谢立敏医生
谢
谢立敏主任医师遗传咨询科
不孕症(排卵障碍、输卵管因素、内膜因素等)、子宫异常出血、多囊卵巢综合症等生殖内分泌疾病、生殖道感染、妇科肿瘤等疾病的诊断与治疗。
谢立敏,北京儿童医院顺义妇儿医院,遗传咨询科,主任医师。曾先后于第二军医大学附属上海长海医院、中山大学附属第一医院、北京大学第三医院生殖中心进修学习。在三甲医院从事妇产科临床数十年余,具有非常丰富的临床经验。在不孕不育、反复生化妊娠、复发性流产个体化精准治疗等方面积累了丰富的实践经验。在国家级、省部级核心期刊发表论文20余篇,参与编写专著2部。获得市级科研一等奖1项、二等奖3项,获得国家专利1项。荣获“中华全国总工会全国五一巾帼标兵”等称号。中国中西医结合学会委员,世界内镜医师协会妇科协会委员,中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专业委员会委员,抗衰老学会女性健康委员会常委,北京市妇幼保健与优生优育协会生殖与遗产学组委员。
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谢立敏同科室医生
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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:
1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;
2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;
3、NT异常:NT大于等于2.5mm;
4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;
5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;
6、可疑 异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。
同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。