青春期发育延迟除简单的问诊、查体之外,还需做相应的实验室检查。如拍骨龄片,还有男孩需进行性激素水平检查、睾丸超声检查,女孩检查子宫及附件的超声检查;还有染色体检查,如果男孩也有体表特征,面容面容相对特别幼稚,并且外生殖器发育非常落后,也可以查染色体,因为有的男孩Y染色体发育有问题,也会造成青春期发育延迟;共同需要进行的检查是血生化检查,评估钠、钾、钙等电解质的代谢有无问题。一般遗传代谢性疾病均有血生化的改变,也可表现出青春期发育落后、延迟;如青春期发育延迟伴随身材发育落后,可进一步查脑垂体的核磁及对性激素有协同作用的甲状腺激素、 肾上腺激素等。所以,进行青春期发育延迟的鉴别诊断,其辅助检查较多且有必要。