王能里 主治医师 传染感染科

复旦大学附属儿科医院

三甲

擅长：对于肝病基因报告解读，儿童遗传性肝病的病因分析有丰富的临床经验，同时擅长儿童常见肝病的诊治。7余年临床实践中诊断的胆汁淤积症包括: 胆道闭锁、感染相关、静脉营养相关、激素相关、组织增生性疾病、免疫缺陷相关、新生儿狼疮、新生儿血色病、NICCD、Alagille综合征、家族性肝内胆汁淤积症、囊性纤维化、胆汁酸合成缺陷、ARC综合征、线粒体病、溶酶体病、NTCP缺陷病、以直接胆红素升高为主的胆红素代谢障碍等等。

唐小华 主治医师 遗传和基因组医学科

浙江省人民医院

三甲

擅长：唐氏综合征、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、线粒体病等疾病的疾病检测。

刘志梅 住院医师 神经内科

首都医科大学附属北京儿童医院

三甲

擅长：线粒体病、病毒性脑膜炎、急性小脑共济失调、结核性脑膜炎、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化等神经内科相关疾病的诊治。

张翠翠 住院医师 医学遗传中心

广东省妇幼保健院

三甲

擅长：医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病的诊治，以及发育异常、流产的查因。

张彦 住院医师 医学遗传中心

广东省妇幼保健院

三甲

擅长：医学遗传中心常见疾病的诊治，如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

李陈 住院医师 医学遗传中心

广东省妇幼保健院

三甲

擅长：医学遗传中心常见疾病的诊治，如智力低下、脑发育异常、线粒体病等，以及流产、死胎的查因。

齐一鸣 住院医师 医学遗传中心

广东省妇幼保健院

三甲

擅长：医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、脑发育异常的诊治，以及产前血清学、染色体、基因检查，遗传风险评估。

孙翀 住院医师 神经内科

复旦大学附属华山医院

三甲

擅长：主要是神经肌肉疾病，包括肌病、周围神经病、重症肌无力、线粒体病等。

朱莹 副研究员 临床医学研究中心

深圳市人民医院

三甲

擅长：分子生物学研究，

李朝阳 主任医师 神经内科

山西省妇幼保健院

三甲

擅长：擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。