刘晓红医生
刘
刘晓红主任医师优生咨询产前筛查
优生遗传、产前筛查、产前诊断
刘晓红 ,博士,主任医师,中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会常务委员,中国优生科学协会环境与社会优生分会常务委员,中国妇幼保健协会青年工作委员会常务委员,北京医学会生殖医学分会委员,中国医学装备协会医院建筑与装备分会妇幼保健机构建设专业委员会等。北京市科学技术委员会评审专家,首都医学科研发展专项评审专家。海淀区属卫生系统“1151”人才工程首批学科骨干,学科带头人。《医学综述》杂志第五届编委会常务编委,《中国研究型医院》编委,《中国生育健康杂志》、《中国计划生育学杂志》审稿专家。以第一作者及通信作者发表核心期刊论文32篇,SCI论文12篇,出版译著3部及科普著作5部。现从事生殖健康、产前筛查及诊断、遗传咨询、优生优育等方面的工作。
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刘晓红同科室医生
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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:
1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;
2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;
3、NT异常:NT大于等于2.5mm;
4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;
5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;
6、可疑 异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
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无创准确率有多高
2023.12.25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。
同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。