矮小症是指在相似环境下，身高（身长）小于同种族、同年龄、同性别儿童身高（身长）的正常参考值2个标准差或第3个百分位者，儿童的身高受遗传因素、宫内发育、出生时体重和身高、营养和内分泌激素等因素的综合作用。儿童矮小症病因包括遗传性或家族性矮小、体质性生长和发育迟缓、营养不良、慢性系统性疾病、宫内发育迟缓、内分泌疾病、染色体异常，骨和软骨发育不良、精神因素、特发性矮小，其中内分泌疾病，家族性矮小，体质性生长和发育迟缓，特发性矮小是矮小症的最常见原因，具体分析如下：1、体质性生长和发育延迟：以男童多见，多在1-2岁后出现生长缓慢，骨龄落后，一般多有发育延迟的家族史，内分泌功能检测正常，生长激素激发试验示部分性或暂时性生长激素缺乏，青春发育后其终身高和性成熟达到正常水平。2、慢性系统性疾病，患有一些慢性疾病，如慢性肝炎、慢性肾炎、先天性心脏病、慢性感染等都可以引起矮小症的发生，特别是肾小管酸中毒或者肠道功能紊乱引起的矮小不易被发觉。3、宫内发育迟缓，宫内发育迟缓的发生与孕母、胎盘和胎儿本身因素有关，其中孕母的因素包括低体重、妊娠期严重呕吐致营养不良、妊娠高血压疾病及其并发症、严重感染、吸毒、吸烟等。4、内分泌激素分泌异常，生长受到多种内分泌激素和因子的调节，许多内分泌紊乱可以导致矮小症。（1）生长激素缺乏，生长激素是调节生长的关键激素。（2）甲状腺功能减退也是导致矮小症的重要原因。（3）糖皮质激素过多。5、染色体异常，与儿童矮小有关的最重要的染色体遗传性疾病是先天性卵巢发育不全症。6、骨和软骨发育不良，影响升高的骨和软骨代谢性疾病较多，其中最常见的为先天性软骨发育不良。7、特发性矮小，矮小症患儿排除各种常见相关疾病后仍不能明确原因者称为特发性矮小。8、其他因素，如家族遗传、精神因素、营养因素等都可以引起矮小症的发生。

营养不良主要是指由于膳食中蛋白质和（或）能量摄入不足引起的营养缺乏病。营养不良临床主要表现：（1）生长障碍：体重不增是最早出现的症状，随着体重的下降，久之身高也低于正常。（2）皮下脂肪减少甚至消失：首先累及腹部，其次为躯干、臀部、四肢，最后为面颊部；腹部皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指标之一；皮肤干燥、苍白，肌肉松弛，毛发稀疏容易脱落。（3）低代谢的表现：如反应差，体温偏低，脉细无力，常伴有腹泻等。（4）水肿：部分儿童因血浆蛋白明显下降而出现营养不良性水肿，水肿可由足背的轻微凹陷到全身性，常伴有肝大；由于水肿，不能以体重来评估其营养状况。

佝偻病的治疗以增加维生素D和钙的摄入量，提高血清维生素D的水平，控制活动期病情，防止骨骼畸形为主。目前主要治疗方法是口服维生素D治疗。口服维生素D困难或者因腹泻影响吸收的患儿，医生评估后可以采用大剂量的突击疗法。急性期的治疗：因为佝偻病会引起低钙血症，小婴儿可以出现抽搐、喉痉挛和手足搐搦，需要紧急止惊、补钙和补充维生素D治疗，需要立即到医院就诊。一般治疗：加强营养，保证足够的奶量，及时添加辅食；坚持户外活动，增加日照时间，平均户外活动不低于1小时，但要注意6个月以下婴儿避免直接暴晒于阳光下。药物治疗：就是维生素D治疗，活动期每日口服维生素D2000-4000IU/d，连续1个月后改为400-800IU/d预防量；口服困难或者腹泻等影响吸收时，可采用大剂量的突击疗法，维生素D15-30万IU/次，肌注1次，1个月后再口服维生素D400-800IU/d维持。治疗过程当中需要特别注意的有：治疗期间应根据医嘱坚持口服用药，不能擅自增加或减少用量，甚至私自停药；应监测血清钙、磷、碱性磷酸酶及25-（OH）D3的水平；1个月后如果症状体征实验室检查结果均无改善就应考虑其他疾病注意鉴别诊断。手术治疗：孩子存在明显O形腿，X形腿等严重的骨骼畸形应到骨科就诊，评估后必要时采用外科手术矫正畸形。