唐山市妇幼保健院

矮小症的症状根据其不同病因而不同，具体如下： 1、生长激素缺乏症：为最常见的病因，患儿的生长发育与同龄孩子无异，无明显伴随症状，无生长增速或过缓，仅平均生长速率比一般孩子低；查体可表现为匀称性矮小，面容较幼稚，四肢身材比例合适，可通过辅助检查确确诊； 2、染色体病：每2500个因矮小就诊的女孩中可能有一个染色体病，有相应的体表特征，患儿除矮小之外，一般青春期无第二性征的表现，同时身体色素沉着较多，颈部比正常孩子扁、宽，其特征非常典型，即颈蹼；此外，患儿胸廓无乳腺发育，较厚，呈盾状胸，双上肢过度外旋； 3、全身性疾病：心脏有相应的杂音，或营养状态不佳、面色不佳，可通过肾功能、尿常规确定； 4、骨组织、软骨组织发育不全：患儿身材比例非常不合适，四肢过短、躯干过长或四肢弯曲、手掌过度粗短。

家长对孩子生长发育的重视越来越普遍，并且在孩子成长过程中过度担心，有的本来是孩子的生理表现，家长则因考虑是否为性早熟而就诊。建议年轻家长多了解孩子生长发育的过程，认识在生长发育过程中比较正常的表现。比如部分孩子出现单纯的胸部隆起，有小乳核，没有其它表现，则不用紧张。因为两岁之内或三、四岁之内均可有小青春期表现，孩子仅为乳腺发育，没有进一步进展，也没有过多分泌物及月经来潮。有的婴儿出生后尿布上有红色东西，可能是孩子出生时间短，受母体雌激素影响出现的一过性阴道少量出血，即假月经，也不用过度紧张。有的孩子内裤有红色分泌物，一定要鉴别是肛门破裂还是外阴瘙痒，抓挠后表皮出血，或是孩子饮水过少，有尿液结晶，如果家长不是特别了解，可以求助于医生。

实际在很多地区已经把先天性肾上腺皮质增生、G6PD、先天性甲减和苯丙酮尿症这四种疾病列为先天性遗传代谢病的筛查项目。早期发现这些疾病，对其治疗非常有意义，并且效果比较好。肾上腺皮质增生是肾上腺皮质的过度增生、增厚，造成肾上腺功能相对不足所带来相应的临床表现。肾上腺激素主要负责两部分功能，第一是负责钠、钾电解质的代谢平衡，即水盐代谢的平衡；第二是完成外生殖器的发育过程。先天性肾上腺皮质增生最常见的临床表现是电解质紊乱，如高钾低钠血症，还有外生殖器的女性男性化或男性女性化。所以，根据实验室检查和临床表现，肾上腺皮质增生基本上很容易确诊。

目前随着生活水平的提高，越来越多的家长重视孩子的身高情况，并且年龄也越来越小。近几年，临床上2-3岁的孩子，因与同龄孩子比落后很多，而到门诊就诊，医生会根据其检查情况制定相应的治疗方案。临床建议矮小症要及早治疗，但一般建议三周岁以再进行药物干预，三周岁之内可进行保守治疗。每种治疗方案均是以本身无内分泌疾病或器质性疾病为前提。因为孩子三周岁之内，长高主要依靠甲状腺激素及自身代谢，如无甲功、肝肾功、电解质分泌问题，完全可通过摄入营养食物、微量元素，如维生素A、维生素D等物理治疗。孩子三岁之后，如身高跟同龄孩子相比落后较多或存在激素分泌问题，则建议药物治疗。

性早熟的原因可分两大类，根据其诊断，具体原因如下： 1、中枢性性早熟：即真性性早熟，是由下丘脑分泌的促性腺激素释放激素作用于脑垂体，使脑垂体分泌性激素作用于卵巢附件，使其分泌直接影响生长发育的雌激素、促黄体生成素，从而促进女性青春期发育。如青春期首先出现乳腺发育，之后出现阴毛、月经，可经过一年到一年半的时间，可通过检查证实神经系统的促性腺激素的升高； 2、外周性性早熟：促性腺激素没有问题，仅是性器官有相应的表现，通过查激素水平，可表现为雌激素增高，而促性腺激素正常。乳腺发育，阴毛出现，还有月经来潮没有正常的顺序，并且一般是可逆的过程。单纯性的乳腺早发育或单纯性的阴毛出现，在临床上称为小青春期，如两岁内的孩子因乳核增大就诊，查体发现乳腺组织软，没有特别硬的乳核，并且也没有其它第二性征的表现，属于不用干预的生理过程。 所以，不同病因引起的性早熟，其临床表现也不同，可根据孩子的体表特征、症状以及相应的实验室检查进一步确定。

