法洛四联症病因与其它先心病一样，均未完全明确。可与遗传、环境等多因素相关。最主要原因为胚胎发育期，心脏漏斗部向前、向左移位，导致心脏的四个畸形，称之为四联症，四个畸形包括肺动脉瓣狭窄、高位室间隔缺损、右室肥厚、主动脉骑跨，统称为法洛氏四联症。患者首选心脏外科或心血管外科就诊，随临床技术发展，建议尽早安排手术，无症状者可在2周岁左右手术，有症状或较重症状者可在1岁左右安排手术，缺氧发作出现心跳骤停者应进行急诊手术。

法洛四联症是严重、少见、复杂的先天性心脏病，如果不经医生或者手术治疗，临床上统计存活率大约25%-35%，病人在1岁以内自然死亡，因为心功能、肺部感染、脑脓肿死亡。3岁以内的死亡率50%，在10岁以内法洛四联症病人70%夭折，30岁以内90%左右的病人夭折，活过30岁的不到10%的自然病程。经过外科或者手术治疗，临床上的大数据、大的中心报道，手术总体死亡率在10%以内，做100个90多个存活，10个在手术或者围术期死亡。手术以后如果度过围术期，5年存活率90%以上，10年存活率80%以上，大部分病人都长期存活。 术后存活死亡率是因为小时候做手术后，随着里面设置的材料不生长，导致右心功能不全。个别有肺动脉瓣关闭不全出现心功能不好，造成死亡。随着技术发展，病人年龄增长，还有二次手术的机会纠治，一次手术以后造成跟不上生长发育的情况，积极术后要进行观察、随诊，接受医生的建议。

新生儿8mm的房缺可能可以自愈，因为据医学统计，新生儿3mm以下的房缺自愈率非常高。随着患儿生长发育，卵圆孔由未闭状态可以慢慢闭合，但3-10mm房间隔缺损自愈可能性不确定。因为部分房缺为3-10mm的患者随着生长发育可能会变小，但不能完全闭合。如开始房缺是10mm，最后变成6mm，就有可能不能完全闭合。 对于8mm的房缺，只能是观察。如果患儿在观察期间可以正常生活，不影响饮食、发育，可以观察到2-3岁做B超后，再行下一步诊断方案。新生儿如果发现10mm以上房缺，其自愈可能性微乎其微。这时要看患者目前的情况。如果现在患者在生活上不受影响，可以等患者年龄稍大再行手术。如果现在患者就合并紫绀、哭闹后呼吸困难、喘不上气等症状，建议尽早进行介入或者手术治疗，所以新生儿8mm的房缺可能能够自愈。

法洛四联症包括室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚和肺动脉狭窄。对于患儿的影响主要是在心室水平由右向左的分流和肺动脉狭窄所导致的肺血流的减少。这部分患儿在学会走路以后，走一段时间就会蹲下来，这是由于患儿走一段时间之后，会发生缺氧，迫使孩子蹲下来，蹲下来的目的是为了增加下肢血管的阻力，从而减少右向左的分流，同时增加右心室流向肺循环的血，也就是增加在肺循环内进行氧合的血量，这样就会增加由肺循环回到左心房和左心室的含有氧的血的量，从而缓解孩子的缺氧。这就是法洛四联症的患儿喜蹲踞现象的机制。

法洛四联症在先天性心脏畸形当中，占到比较大的比例。是青紫型、复杂先天性心脏畸形当中最常见的病种。要了解法洛四联症，首先要了解正常的心脏结构。心脏分为左心房、右心房、左心室和右心室，与右心室相连的蓝色动脉叫肺动脉，与左心室相连的红色动脉叫主动脉。法洛四联症，是心脏同时存在了以下四个问题： 1、在胚胎发育的过程当中，因为发育问题，造成了左右心室中间存在对位不良型的室间隔缺损； 2、主动脉旋转，并且与心室连接的过程当中，没有完全转到左室位置与左室相连，而是骑跨在左右心室中间造成主动脉骑跨； 3、肺动脉出现狭窄，肺动脉瓣变小，肺动脉瓣下出现狭窄； 4、右心室肥厚。 如果四个问题同时存在，就叫法洛四联症。

小儿心脏房间隔缺损主要是由于卵圆孔未闭所造成的。卵圆孔在胚胎时期是开放状态的，此时心脏的左心房和右心房是互通的，而出生之后，随着肺循环的建立，卵圆孔会在6-8小时之内达到功能性的关闭，此时左心房的压力将超过右心房，而卵圆孔解剖上的愈合需要在一岁左右，如果小儿超过一岁仍然出现卵圆孔未闭合，就称之为房间隔缺损。大多数都可以通过介入的手术方式来治疗房间隔缺损，就是将封堵伞通过股静脉送到卵圆孔处放开，这样就可以达到治愈的程度。

法洛四联症手术成功率较高。全国平均水平显示手术成功率可高达99%以上。术后需注意心功能维护，患儿适当运动，但不可运动过度，避免出现心功能衰竭，饮食方面要注意高营养、高热量饮食，限制水量摄入。患者出院后1个月、3个月及半年进行复查，检查项目包括常规体检听诊、心电图、心脏彩超及胸片。了解心脏术后恢复情况，及有无残余梗阻、残余分流情况。