结核性脑膜炎是一种严重的神经系统疾病，其典型临床表现可以分为早期、中期、晚期三个阶段。1、早期：在发病后的1-2周内，患儿会出现情绪改变，如变得比平时安静、精神萎靡不振、易怒、经常哭泣、睡眠不安稳或过度嗜睡。同时，患儿可能会出现发热、食欲减退、体重减轻、便秘或腹泻等症状。颅内压升高的表现可不明显，但有些患儿会出现轻度头痛和呕吐；2、中期：在这个阶段，症状会加重，脑膜刺激征和较明显的颅内高压表现出现。颅内压升高的症状包括频繁的头痛、恶心、呕吐和视乳头水肿等。在这个阶段，患儿可能会出现反复的惊厥，眼底检查可发现视乳头水肿、视神经炎或脉络膜粟粒状结节。此外，部分患儿会出现脑神经障碍和肢体瘫痪等症状；3、晚期：在这个阶段，患儿会从嗜睡、昏睡、浅昏迷状态进入深昏迷状态。惊厥发作频繁，可出现角弓反张或去大脑强直等严重表现。患儿极度消瘦，腹部凹陷（呈舟状腹）。在这个阶段，患儿可能会出现明显的水电解质紊乱，最终因颅内压急剧升高导致脑疝而死亡。参考资料：[1]黄绍良，陈述枚，何政贤主编；杜敏联等副主编.小儿内科学[M].北京：人民卫生出版社,2004.09.

共济运动失调是一种常见的神经系统疾病，主要表现为肌肉协调性运动障碍。对于年长儿来说，可以通过指鼻试验、跟膝试验、轮覆试验来检查共济运动。1、指鼻试验：这个测试主要评估手部和眼部之间的协调性。医生会要求患儿伸直前臂，并用示指触及鼻尖。患儿需要左右对比，并在睁眼和闭眼状态下进行测试。共济运动失调患者在此测试中可能表现出手部不稳定、动作缓慢或无法准确触及鼻尖；2、跟膝试验：这个测试主要评估下肢的协调性。患儿平卧，医生会要求其拾高一腿，将足跟放在另一侧膝盖上，然后足跟沿胫骨向下移动至踝部。共济运动失调患者在此测试中可能表现出动作不稳定、难以保持平衡或无法准确完成任务；3、轮覆试验：这个测试主要评估手部的协调性。医生会嘱儿童快速反复地用手的掌面和背面交替轻拍床面或桌面。共济运动失调患者在此测试中可能表现出动作缓慢、节奏不匀或无法保持稳定的节奏。参考资料：[1]黄绍良，陈述枚，何政贤主编；杜敏联等副主编.小儿内科学[M].北京：人民卫生出版社,2004.09.

甲状旁腺功能亢进症患儿的临床表现各有不同，病情较轻时可能没有症状，但严重是也可能危及生命。通常除了一般表现外，还有胃肠道表现、心脏受累、肾脏问题、骨骼问题、神经症状等。1、一般表现：甲状旁腺功能亢进症引起高钙血症，可出现疲劳、体重下降、肌无力、睡眠障碍、发热等症状，可表现为体重不增、喂养困难、肌张力降低；2、胃肠道表现：食欲减退、恶心、呕吐、便秘、复发性腹痛。在严重情况下，可能出现急性胰腺炎的表现，导致剧烈腹痛；3、心脏受累：出现左心室肥大和心脏钙化的表现，通常进行甲状旁腺切除手术后可能部分会有所缓解；4、肾脏问题：由于长期高钙血症，钙在肾实质沉积，患儿可能出现烦渴、多饮、多尿、肾结石导致肾绞痛和血尿，甚至出现肾功能进行性减退；5、骨骼问题：甲状旁腺激素升高可导致溶骨亢进，患儿可能出现骨痛、背痛、肢痛、步态改变甚至病理性骨折。椎体压缩可能导致身高降低，严重者可能需要长期卧床；6、神经症状：甲状旁腺功能亢进症引发的长期高钙血症可能导致患儿智力发育障碍，甚至出现失明。参考资料：[1]黄绍良，陈述枚，何政贤主编；杜敏联等副主编.小儿内科学[M].北京：人民卫生出版社,2004.09.

