苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者在新生儿期大多没有症状，出生3~4个月后逐渐出现症状，其中典型症状有︰皮肤颜色变浅，头发变黄，尿液、汗液有鼠臭味等。随着年龄的增长，患儿可逐渐出现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫发作等症状，还可有行为、性格、认知等异常。四氢生物喋呤缺乏症患者在新生儿期也多无症状，出生1~3个月后可出现与苯丙氨酸羟化酶缺乏症相似的皮肤颜色变浅、头发颜色变黄、尿液等有鼠臭味等症状，还可出现失眠或嗜睡、运动障碍、吞咽困难、口水增多、肌张力减低、眼震颤、反应迟钝、严重智力发育迟缓等。

根据临床表现和实验室检查或基因检测可明确诊断。1.患者出生一段时间后出现皮肤颜色变浅、头发颜色变黄、汗液及尿液有鼠臭味等症状，并随年龄增长出现智力发育迟缓、小头畸形、口水增多等症状。⒉高苯丙氨酸血症主要依据血苯丙氨酸浓度和及苯丙氨酸与酪氨酸比值等实验室检查结果进行诊断。在排除其他原因所导致的血苯丙氨酸浓度升高后，复查仍有血苯丙氨酸浓度>120umol/L(2mg/dl)）且苯丙氨酸Phe与酪氨酸Tyr比值>2.0即可确诊为高苯丙氨酸血症。基因检测也可作为诊断依据，还可进行分型。尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶活性测定、BH4负荷实验等检查也有助于明确高苯丙氨酸血症的类型。

现在的很多孩子，不论是在心理，还是在身体上，都呈现出一种早熟的趋势，这主要与平时的生活环境和饮食习惯有关，这个当然是不好的，不利于身心健康，那么，儿童一旦出现性早熟应如何治疗?在饮食上又需要注意些什么呢?什么是儿童性早熟?儿童性早熟的定义是女孩在8岁前，男孩在9岁前出现第二性征的发育，性早熟的儿童，会出现身高和体重的过快增长，出现一个身高的突增期。一般认为女孩的第二性征发育，是乳房的发育;男孩的第二性征发育，会出现睾丸容积的增大，男孩的性早熟早期不易发现。儿童性早熟怎么治疗?儿童的性早熟治疗，以中枢性性早熟治疗为主，治疗目的是以改善患儿的成年期身高为核心，需注意防止早熟和早初潮而引起的心理问题。一般使用GnRHa的类似物，治疗中枢性性早熟，GnRHa能够有效的抑制黄体生成素的分泌，使性腺暂停发育，性激素分泌回至青春前期的状态，从而延缓骨垢的增长和融合。性早熟的孩子饮食禁忌有哪些?性早熟的孩子在饮食方面需要注意以下几点:1.少食高热量、高糖分的食物，避免过度的肥胖;⒉忌食反季节的水果、蔬菜;3.不要盲目服用增高药或者补品，部分增高药成分不明确，可能含有激素类似物，会促进骨骼的提早闭合。因此，平时家长干万不要给孩子吃补品，尽量不吃或少吃高热量高脂肪类快餐食品，以减少接触影响儿童正常生长发育的各种不良因素，平时应多以家庭饮食为主，养成自然健康的日常饮食习惯可大大减少儿童性早熟的发病率。