青春期发育延迟，除第二性征发育落后以外，一般都有其它相应的体表特征，女孩还需观察有无骨龄的落后，详细询问家族史，看有无过度的肘外翻、颈蹼、盾状胸等临床表现，予以鉴别。同样，男孩发育延迟，需看其有物女性化的表现，睾丸发育落后、过度肥胖或过早的乳腺发育等体表特征，予以鉴别诊断。青春期发育延迟只是单纯的表现，一般是疾病或青春期发育过程中的生理现象，其表现无特异性，一定要根据辅助检查指标确定具体原因。

小儿甲状腺功能减低属于遗传代谢性疾病，其治疗费用相对较低。一旦确诊，需长期临床随诊，定期监测甲状腺功能、甲状腺超声、骨龄以及智力发育情况。这些检查均属医保范围，花费相对较低，大众应该可以接受。在地市级的三级甲等妇幼保健院里，单次甲功五项检查需180元，甲状腺超声需60元，智力测评需40元，骨龄需75元。目前国家有出生缺陷救助的项目，且每年均实行。所以，患有甲状腺疾病，一定不要担心，要坚持治疗，用很少的费用就能改善孩子一生的问题，其治疗非常有意义，能让孩子受益终生。

肾上腺皮质增生的临床表现，首先最常见的是失盐型，典型表现为孩子生长发育迟缓，常见为喂养困难，容易反复呕吐。呕吐没有明显的外科体征，如不伴随腹胀等表现，并且容易有急剧脱水的进程。如孩子反复呕吐而没有及时诊断病因，则容易引起特别严重表现，如脱水、休克。临床上多因脱水而就诊，血生化检查有明显的电解质紊乱，最常见的是高钾血症、低钠血症，并且高血钾可达到致死性水平。临床上血钾正常值是3.5-5.5mmol/L，而这部分孩子血钾可能是7-8mmol/L，并且有较明显的体表特征，如口唇、外生殖器、乳晕部位的色素沉着。如父母都白，孩子特别黑，并且年龄特别小而就诊者，要注意考虑是否有肾上腺疾病，并进行检查。其次是外生殖器的发育异常，在临床最常见的是女性男性化，其大阴唇融合成阴茎的表现，而没有相应的睾丸发育。

矮小症的原因具体如下： 1、内分泌疾病：即激素分泌问题造成矮小症,对孩子长身高有影响的激素，最常见的是生长激素、甲状腺激素以及对生长激素和甲状腺激素分泌有协同作用的肾上腺激素、性激素； 2、全身性疾病：如营养不良、先天心脏病、慢性肾功能不全或慢性肾脏及肝脏疾病，均可引起生长受损，成年之后身材矮小； 3、神经系统疾病：如幼时曾患脑炎、脑细胞的浸润性疾病，影响神经系统的功能； 4、非疾病状态：如孕妇有器质性疾病，营养吸收障碍，孕吐较厉害，严重的营养不良，或有妊高症、子痫前期、胎盘有问题，导致孩子宫内发育迟缓，出生时体重比实际胎龄相对低； 5、体质性青春期发育延迟：一般有家族史，父母生长较晚，但孩子身材比例好，智力发育没有问题，只是单纯的生长速度比一般孩子低； 6、染色体异常：部分女孩表现为矮小并伴随其他系统的表现，很多女孩到青春期没有第二性征且身高不增长，这是染色体有问题。 所以，矮小的原因很多，不论何种原因，均需到医院进行详细的评估和分析。

青春期发育延迟除简单的问诊、查体之外，还需做相应的实验室检查。如拍骨龄片，还有男孩需进行性激素水平检查、睾丸超声检查，女孩检查子宫及附件的超声检查；还有染色体检查，如果男孩也有体表特征，面容面容相对特别幼稚，并且外生殖器发育非常落后，也可以查染色体，因为有的男孩Y染色体发育有问题，也会造成青春期发育延迟；共同需要进行的检查是血生化检查，评估钠、钾、钙等电解质的代谢有无问题。一般遗传代谢性疾病均有血生化的改变，也可表现出青春期发育落后、延迟；如青春期发育延迟伴随身材发育落后，可进一步查脑垂体的核磁及对性激素有协同作用的甲状腺激素、肾上腺激素等。所以，进行青春期发育延迟的鉴别诊断，其辅助检查较多且有必要。