（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）摘要：本病例主人公为张先生，出现双侧睾丸肿物和无精子症，这时注意到先天性肾上腺皮质增生症的特殊表现——睾丸肾上腺残余瘤。通过糖皮质激素补充治疗，给予醋酸地塞米松片口服。治疗后，张先生病情已得到控制，各项指标均在好转，睾丸肿物逐渐缩小，精液中精子数目不断提升。【基本信息】男、28岁【疾病类型】无精子症、睾丸肾上腺残余瘤【就诊医院】中国医科大学附属盛京医院【就诊时间】2020年12月【治疗方案】药物治疗（醋酸地塞米松片）【治疗周期】门诊治疗6个月，定期随访【治疗效果】病情已得到控制，各项指标均在好转一、初次面诊张先生以“不育3年，发现双侧睾丸肿物2年”为主诉来我院就诊。患者自述：3年前，结婚后至今未育。2年前就诊时发现双侧睾丸肿物，精液化验显示严重少精子，此后精子进行性减少，大约1年前加重为没有精子。张先生曾多次奔波于省内外各大医院就诊，始终没有明确病因，各医院只是建议行睾丸肿物手术，张先生因担心生育问题，始终没有进行手术。查体：身高：164cm，体重：65kg，肤色略加深，掌纹颜色加深，齿龈有色素沉着，阴茎长度7cm，左侧睾丸容积10ml，右侧睾丸容积10ml，Tanner分级（性成熟度分级）Ⅴ级。精液常规：离心沉淀未见精子。性激素：睾酮4.15ng/ml，LH＜0.2mIU/mL，FSH＜0.43mIU/ml，孕酮11.86ng/mL，泌乳素13.33ng/mL。染色体检查：46xy、AZF正常。睾丸彩超提示：双侧睾丸包块。垂体MRI提示：垂体微腺瘤。由此可得出诊断：无精子症、双侧睾丸包块、垂体微腺瘤。二、治疗经过鉴于张先生睾丸彩超和性激素水平的特殊表现，有一种疾病特别需要注意，即睾丸肾上腺残余瘤。因此，我们着重向张先生家属询问了是否进行了肾上腺的检查，尤其是肾上腺CT的影像学检查。张先生并未检查。我建议张先生先行肾上腺CT增强检查，结果提示：双肾上腺多发结节，腺瘤可能大。进一步的血清17-羟孕酮(17–OHP)水平检查发现明显升高。完善基因检测提示：CYP21A1基因存在2个杂合突变，可以明确诊断为“21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症，睾丸肾上腺残余瘤"。相应的，治疗方面首先是与内分泌科会诊，通过制定专门的口服醋酸地塞米松片治疗取得了良好的效果。（肾上腺CT增强检查）（高通量测序全外显子基因检测报告）三、治疗效果采用糖皮质激素口服醋酸地塞米松片进行了治疗以后，张先生的精液中出现了精子。又经过一段时间治疗和药物调整，张先生的睾丸肿物明显缩小，精子数目也得到了明显的提升。通过6个月的治疗，定期随访，病情已得到控制，各项指标均在好转，睾丸肿物逐渐缩小，精液中精子数目不断提升，张先生对治疗效果非常满意。四、注意事项张先生不用切除睾丸，只需要服药即可康复，很为其感到高兴。虽然糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗对于张先生病情的控制十分重要，但是激素补充的不足和过量都会引起不良的结果。所以愈后仍然需要定时监测激素水平、睾丸肿物以及肾上腺肿物变化情况，若出现不适症状或者异常，要及时就诊。饮食上，注意清淡饮食，多吃菠菜、芦笋类的蔬菜，禁忌油腻、辛辣、寒凉食物。保持规律作息，不要熬夜；适度运动，促进身体健康，为生育做好充足的准备。五、个人感悟睾丸肾上腺残余瘤并非真正意义上的肿瘤，而是发生在睾丸内的瘤样增生，因增生组织在形态学和功能均与肾上腺相类似而得名为肾上腺残余瘤。是一种不容忽视的并非少见的睾丸良性病变，因增生组织可压迫曲细精管并致管周透明样变和纤维化，可以导致远期梗阻性无精和睾丸间质细胞功能不可逆性损害，进而导致男性睾丸生精功能降低。因发病年龄多样，像本病例张先生这种非典型（依据肾上腺皮质类固醇激素合成过程中酶的活性丧失程度，另有失盐型、男性化型），估计发病率可达到1/1000，是很低的，所以需要临床医生引起足够的重视，避免误诊误治。此类患者的精子质量可以通过糖皮质激素补充治疗很快获得满意的疗效，睾丸肿物也能够缩小，甚至消失。

