潘福娟医生
潘
潘福娟主任医师优生遗传、同位素科
- 教授
优生遗传咨询、遗传病的诊断、预防,尤其是在多指畸形、血友病、蚕豆病、唇腭裂、脊柱裂、地中海贫血、再生障碍性贫血等代谢性遗传病和染色体病方面成绩显著,还擅长妊娠高血压等疾病的诊断。
潘福娟,吉林市中心医院,优生遗传、同位素科,主任医师,教授,硕士生导师。擅长优生遗传咨询、遗传病的诊断、预防,尤其是在多指畸形、血友病、蚕豆病、唇腭裂、脊柱裂、地中海贫血、再生障碍性贫血等代谢性遗传病和染色体病方面成绩显著,还擅长妊娠高血压等疾病的诊断。省、市学科带头人,吉林省遗传学会常务理事。曾获卫生部、省、市科研成果奖十余项,在国家级、省级学术刊物发表论文五十余篇。
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潘福娟同科室医生
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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:
1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;
2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;
3、NT异常:NT大于等于2.5mm;
4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;
5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;
6、可疑 异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。
同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。