黄慈丹医生线上门诊_海南省妇女儿童医学中心_新生儿疾病筛查中心 - 有来医生

蚕豆病小孩发烧怎么办

蚕豆病患儿发烧，首先可采用物理降温，即温水擦浴，可以用温毛巾擦身体，通过水分蒸发可以带走热量，水温最好是控制在35℃左右比较合适，每次擦拭大概10分钟左右。假如患儿体温已经超过38℃以上，甚至39℃，因为是蚕豆病患儿，不能随便用退烧药。因为蚕豆病患者氧化性药物不能用，用后可能就会引起溶血，而溶血如果不及时干预，后果比较严重，所以蚕豆病患儿假如发烧，建议应及时去医院，家长不能随意用药，特别是中草药，清热解毒的药物，往往都是蚕豆病患儿慎用或者禁用药。还是到正规医院面对医生具体诊疗，给出更好的治疗办法。

蚕豆病不能吃的蔬菜

因为平常蚕豆病患儿与正常儿童饮食并无群，可能只有接触到氧化性药物，或者是吃到带有氧化性强的食物时会引起发病。此病往往会出现一个情况，患者吃蚕豆就会引起发病、溶血。所以，蚕豆病患儿要禁食蚕豆，特别是新鲜蚕豆或者是蚕豆制品。假如患儿是母乳喂养，妈妈饮食方面也要注意，例如蚕豆类不能去吃，还有金银花之类也禁用。

新生儿蚕豆病长大会好吗

蚕豆病属于遗传病，此病一出生就带有，一旦确诊就是终身都属于蚕豆病患者，不会随着年龄增大而好转。终身都必须按照蚕豆病去做好预防，避免其诱因，比如不能接触樟脑丸、臭丸，还有感冒、重度感染，可能都会引起发病。所以，要及时到正规医院去治疗和干预。父母要特别留意，千万不能给孩子食用蚕豆，特别是禁用的药物和食物，终身都需要去预防。

苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物在血液浓度中不断增高，造成大脑发育受到损害，最后导致智力发育落后，主要表现为智力低下、皮肤色素脱失。如果患者是苯丙酮尿症，其肤色会逐渐变白，头发会越来越黄。苯丙酮尿症目前可以及时、及早的发现和干预，像我国已经做了新生儿遗传代谢病筛查，而苯丙酮尿症就是必筛项目，可通过早期足跟采血，通过试验方法及早发现此种疾病，再通过饮食方面去干预、治疗，可以避免患儿智能障碍和体格发育异常情况的发生，使患儿能够像正常孩子一样健康成长。

什么是小儿先天性甲状腺功能减低症

小儿先天性甲状腺功能减低症俗称呆小症，由于患儿甲状腺发育不良或者激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，所以造成患儿体格发育落后，造成身材矮小、智力发育障碍。此病通过新生儿疾病筛查可以发现，通过及早发现给予干预治疗，可避免小儿智力障碍和体格发育障碍的发生。甲状腺功能低下症已经作为常规新生儿疾病筛查项目，小儿出生后72小时常规进行足跟采血，通过试验方法能够及时筛出先天性甲状腺功能低下症，再通过有效手段治疗，能够避免智能障碍的发生。

蚕豆病和地中海贫血一样吗

蚕豆病和地中海贫血不一样，虽然蚕豆病和地中海贫血都属于遗传病，都是从父母双方遗传，两种病也都是出生时就注定是否患有此病。但是两种病有区别，例如蚕豆病一般情况下与正常人无差异，不影响孩子生长发育，比如要接种疫苗，也不会引起智力低下或者不孕不育等，关键就是避免预防发生溶血的诱因。但是地中海贫血不同，地中海贫血分为轻型、中间型和重型。假如是重度地贫，可能还没有出生时，就已经胎死腹中。也有一些能够出生，但会慢慢出现症状，可能会有严重贫血，危害相当严重。

蚕豆病死亡率

蚕豆病并不是直接造成死亡的原因，所以没有蚕豆病死亡率的说法，只有由于蚕豆病引起溶血，没有及时干预治疗，最终会造成致命情况。蚕豆病患儿生长发育可以和正常儿童相同，平常只要注意不能吃蚕豆或者蚕豆做成的食物，还有注意避免氧化性药物，以免引起溶血的情况。蚕豆病目前无需治疗，是可以预防的一种疾病，只要不发病就不会引起致命情况。假如确实由于蚕豆病，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，患者重度感染、用抗氧化性药物，或者吃到蚕豆时引起急性溶血，及早去医院治疗，能够及时干预，也避免更严重的情况发生。

父母都没有蚕豆病为什么孩子有

蚕豆病是性染色体隐性遗传，有可能是因为小儿查出有蚕豆病，特别是儿子，儿子有蚕豆病是从妈妈遗传而来。蚕豆病是在X染色体上，女性有一对X染色体，只有带有此疾病基因时才发病。而妈妈有可能只是杂合子，可能目前通过手段筛查不一定查得出来，只有基因去确诊，并不一定就说明没有，只是还没有发病。因为此病是遗传代谢病，不会出现小儿有此病，而妈妈没有可能只有极个别基因突变，但此种情况极少，一般小儿确诊是蚕豆病，应该是从父母遗传而来。

苯丙酮尿症能吃什么

苯丙酮尿症临床上还要进行具体分型，假如是经典型PKU，只需要饮食治疗，即给予低苯丙氨酸饮食，例如婴儿期给予特殊奶粉，再逐渐添加食物，但所添加食物应该以低蛋白食物为主，通过定期监测血中苯丙氨酸的浓度，调整饮食结构，饮食控制得好，生长发育能够与正常儿童相同。苯丙酮尿症患儿不能进食与正常儿童一样的饮食，患儿有特殊的奶粉，有专门为苯丙酮尿症患儿制作的低苯丙氨酸或者无苯丙氨酸奶粉，现在有专门的配方奶，还有面、食物、米，都有专门为苯丙酮尿症患儿而准备。

先天性甲状腺功能减低症症状

先天性甲状腺功能减低症俗称呆小症，此疾病早期没有明显表现，在小儿出生时多数没有明显症状，或者仅有黄疸延迟、便秘、腹胀等症状，一般不会引起家长注意，往往这种情况会造成延误诊断和治疗，导致孩子脑部发育异常。先天性甲状腺功能减低症一旦出现症状，无法避免，智力会受到损害。在新生儿期唯一能够发现，只有通过新生儿疾病筛查。我们国家已经规定小儿出生后72小时进行足跟采血，可以筛查两种疾病，一个是先天性甲状腺功能低下症，另一个是苯丙酮尿症。所以，甲低筛查就可以把疾病在无症状之前及时筛查出来。

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