女方在生殖医学科检查时，要详细了解女方有关不孕的病史，包括月经史、婚育史、有无盆腔手术的病史。还需要进行全面体检，包括体格检查、超声检查、性激素测定、输卵管通畅度检查，必要时行宫、腹腔镜检查。1、体格检查：评估女性营养情况、体格发育情况，检查有无多毛、黑棘皮、痤疮等症状。还要行妇科检查，了解女性生殖器发育情况；2、超声检查：可行阴道超声检查，了解子宫和卵巢的位置、大小、形态，附件有无包块，评估卵巢卵泡情况、子宫内膜厚度等；3、性激素测定：月经来潮的2-4天可查血黄体生成素、雌激素、睾酮、孕酮、促性腺激素、泌乳素等激素的水平，以了解卵巢功能。黄体期可查孕酮水平，了解黄体功能以及有无排卵；4、输卵管通畅度检查：月经干净后的3-7天，可行输卵管造影检查，了解输卵管是否通畅；5、宫、腹腔镜检查：行超声、输卵管通畅度等检查提示子宫可能存在病变时，可进一步行宫、腹腔镜检查，以确诊病变并给予治疗。不孕症是多种病因导致生殖障碍，女方因素导致不孕症占较大比例。建议女方保持良好的心态，积极配合医生进行治疗，不要有过多压力。

目前临床上没有研究表明，移植后吃某种水果可以提高着床率，吃什么水果对着床的影响不大。水果的功效代替不了药物，不可盲目相信水果的功效。当然，移植之后可以适当吃水果，如橘子、香蕉、草莓、橙子、苹果、葡萄等，但不限于这几种水果，可以有效补充移植后人体日常所需要的营养元素，避免营养元素缺乏，影响身体健康。除适当吃水果之外，还应注意其他食物的合理搭配，保持营养物质均衡补充，避免食用辛辣、油腻、生冷刺激性食物。同时注意适当休息，避免熬夜、过度劳累，可适当进行户外活动，注意保暖，保持心情舒畅，严格遵医嘱使用药物，均可使机体处于较为理想的状态，在一定程度上提高胚胎着床率。移植后还应注意监测身体变化，定期复查。若出现腹痛、乏力、见红等不良反应，应及时前往医院就诊。

移植后继续用药是否来例假多指胚胎移植后用药是否会来月经，此时需要分情况判断，不可一概而论。如果已经妊娠，用药多为孕激素制剂，继续用药不会来月经，此时已经处于早孕状态。如果未妊娠，医师会根据情况建议停药，此时停药1周内来月经的可能性较大。胚胎移植后一般使用孕激素进行黄体支持治疗，特别是对于冻胚移植的女性而言。目的在于为胚胎着床和发育做好准备，与月经没有关系。因此，是否妊娠是会不会来月经的关键。如果没有妊娠，需继续使用药物，即使不停药也会来月经。另外如果胚胎移植后已经妊娠，则建议继续遵医嘱服用药物治疗，并观察日常情况。对于有腹痛、阴道出血的女性，建议及时就诊干预，同时孕早期(前3月)建议口服叶酸片，促进胎儿健康发育。如果女性未妊娠，通常医师会在复查HCG结果后告知停药时间。一般而言，在停药1周内来月经的可能性较大，这也意味着本次胚胎移植失败。此时建议女性不要过于忧虑，胚胎移植是辅助生殖技术中的关键一步，本身就存在一定的失败几率。因此建议查询原因，根据有无冻胚进行下一步处理。同时日常保证良好的休息时间，避免过度焦虑，有助于提高移植成功概率。

如果育龄期的夫妻有规律性生活、没有采用避孕措施，超过12个月未孕，可以诊断不孕。对于年龄大于35岁，超过6个月不孕者，建议尽早检查。久备不孕的原因较多，如女性排卵异常、输卵管堵塞，子宫、阴道先天性畸形等，男性少精或者无精子症等。如果久备不孕，需要做一些检查，通常包括男方检查、女方检查，不同患者的检查项目不同。1、男方检查：通常需要进行病史收集，一般包括不孕年限、性交或射精障碍、既往疾病和治疗史、个人史、家族史等，体格检查包括全身检查和生殖系统检查，以及精液分析等，如精子的浓度、形态和活力等。此外，还可以进行其他辅助检查，包括激素测试、生殖系统超声波检查和基因筛查等；2、女方检查：一般可以进行病史收集，如不孕症相关病史，包括当前病史、月经史、婚育史、既往史等病史信息，而且还需要进行体格检查，一般检查时应评估体格发育和营养状况，包括是否有严重的合并症，如糖尿病、高血压、甲亢、甲减等，妇科检查时应依次检查生殖器发育情况以及卵巢功能，如阴道、宫颈、子宫、附件等，以及辅助检查，如超声检查、激素测定、输卵管通畅检查以及宫腔镜和腹腔镜检查等。