脑性瘫痪需要进行综合性的功能训练，来改善患者日常生活能力和自理能力。其常见有躯体训练、技能训练以及语言训练。1、躯体训练：主要针对运动功能障碍进行训练。常用的训练方法包括Vojta法和Bobath法等。Vojta法适用于3个月至4岁的儿童，以通过刺激特定的压力点来诱导正常的运动发育。Bobath法则适用于各年龄段的患者，通过体位调整、运动训练和功能锻炼来改善肌肉力量、协调性和平衡能力；2、技能训练：主要是指上肢运动训练和手的功能训练。这类训练可以提高患者的日常生活能力及日后的就业工作能力。训练内容包括抓握、握笔、穿扣子等生活技能，以及书写、打字等工作技能；3、语言训练：针对患者的发声、吞咽功能、经鼻呼吸和换气等问题进行训练。语言训练可以通过发声练习、口腔肌肉训练、吞咽训练等方式来提高患者的语言和沟通能力。如有听力障碍，还需要及早佩戴助听器。参考资料：[1]黄绍良，陈述枚，何政贤主编；杜敏联等副主编.小儿内科学[M].北京：人民卫生出版社,2004.09.

先天性风疹综合征是一种由感染风疹病毒引起的婴儿先天性异常综合征，其主要存在的表现有中枢神经系统异常、耳聋、眼部缺陷、先天性心脏病等。1、中枢神经系统异常：约有25%的感染儿会出现中枢神经系统异常，包括脑膜炎、脑炎等，常表现为易激惹、昏睡、前囟饱满、肌张力异常和发作性痉挛等。少数患儿表现为慢性进行性全脑炎。同时，小头畸形也是常见的神经系统异常表现，最终患儿可能会出现智力、行为和运动发育障碍等问题；2、耳聋：先天性风疹综合征患儿中，约有60%患有听力障碍，常表现为双侧性的感音神经性耳聋。耳聋是先天性风疹综合征的重要特征之一，程度轻重不一；3、眼部缺陷：约有50%的患儿存在白内障，多为双侧性、常伴小眼球。视网膜病变表现为视网膜上散在的褐色斑或视网膜血管萎缩，可引起进行性视力障碍。眼部缺陷是先天性风疹综合征中另一个常见的特征；4、先天性心脏病：约有2/3的先天性风疹综合征患儿存在先天性心脏病，包括房间隔缺损、动脉导管未闭等。新生儿期发生心力衰竭者预后不良，需要及时治疗。参考资料：[1]黄绍良，陈述枚，何政贤主编；杜敏联等副主编.小儿内科学[M].北京：人民卫生出版社,2004.09.

黏多糖病是一种罕见的遗传性疾病，由于人体内溶酶体酶的缺陷，导致酸性多糖在体内沉积，进而引发一系列的健康问题。这种疾病有十多种类型，其中最常见的是I型和V型。患有这种疾病的孩子通常会出现不对称性的身材矮小和奇特的容貌，给生活带来极大的困扰。Ⅰ型黏多糖病患儿的寿命通常很短，可能无法活到成年。由于目前还没有找到治愈这种疾病的方法，所以治疗的机会非常有限。然而，一些针对该病的辅助治疗措施可以帮助减轻症状，提高生活质量。对于患有黏多糖病的家庭来说，需要得到更多的支持和关注。专业医生可以提供适当的建议和治疗方案，帮助更好地应对这种疾病带来的挑战。同时，社会也应该更加关注这类疾病患者的需求和权益，提供更多的关爱和支持。参考资料：沈水仙.儿童内分泌疾病[M].上海科学普及出版社.2005.9.

川崎病是一种自限性疾病，尚无特效治疗，一般以抗炎和抗凝药物治疗、免疫调节药物治疗、糖皮质激素治疗，以及其他对症治疗等为主。1、抗炎和抗凝药物治疗：阿司匹林是治疗川崎病的首选药物，具有抗炎和抗凝作用，可预防冠状动脉血栓形成。急性期需要遵医嘱治疗，维持直至选择性冠状动脉造影或超声心电图检查正常为止，临床通常需用药3个月以上；2、免疫调节药物治疗：丙种球蛋白也是治疗川崎病的重要措施，对缩短病程和预防或减轻心血管并发症有肯定的作用，但具体使用方法，还需遵照医嘱；3、糖皮质激素治疗：尽管糖皮质激素可以缩短病程，减轻症状，但易引起血栓形成，故对该药的使用存在争议。目前多主张急性期短期使用，可能利大于弊；4、其他对症治疗：包括酌情输血或使用肝素等，恢复期或病后1个月儿童要加强随访，嘱患儿避免过早、过多地进行活动。参考资料：[1]闫铁夫等编著,皮肤病临床诊疗与皮肤美容整形上,吉林科学技术出版社,2016.06

