许涓涓医生
许
许涓涓副主任医师优生遗传科
小儿感冒、小儿房间隔缺损、小儿抽动秽语综合征等儿科疾病和小儿唐氏综合征、小儿猫叫综合征、血友病、色盲等优生遗传两个专业临床工作,尤其擅长广西常见遗传疾病—地中海贫血的基因诊断、产前诊断和遗传咨询。
许涓涓,广西壮族自治区妇幼保健院,优生遗传科,副主任医师。临床擅长小儿感冒、小儿房间隔缺损、小儿抽动秽语综合征等儿科疾病和小儿唐氏综合征、小儿猫叫综合征、血友病、色盲等优生遗传两个专业临床工作,尤其擅长广西常见遗传疾病—地中海贫血的基因诊断、产前诊断和遗传咨询。医学硕士,从事医学临床工作十多年,临床经验丰富、医学理论知识扎实。
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许涓涓同科室医生
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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:
1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;
2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;
3、NT异常:NT大于等于2.5mm;
4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;
5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;
6、可疑 异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。
同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。