中期唐氏筛查NTD高风险，是因为母体血清中AFP值偏高，提示胎儿开放型神经管缺陷，如无脑儿，开放性脊柱裂，以及胎儿腹壁缺损等风险增加。针对唐氏筛查NTD高风险的孕妇，建议孕20周至24周之间行三级B超排除胎儿开放型神经管缺陷的可能。亦可选择抽羊水，查羊水AFP值，比母体血清AFP值更准确，但仍然要结合三级B超筛查。

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白链合成减少的小细胞低色素性贫血。根据珠蛋白链的不同，分为α地中海贫血和β地中海贫血。怀孕检查地中海贫血的常规流程是，夫妻双方行血常规检查，若夫妻双方血常规中mcv及mch均正常，则基本排除胎儿重型地中海贫血的可能。若夫妻双方中有一方mcv或mch降低，需进一步查血红蛋白电泳和地中海贫血基因，若确诊一方为地中海贫血携带者，需完善另一方的血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测。若夫妻双方为同型地中海贫血，需行介入性产前诊断，排除胎儿重型地中海贫血的可能。

唐氏筛查风险1:137属于唐氏筛查高风险。唐氏筛查风险值分为3个等级，小于1/1000，为低风险1/270-1/1000为临界风险，大于等于1/270为高风险。唐氏筛查高风险的孕妇，需进行介入性产前诊断，如绒毛活检术，羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术，抽取胎儿样本，检查胎儿染色体，确诊胎儿是否为唐氏综合征，若胎儿染色体正常，则排除胎儿唐氏综合症。