美国超声心动图协会制定的胎儿超声心动图指南里面提出，胎儿超声心动图最佳的检查时间是18-22周，在我国与三级产科超声检查同步，一般是20-24周为最佳检查时间。但是也有25周、26周、27周、28周检查的情况，主要是三级产前超声检查发现有问题，推荐做胎儿超声心动图，也有胎儿超声心动图发现问题，进行定期复查的病例。30周后，由于胎儿骨骼的影响，容积大，胎位固定影响胎儿超声心动图检查，获取标准切面比较困难。另外，15-18周之间进行胎儿超声心动图也可以。如果胎儿有先天性心脏病的高发风险，要在20-24周再次检查进行确诊。

产前筛查分为产前血清学筛查和产前超声筛查。产前血清学筛查与孕妇的月经周期、末次月经、身高、体重、准确的孕周有关，一定要准确提供这些信息。还有是否患有胰岛素依赖型糖尿病、是否双胎、是否吸烟、有无异位妊娠史等，均需准确提供，然后进行综合信息的判断、评估。产前血清学筛查不适合用于试管婴儿和双胎妊娠。产前超声筛查的注意事项是一定要记住3次检查的时机，第一次是孕11-13+6周的NT检查，第二次是20-24周的大排畸检查，第三次是30-32周的晚孕期检查。

怀孕大排畸检查是整个孕期里面最详细的产前超声检查，可以对胎儿的大体的器官、结构进行系统检查，如颅脑的颅骨光环、颅内结构、丘脑、透明隔腔、胼胝体、小脑、颅后窝池；颜面部的眼、鼻、唇；胸部的胸廓、肺、心脏；腹部的肝、肾、肠管、膀胱；还有四肢需要检查近端和中端，像肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨，但是像手、足，指南未作要求，还有小器官，如甲状腺等不要求检查，所以系统筛查里面主要是对胎儿的大器官结构进行检查。

唐氏筛查是抽取母体的血，检查母体血里面的一些标志物，然后来计算胎儿出生缺陷风险大小的一个检查方法，它是不需要超声检查的。但是如果唐氏筛查，再结合超声的NT检查，对非整倍体染色体异常胎儿的检出率敏感度会明显增高。有文献报道，只是用唐氏筛查，它对非整倍体染色体异常胎儿的检出率可能仅为60%-70%，但是如果加上NT的话，其敏感度会提高到85%左右。

唐氏筛查是通过抽取母体血，检测母体血清里面的标志物，如HCG、AFP、雌三醇这些，进行检查。然后还要结合孕妇的年龄、末次月经、体重、身高等，进行综合评估这个孩子患非整倍体异常的风险。唐氏筛查分早唐跟中唐，早唐一般是9-14周做，中唐是16-18周做。但是目前因为NIPT无创DNA检查的推行，唐氏筛查的作用是备受质疑的。

先天性心脏病的产前超声检查是受诸多因素影响，如孕妇腹壁脂肪厚度、胎位、羊水量这些，当然还与检查者的经验有关。无论是再好的专家，用最再高档的机器都不可能做到对先天性心脏病的产前超声检出率达到百分之百。我国2012年出台的产前超声检查指南里面，对各种胎儿先天性心脏病的检出率有列出来，特别是室间隔缺损，产前超声检出率目前来说也就只有20%-60%。

四维彩超，即实时三维，四维只是商业的说法。目前用于产科方面的三维技术有表面成像、骨骼成像、透明成像等。消费者所说的产检四维彩超，其实相当于大排畸彩超，是根据国内外产前超声检查指南的要求，完成几十个切面。产检四维彩超是在二维的基础上，加上颜面部的表面成像，可以观察胎儿的颜面结构、表情，增加母体与胎儿之间的感情。如果遇到问题，如颅脑、心脏、脊柱的问题，四维彩超可以获取容积数据，进行整体观察，增加二维之外的信息。

大排畸检查，即三级产科超声检查。在三级产科超声检查的收费项目里，有二维三级产科超声检查、三维三级产科超声检查、四维三级产科超声检查。大排畸检查主要的诊断信息来自于二维，而不是三维、四维。三维、四维只是二维的辅助诊断，目前主要应用于颜面部的表面成像，用来观察胎儿颜面部的结构，还有颅脑的观察、脑中线结构等。