王新高 主任医师 神经病学中心

北京天坛医院

三甲

擅长：诊治脑血管病、周围神经与肌肉病、脑白质病、线粒体病及颅内病变等。

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纪坤乾 副主任医师 神经内科

山东大学齐鲁医院

三甲

擅长：神经系统罕见病、线粒体病、神经肌肉病、脑血管病、中枢神经系统脱髓鞘等疾病等的诊治。

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王朝霞 主任医师 神经内科

北京大学第一医院

三甲

擅长：神经内科疾病，神经遗传病，如脑血栓、脑梗塞、神经衰弱、痴呆，以及线粒体病。

饶葆友 主任医师 神经内科

北京大学第一医院

三甲

擅长：诊治神经内科疑难疾病，神经遗传病，线粒体病等。

吴洵昳 主任医师 神经内科

复旦大学附属华山医院

三甲

擅长：癫痫及各种发作性疾病，包括成人难治性癫痫、儿童癫痫综合征和由中枢神经系统感染、风湿免疫病、线粒体疾病、桥本氏脑病、神经皮肤综合征与脑血管病等继发痫性发作的临床诊治与脑电生理诊断，以及头痛眩晕、面神经炎、炎性脱髓鞘、神经痛等其他神经系统常见疾病的诊治。

陈淑丽 主任医师 遗传代谢疾病专科

深圳市儿童医院

三甲

擅长：临床特长是小儿遗传代谢病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等，擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗，擅长优生优育的咨询和指导，主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。

段晓慧 副主任医师 神经科

中日友好医院

三甲

擅长：帕金森、头晕、重症肌无力、面肌痉挛、共济失调、腓骨肌萎缩症、腔隙性脑梗塞、痉挛性斜颈等神经科疾病的诊治。

牛松涛 副主任医师 神经病学中心

北京天坛医院

三甲

擅长：周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

林洁 副主任医师 神经内科

复旦大学附属华山医院

三甲

擅长：周围神经病、线粒体病、肌病、重症肌无力、遗传性疾病基因报告解读及遗传咨询。

蒋海山 副主任医师 神经内科

南方医科大学南方医院

三甲

擅长：运动神经元病（又称渐冻症、肌萎缩侧索硬化）、线粒体病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、腓骨肌萎缩症、淀粉样变性周围神经病等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。可来就诊患者：肌无力、肌萎缩、肌跳、肌电图提示神经源性或者肌源性病变。

刘祺 副主任医师 神经内科

厦门大学附属第一医院

三甲

擅长：周围神经病，骨骼肌疾病，尤其是线粒体病等神经肌肉遗传性疾病的诊治。专业方向为骨骼肌活检术以及神经肌肉病理的分析；神经系统罕见病及遗传病的诊治及基因分析；脑血管病，帕金森病等神经系统常见病诊治。

倪旺 副主任医师 神经内科

浙江大学医学院附属第二医院

三甲

擅长：神经遗传变性病及罕见病的诊断和治疗，包括遗传性脑血管病、脑白质营养不良、线粒体病、运动神经元病、帕金森病、多系统萎缩、神经肌肉病等。

谢丽娜 主治医师 神经内科

首都儿科研究所附属儿童医院

三甲

擅长：遗传代谢性疾病，如高氨血症、甲基丙二酸血症、生物素酶缺乏、脑肌酸缺乏综合征、线粒体病等，代谢危象的早期识别及抢救，神经系统危重症抢救，抽动症、多动症、热性惊厥、癫痫、脑炎等。

羊蠡 主治医师 儿科

中南大学湘雅医院

三甲

擅长：儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊治，以及发病机制、基因治疗研究，如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。

王秋菊 主治医师 神经内科

郑州市第九人民医院

擅长：神经肌肉病，包括肌营养不良、线粒体病、脂肪累积性肌肉病、糖原累积病和炎性肌肉病等，周围神经病包括糖尿病性周围神经病、酒精中毒性周围神经病、慢性脱髓鞘性周围神经病等，以及运动神经元病和阿尔茨海默病等变性病，焦虑、抑郁以及许多以躯体化障碍。

王秀君 主治医师 神经内科

郑州市第九人民医院

擅长：神经肌肉病，包括肌营养不良、线粒体病、脂肪累积性肌肉病、糖原累积病和炎性肌肉病等，周围神经病包括糖尿病性周围神经病、酒精中毒性周围神经病、慢性脱髓鞘性周围神经病等，以及运动神经元病和阿尔茨海默病等变性病，焦虑、抑郁以及许多以躯体化障碍。

李东晓 主治医师 神经遗传代谢病专病门诊

河南省儿童医院

三甲

擅长：神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

唐小华 主治医师 遗传和基因组医学科

浙江省人民医院

三甲

擅长：唐氏综合征、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、线粒体病等疾病的疾病检测。

刘志梅 住院医师 神经内科

首都医科大学附属北京儿童医院

三甲

擅长：线粒体病。

张翠翠 住院医师 医学遗传中心

广东省妇幼保健院

三甲

擅长：医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病的诊治，以及发育异常、流产的查因。