纪妍的科普
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夜盲症遗传吗

夜盲症主要指晚上视物不清,是否遗传与病因有关.即大部分因缺乏维生素A导致眼睛不能合成视紫素,影响视杆细胞功能,不会遗传;少部分因基因缺陷、视杆细胞发育障碍导致,可以遗传。如果家族中有夜盲症患者,补充维生素A没有明显好转,需要警惕遗传基因问题导致的夜盲症,需对家族先证者进行检测。如果检测到致病基因,可以检测下一代,理论上胎儿也可以通过基因检测进行连锁分析或直接检测基因,但通过产前诊断确定胎儿携带致病基因,不能进行基因修补,只能选择放弃或不放弃孩子。夜盲症不会影响生活、寿命、智力,通常不进行产前诊断。
12.48万 193
2018-09-19

无创胎儿染色体非整倍体产前检测的意义

无创胎儿DNA检测非整倍体,检出率高,意义如下:1、避免染色体异常的胎儿出生:原来应用普通唐氏筛查和彩超、NT等检测方法,漏诊率比较高,目前21-三体的检出率可达到98%-99%,漏诊机会较少,减少出生缺陷胎儿的娩出;2、避免有创检查造成胎儿流产或感染:唐氏筛查假阳性率比较高,唐氏筛查阳性患者通常需做进一步的介入性产前诊断,如羊水穿刺、脐血穿刺或绒毛穿刺,检测技术本身存在风险。而无创胎儿DNA检测抽孕妇的血,不需要刺穿胎膜及子宫,不会破坏孕妇和胎儿之间的屏障,不会造成胎儿流产或感染。
9.38万 249
2018-09-19

剖腹产前一天要做什么检查

择期剖腹产需要充分的准备时间,医生需要了解孕妇的身体状况是否适宜手术及胎儿在宫内的情况,所以剖腹产前孕妇需检查心电图、凝血功能、感染指标,并通过胎心监测和B超检查胎儿情况。孕妇孕期定期产检,已经检查肝肾功能等,如果间隔时间比较长,可能会再次复查,如果患者情况很严重,可能需要多科会诊,如患者心脏功能不好,需要麻醉医生会诊,进行术前评估和讨论确定麻醉方式。
10.41万 389
2018-09-19

剖腹产前饮食注意事项

手术前需要禁食、禁水,择期剖腹产患者手术前尽量禁食6-12小时,禁水2-4小时,主要因为手术需要麻醉,正常呼吸时吃东西不注意时会发生呛咳,但是麻醉以后呛咳反射消失,手术时患者平躺,如果进食过多,食物可能会从胃内反流,因麻醉后呛咳反射消失,食物会误吸到肺,引起窒息。所以术前禁食禁水是保护机制,避免食物进入肺。
15.05万 259
2018-09-19

产前抑郁症自我测试

现在女性基本上都要参加社会工作,同时要孕育胎儿,压力通常比较大,怀孕时激素水平变化对大脑有一定刺激,而且身体有种种不适,情绪难以疏解,抑郁症的发生概率较高。所以孕妇要注意情绪变化,如果出现对什么事情都提不起兴趣、晚上容易失眠、非常焦虑、容易钻牛角尖等症状,提示可能出现抑郁症。可以通过抑郁自我测量量表进行评分,如果抑郁评分较低,提示抑郁症的发生概率较高,需要及时就诊。
9.47万 366
2018-09-19

伴X隐性遗传病有哪些

X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传,通常只有男性出现症状,因为女性有两个X染色体,通常是携带者,不发病,男性有异常X染色体可发病。所以携带者母亲所生的男孩发病概率为50%,女孩有50%是携带者。最著名的伴X隐性遗传病是血友病,出现在欧洲宫廷皇室家庭,由血小板八因子、九因子缺陷导致,主要症状是很小的伤口即可流血不止,需要输血治疗。
15.84万 181
2018-09-19

临产后多久能分娩

临产后分娩的时间因人而异,初产妇产程比较长,需要13-26小时;经产妇产程较短,8-14小时可以结束。产程主要分为以下几个阶段:1、第一阶段宫口扩张,时间最长,宫口需要扩张到10cm,胎头才能完全娩出,产程进展分两个阶段:潜伏期宫口扩张1-3cm,时间较长;进展期宫口扩张4-10cm。2、第二阶段胎儿娩出,宫口扩张以后胎头娩出,经产妇比较快,30-60分钟可娩出,初产妇需要30-120分钟;3、第三阶段胎儿附属器官、胎盘娩出。
17.32万 380
2018-09-19

常染色体隐性遗传病有哪些

在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高,23对染色体只有一对是性染色体,22对是常染色体。因此,常染色体隐性遗传病很多,如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传病首先通过常染色体发生,与性染色体无关,男孩、女孩都可以患病,且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子,可能没有临床表现,但孩子通过基因组合,有25%的机会是纯合子,会发病,有50%的机会成为携带者,还有25%的机会完全正常。
9.19万 448
2018-09-19

妈妈有精神病会遗传吗

精神病是多基因病,并不遵循严格孟德尔遗传规律,但是有精神疾病家族史者,下一代出现精神疾病的概率明显增加,妈妈有精神疾病,孩子患病的概率明显增加,增加的程度取决于家族中近亲属的患病率。如果妈妈有精神疾病,在怀孕期间不懂得保护自己及胎儿,可能会出现更多危险,精神疾病药物通常对胎儿有一定损伤,孕期用药控制病情很难保障胎儿健康。因此,精神疾病患者病情未控制好,应暂缓怀孕。
13.81万 434
2018-09-19

无创产前基因检测结果低风险是什么意思

无创产前基因检测是精确度较高的产前筛查方法,检查结果分为高风险和低风险。低风险提示所检查的疾病发生机会比较低,但不能完全排除发生的可能。目前无创胎儿DNA检测主要检查胎儿染色体非整倍体病单纯型,对于嵌合体型和易位型可能会造成漏诊。染色体非整倍体病最常见的是单纯型,嵌合体型和易位型发生几率较低,但很难完全避免,无创胎儿DNA低风险,后续还可能通过彩超检查发现部分易位型染色体病,所以无创DNA提示低风险,还需进一步检查。
11.87万 92
2018-09-19
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