窦肇华医生
窦
窦肇华主任医师遗传 科
- 教授
- 博导
生殖遗传与胚胎发育,如不明原因的不孕不育、胚胎正常与否或发育异常、遗传病及其对应方案;各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;反复流产与胎停育的原因及其对应措施;各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及其对应方案;近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等。
窦肇华,北京市门头沟区妇幼保健院,遗传科,主任医师,教授,博士生导师。擅长生殖遗传与胚胎发育,如不明原因的不孕不育、胚胎正常与否或发育异常、遗传病及其对应方案;各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;反复流产与胎停育的原因及其对应措施;各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及其对应方案;近亲结婚的遗传学检 查及结果分析,遗传咨询等。毕业于第四军医大学医疗系,原第四军医大学吉林军医学院专家组组长。全军首批优秀教师,空军先进科技工作者;三等功荣立者。1985年拍摄的科教片《优生》获全军一等奖,由总政下发全军各计划生育部门。1986年建立人类精子库,开设不孕不育门诊与遗传咨询,开展人工授精。2005年被卫生部聘为临床医学本科生殖医学专业卫生部“十一五”规划教材(一套10门课程)评审委员会主任委员,负责制定编写大纲及全部教材的编写工作,并主编《生殖生物学》;国家级精品课程负责人、国家一级特色专业(生殖医学方向)建设点负责人。从事医学遗传学、生殖医学及人类胚胎学教学与研究近40年。先后在国内外发表学术论文220余篇,主编“十五”、“十一五”、“十二五”国家级规划教材13部;2次参加编写国家研究生教材《医学发育生物学》;获军队科技进步奖16项,省级教学成果二等奖2项;省级优秀教材一等奖1项,二等奖2项。
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窦肇华同科室医生
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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:
1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;
2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;
3、NT异常:NT大于等于2.5mm;
4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;
5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;
6、可疑 异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。
同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。