张璘的科普
双性人是染色体变异吗
张璘
副主任医师
产科
在临床中，双性人被称为雌雄同体人，其病因比较复杂，这是由于个体的性腺发育除了染色体参与外，还有基因参与，因此染色体变异和基因变异都可以在不同的机制上导致雌雄同体人出现。
1、染色体变异：
染色体变异存在多种染色体嵌合，如患者既有女性染色体核型，又有男性染色体核型，继而导致雌雄同体人的出现，此类患者属于染色体变异导致的雌雄同体人；
2、基因变异：
如果染色体没有问题，但是基因发生了改变，则此类雌雄同体人常是由于基因变异所致，会引起性腺以及性腺分泌的性激素发生变异，出现生殖器发育不健全，进而出现雌雄同体人的情况。
出现雌雄同体人的情况时，建议尽早去医院就诊，遵医嘱进行针对性治疗，如性别重置手术、激素治疗等，以帮助患者改善症状，通常越早干预对患者日后的影响越小。
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染色体误诊可能性大吗
张璘
副主任医师
产科
染色体误诊一般是指染色体检查误诊，染色体检查会不会有误诊，取决于是用什么方法进行诊断，也取决于是成人染色体检查，还是胎儿染色体检查。一般成人染色体检查在严格操作下，误诊的可能性不小，胎儿染色体检查存在误诊的可能性需要分情况讨论。
1、成人染色体检查：
是直接对成人取出部分组织进行检查，如果操作严格，取得检查组织确实来自成人本人，染色体检查误诊可能性不大；
2、胎儿染色体检查：
如果进行羊水穿刺或脐带血穿刺，此时染色体检查误诊的可能性就不大，因为羊水中的脱落细胞完全来自胎儿，基本没有母体的物质，因此误诊的可能性较小。如果是用脐带血进行检测，要观察所取脐带血样本是否有母体血液的污染，如果经过一系列的检测试验证明样本确实是来自脐静脉的血，对于胎儿染 色体检查误诊的可能性也较小。如果在取胎儿绒毛组织时，取到母体绒毛组织，此时染色体仅代表母体，即孕妇本人的染色体，可能不是胎儿的染色体，因此染色体检查误诊可能性较大。
无论用哪种方法进行染色体的核型分析，对于染色体低比例数目异常的嵌合，有可能误诊。因为比例太低时，分析、记录染色体都是在一定的范围内，分析技术后得出的结论，因此对于低比例的染色体异常有可能误诊。同时，分析染色体通常是通过制备染色体在放大镜下分析，是通过人的肉眼对于染色体的条带进行识别，当染色体的结构异常超出人肉眼识别的范围时，也有误诊的可能性。
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基因缺失可以治疗吗
张璘
副主任医师
产科
如果某条染色体发生缺失，缺失染色体中含有的基因也缺失，但是否会发生疾病，取决于缺失基因是否具有单倍剂量的致病性。如果发生疾病后，通常不可以治疗。
一般情况下，如果缺失一个基因，另一条同位染色体上对应位置的等位基因没有缺失，而缺失基因是一个常染色体隐性致病基因，则不会导致疾病的发生，所以也不需要治疗。如果缺失基因具有单倍剂量，即另一个等位基因的同源染色体不缺失、不突变，此时即使缺失了一条染色体，该基因也会导致发病，主要是基因具有单倍剂量或者常染色体显性遗传导致，也就是机体内每一个细胞都处于异常状态，通常无法进行治疗。
基因缺失一般是指由于染色体缺失而伴有的基因缺失，但基因缺失不一定都会致病，需进行具体判断。如果致病后，目前不可以治疗。而未来 是否会通过基因敲入的方法进行治疗，也无法预测。
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染色体可以改变吗
张璘
副主任医师
产科
在正常情况下，基因组的染色体不可以改变。染色体是基因的载体，细胞核中载有遗传信息的物质，但也并不绝对，在某些特殊情况下可能会造成某些组织发生染色体改变。
1、正常情况：
人类的遗传物质，即染色体，基本一生都不会发生改变。如果在怀孕时，通过宫内确诊宝宝染色体问题是遗传染色体疾病，一般不会改变，临床上会建议终止妊娠。另外，如果夫妻一方存在染色体平衡易位，生育问题孩子的概率较大，一般也改变不了，只能选择特定的生育方式进行治疗，比如辅助生殖等；
2、特殊情况：
某些特定部位或组织的染色体，在特定情况下可以发生改变，比如接触大量的致畸物，如放射线等。但是这种后天的特殊改变还有修复的可能性，如脱离大量致畸物之后。另外，如果染色体发生断裂等改变，也可以进行恢复 。
在临床上，人类基因组染色体是46条，即23对，其中有44条叫常染色体，男女共有，还有2条是性染色体，女性的性染色体是2条X，男性的性染色体是1条X和1条Y，此类染色体基本上一生都不会发生改变。
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先天愚型是遗传病吗
张璘
副主任医师
产科
先天愚型，通常指21-三体综合征，是由于患者的21号染色体多了一条而导致的疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而导致的疾病，21-三体综合征的遗传物质有所增加，因此21-三体综合征本质上是一种遗传病。但是21-三体综合征的患者是否会再将增加的21号染色体遗传给后代，需要看患者的性别。
在临床中，21-三体综合征的男性患者不仅仅会表现为智力低下，还会伴有男性生殖器官发育异常、性功能低下，因此男性患者通常没有后代，不存在21-三体综合征能否遗传给后代的问题。但是21-三体综合征的女性患者会怀孕，因此在女性患者的卵子中，生殖细胞就有50%的概率会有畸形的21号染色体，因此该女性患者的子代就有50%的可能依然是先天愚形。因此21-三体综合征属于一种遗传病，在临床中要针对21-三体综合征的女性患者进行产前诊断。
21-三体综合征这个疾病可以通过产前诊断进行排查，在孩子出生前是可防、可控。建议有条件的备孕夫妻在怀孕前前往医院进行系统检查，以免出现相应问题。
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妈妈O型爸爸O型胎儿会溶血吗
张璘
副主任医师
产科
妈妈O型爸爸O型是否会出现溶血，取决于具体血型。血型分为ABO血型和Rh血型，如果妈妈、爸爸都是Rh阳性O型血，不会导致胎儿出现溶血反应。如果妈妈是Rh阴性O型血，爸爸是Rh阳性O型血，胎儿可能出现溶血。
血型不合可以导致新生儿溶血，如果溶血较严重，出现贫血时，可能导致胎儿出现肝脾肿大、黄疸等情况，造成流产、早产，甚至死胎。如果父母都是Rh阳性O型血，所结合形成的胎儿也是Rh阳性O型血，与妈妈的血型一致，通常不发生溶血。如果父母血型不一致，如妈妈是Rh阴性O型血，爸爸是Rh阳性O型血，所结合形成的胎儿可能是Rh阳性O型血，与妈妈的血型不合，可能发生溶血。一般血型不合导致的溶血分两类，一类是ABO血型不合导致溶血，这类溶血相对较轻。另一类是Rh血型不合导致溶血，尤其是妈妈是Rh阴性 血、爸爸是Rh阳性血时，通常在第二次妊娠或第三次妊娠时出现妈妈与胎儿血型不合，导致胎儿出现Rh血型不合溶血病，进而出现溶血，比较严重。
建议家长在备孕时或怀孕中积极进行产检，排查胎儿患溶血病的概率，如果存在溶血的可能，应提前做好准备，避免出现严重后果。
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