川崎病是一种儿童全身性血管炎症，其临床表现具有一定的特征性，主要有发热、眼部表现、口腔黏膜病变、皮肤及手足表现以及颈部淋巴结肿大。1、发热：起病即出现持续性发热，热型不定，体温常高达39摄氏度，对抗生素治疗无效。未经治疗病人通常持续1-2周发热，甚至可达3-4周；2、眼部表现：双眼结合膜充血，出现渗出物的情况相对较少；3、口腔黏膜病变：口唇潮红、干裂或出血，颊咽部粘膜充血，舌质较红出现杨梅样舌；4、皮肤及手足表现：手足末端呈硬性水肿，可能出现疼痛，功能也会在一定程度上受限。手掌及足底早期出现潮红，约在病程10天后出现特征性指趾端膜状脱皮，先于甲床皮肤交界处出现皮肤龟裂，继而脱皮。可以是丘疹、斑疹或猩红热样，多在躯干、四肢或腹股沟处分布，没有疱疹及结痂，皮疹约一周左右消退，一般不留色素沉着；5、颈部淋巴结肿大：急性非化脓性颈部淋巴结肿大常于发热后3天内出现，单侧相对多见，直径在1.5cm甚至超过此长度，常存在触痛，一般几天后自愈。参考资料：[1]黄绍良，陈述枚，何政贤主编；杜敏联等副主编.小儿内科学[M].北京：人民卫生出版社,2004.09.

糖尿病儿童测血糖非常重要，原因有以下几点：1、了解血糖控制情况：测血糖是了解糖尿病儿童血糖控制情况的最直接有效的方法。通过测血糖，可以判断孩子是否达到了理想的血糖水平，是否存在高血糖或低血糖的情况。2、指导用药：测血糖的结果可以指导医生调整孩子的用药方案。如果血糖偏高，医生可能会增加胰岛素或口服降糖药的剂量；如果血糖偏低，医生可能会减少胰岛素或口服降糖药的剂量。3、预防低血糖：糖尿病儿童在饮食、运动等方面需要有一定的规律和限制，如果饮食或运动不当，可能会出现低血糖的情况。通过测血糖，可以及时发现低血糖，并采取相应的措施，如补充糖分或调整饮食等。4、监测并发症：长期的高血糖或低血糖都可能对孩子的身体造成损害，引起各种并发症。通过测血糖，可以及时发现血糖的异常变化，预防和监测并发症的发生。因此，对于糖尿病儿童来说，定期测血糖是非常重要的。家长和孩子应该积极配合医生的治疗建议，定期进行血糖检测，确保孩子的血糖控制良好。参考资料：沈水仙.儿童内分泌疾病[M].上海科学普及出版社.2005.9.

多数患儿在青春期发病，女孩的发病率约为男孩的6倍。儿童期的临床表现个体差异很大，一般症状逐渐加重。从症状开始到确诊的时间一般为6至12个月。患儿会出现多汗、怕热、皮肤温暖、食欲亢进、大便次数增多且稀薄、体重下降、消瘦、乏力等症状。此外，患儿容易激动、脾气急躁、精神紧张、上课时思想不集中，个别患儿可能出现高声喊叫或哭笑无常的行为。患儿常常感到心悸、两手抖动、心率加快、心音亢进，严重时可能出现心律紊乱，甚至产生心力衰竭。眼球突出是甲状腺功能亢进症的特有表现，可能伴有结膜水肿、充血、异物感、多泪、畏光、眼睑不能完全闭合、视力减退，甚至失明等症状。有时患儿会表现出颈部不适、压迫感、吞咽困难等症状。检查可发现甲状腺肿大，略具有弹性，边界清楚，在肿大的甲状腺上有时可听见杂音或者触及震颤。参考资料：沈水仙.儿童内分泌疾病[M].上海科学普及出版社.2005.9.