板和引领作用。为全国培养了新生儿遗传代谢病筛诊治专业人员数百名。

本科承担了全省新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例复诊、患儿治疗随访、信息反馈工作,及新生儿听力筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报任务。建立了较完整的儿科遗传性疾病诊治平台,开设了遗传与代谢门诊、先天性肌病专病和出生缺陷与罕见病多学科联合门诊(MDT),可提供高水平的儿科遗传性、代谢性疾病的筛查、诊断、治疗服务。

建立了国内最大的遗传代谢病队列,迄今为止,已确诊了13000余例新生儿遗传代谢病,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、以及氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等多种可治性遗传代谢病,绝大多数患儿通过及时诊治,避免了残障。与美国EMORY、STANFORD等知名大学有广泛的合作,基于“浙江大学—EMORY大学联合实验室”共同研发了针对“儿童遗传性出生缺陷”的系列遗传学检测项目。

建立了包含“染色体微阵列芯片、高通量测序、Sanger测序、MLPA检测、Q-PCR检测、FISH分析”等高新技术的“集成式遗传学检测平台”,可以进行单基因检测、专病Panel检测、临床外显子组检测、全外显子组检测、全基因组拷贝数检测等多个项目,能够满足各临床科室不同层面的遗传学检测需求。

2018年获批示范型国家国际科技合作基地“出生缺陷诊治国际科技合作基地”,2019年被授牌为“长三角罕见病实验诊断协作中心”。国内率先开展先天性肌营养不良(DMD)、脆性X综合症(FXS)等遗传性疾病的筛查及遗传代谢病分子筛查研究项目。

本科在新生儿疾病筛查的基础与应用研究上不断取得突破,先后获得宋庆龄儿科医学奖、浙江省科技进步一等奖、浙江省医药卫生科技创新奖一等奖、中华预防医学会科学技术三等奖、中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖和杰出贡献奖等多项奖项。

主持十一五国家科技支撑计划1项、十三五国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2项、参与十三五国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项多项。获国家自然科学基金2项。同时制定了国内首个省地方标准《出生缺陷综合预防规范》,2018年荣获浙江省标准创新重大贡献奖。迄今为止,共发表相关重要学术论文100余篇,其中SCI收录60余篇;并自主开发了筛查系统信息管理软件(包括病例管理与追访、实验室质控、短信信息平台),获得了多项国家著作权及专利。

本科为中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会副主任委员、新生儿遗传代谢病筛查学组组长、中国出生缺陷救助基金会儿童遗传代谢病救助专家委员会主任委员单位。有多位专家任国家卫生健康委新生儿筛查专家组成员,参与修订国家卫生健康委《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国新生儿疾病筛查工作规划》、《新生儿疾病筛查技术规范》、执笔和参与制订了我国多项遗传代谢病筛诊治专家共识。连续20年成功主办全国新生儿遗传代谢病筛查研讨会8期。

并与国际新生儿筛查协会(ISNS)共同主办了“第10届国际新生儿筛查学术会议暨第11届亚太地区会议”,本学科在国内外具有较高的影响力和学术地位。

专业特色

本科拥有先进的全自动荧光免疫分析仪、时间分辨免疫荧光分析仪、串联质谱仪、气相色谱质谱仪、氨基酸分析仪等仪器。

建立了包含“染色体微阵列芯片、高通量测序、Sanger测序、MLPA检测、Q-PCR检测、FISH分析”等高新技术的“集成式遗传学检测平台”:可以进行单基因检测、专病Panel检测、临床外显子组检测、全外显子组检测、全基因组拷贝数检测等多个项目,能够满足各临床科室不同层面的遗传学检测需求。2018年获批示范型国家国际科技合作基地“出生缺陷诊治国际科技合作基地”,2019年被授牌为“长三角罕见病实验诊断协作中心”。

本科建立了较完整的儿科遗传性疾病诊治平台,开设了遗传与代谢门诊、先天性肌病专病和出生缺陷与罕见病多学科联合门诊(MDT),可提供高水平的儿科遗传性、代谢性疾病的筛查、诊断、治疗服务。

建立了国内最大的遗传代谢病队列,迄今为止,已确诊了13000余例新生儿遗传代谢病。

包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症II型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病,绝大多数患儿通过及时诊治,避免了残障。

诊疗范围

本科建立了较完整的儿科遗传性疾病诊治平台,开设了遗传与代谢门诊、先天性肌病专病和出生缺陷与罕见病多学科联合门诊(MDT),可提供高水平的儿科遗传性、代谢性疾病的筛查、诊断、治疗服务。建立了国内最大的遗传代谢病队列,迄今为止,已确诊了13000余例新生儿遗传代谢病。

包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症II型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等等多种可治性遗传代谢病,绝大多数患儿通过及时诊治,避免了残障。

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三甲
擅长:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。
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擅长:新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症。
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擅长:新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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2024-01-19

早期胚胎流产最常见于什么情况

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常,胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体,还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。胚胎染色体结构异常,大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测,这种方法既可以检测到染色体数目异常,也可以检测到染色体不平衡结构异常。
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2023-12-25

做产前筛查的最佳时间

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查,血清学筛查的最佳时间为15-20周+6,也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间,就以超声来确定孕周,空腹抽血更佳。无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可,一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间,可以超声确定孕周,满12周即可筛查。超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天,如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间,以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。
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2023-12-25

左心室强光点是唐氏儿前兆吗

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。心室强光点又称为心内强回声灶,比较常见,其发生率为2%-5%,90%出现在左心室内,右心室或者是同时两心室内检查发现强回声灶的比较少见。有研究表明,右心室内或者是同时两个心室内检出全回声灶,胎儿患染色体异常的可能性增高。另有研究表明,在低危人群中检出不合并其他发育异常的单纯强回声灶,未明显增加21-三体综合征的危险性。所以如果在低危人群中仅有单一的强回声灶表现,不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查,单纯的强回声灶检出与心脏畸形也没有明确的关系,建议此类孕妇定期彩超检查即可。综上所述,左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。
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2023-12-25

无创DNA能检测出哪些畸形

李聪敏 主任医师 医学遗传中心
无创DNA是通过利用高通量测序技术,对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析,即生物信息分析,最终可实现对胎儿的染色体非整倍体患病风险进行评估,所以无创DNA是检测胎儿的染色体非整倍体的技术。而胎儿的四肢或者是内脏发育畸形,需要通过四维彩超进行检查。四维彩超检查时间孕22-24周是四维大排畸,孕25-27周是胎儿心脏彩超检查,孕28-32周是四维小排畸。
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2023-12-25