俞冬熠医生
俞
俞冬熠主任医师遗传科
- 博士
出生缺陷的三级预防;遗传性疾病、先天性发育异常疾病及罕见病的优生遗传咨询、基因诊断和产前诊断;发育不良、发育不全的治疗。
俞冬熠,青岛市妇女儿童医院,遗传科,主任医师,遗传学博士。从事临床遗传、优生及产前诊断工作20余年。擅长出生缺陷的三级预防;遗传性疾病、先天性发育异常疾病及罕见病的优生遗传咨询、基因诊断和产前诊断;发育不良、发育不全的治疗。主持青岛市科技局课题多项,作为合作单位负责人参与科技部国家重点研发计划及国家人类遗传资源共享服务平台的合作研究,获省市科技进步奖多项。核心期刊发表学术论文50余篇,SCI论文4篇。现兼任全国出生缺陷防治人才培训专家、山东省产前诊断技术指导专家、实验技术组组长、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会产前诊断学组委员、山东省医学会医学遗传学分会副主委、青岛市医学遗传学专科分会副主委、中国医师协会遗传医师分会出生缺陷预防专委会委员等。
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俞冬熠同科室医生
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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:
1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;
2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;
3、NT异常:NT大于等于2.5mm;
4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;
5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;
6、可疑 异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。
同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。