医生简介 陈晓丽，首都儿科研究所附属儿童医院，遗传室，住院医师，博士，研究员，北京协和医学院遗传系博士生导师。协和医学院儿科专业博士毕业，哈佛医学院附属儿童医院基因诊断实验室博士后，协和医学院博士研究生导师，北京市高创领军人才和卫生系统215高层次人才。在美国哈佛医学院病理系完成2年的临床遗传专科培训。研究方向为儿童出生缺陷、神经发育障碍的遗传基础和靶向治疗。擅长不明原因的儿童罕见病和疑难病的临床遗传诊断和遗传咨询。对基因组检测项目咨询（全外显子测序，染色体芯片等）和基因报告解读具有丰富经验。同时对多种神经发育障碍疾病（发育迟缓）开展研究。参与文章发表62篇（第一/通讯作者为28篇），其中SCI文章37篇，第一/通讯作者共20篇，IF最高为74。主持20个国家/北京市自然基金、北京科委和医管局等项目。2012年获得北京市十百千卫生人才“百”层次称号，2014年入选北京市百千万工程领军人才，2014年入选北京市卫生系统215高层次人才“学术骨干”称号，2015年入选北京市高创人才计划领军人才。中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组副组长，北京医学会遗传分会第八届委员，中国医师协会医学遗传学医师分会儿童遗传病专业委员会委员，中国医师协会青春期医学专业委员会第二届委员会青春期医学临床遗传学组委员兼秘书。《中华医学遗传学杂志》第七届编辑委员会通讯编委。参与的项目《营养干预的理论基础与应用研究》获“全国妇幼健康科学技术奖”中自然科学一等奖，项目《营养素叶酸预防出生缺陷的表观遗传机制研究》获2016年中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖，项目《基因组拷贝数变异的突变机理与致病机制研究》获2017年高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）自然科学奖一等奖。