包新华 主任医师 小儿神经内科

北京大学第一医院

三甲

擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，多种遗传变性病，神经系统免疫性炎性疾病，及多种罕见的遗传性疾病。在小儿神经遗传性疾病如Rett综合征、肾上腺脑白质营养不良、葡萄糖转运子I缺乏综合征、早发性癫痫脑病等方面进行了系统、深入的研究。

高晶 主任医师 神经科

北京协和医院

三甲

擅长：擅长认知障碍与痴呆、脑白质异常、脑白质病、脑白质营养不良的评价、诊断、鉴别诊断以及治疗积累了丰富的经验。

万鼎铭 主任医师 血液内科

郑州大学第一附属医院

三甲

擅长：造血干细胞移植/骨髓移植/脐血移植治疗恶性血液病、敏感实体瘤(小细胞肺癌，睾丸癌，乳腺癌，卵巢癌，神经母细胞瘤等)、难治性风湿(系统性红斑狼疮/SLE，类风湿/RA)、免疫缺陷疾病(无丙种球蛋白血症等)及遗传性疾病（地中海贫血，Fanconi贫血，Wiskott-Aldrich综合症，尼曼-匹克氏病/Niemann-Pick disease简称NPD又称鞘磷脂沉积病，高雪氏病/Gaucher′s disease又称葡糖脑苷脂沉积病，肾上腺脑白质营养不良症，Hurler综合征，Hunter综合征，异染性脑白质营养不良，岩藻糖苷贮积病等）；诊治急慢性白血病、恶性淋巴瘤、噬血细胞综合征、发热待查、血小板减少性症、再生障碍性贫血（AA）、多发性骨髓瘤（MM）、骨髓增生异常综合征（MDS）、溶血性贫血及出凝血障碍等。

罗燕 主治医师 营养科

贵州医科大学附属医院

三甲

擅长：围产期（孕产妇、婴幼儿）的营养治疗与营养指导，及慢性病营养指导（糖尿病、血脂异常、血脑血管疾病、肾脏疾病等）。

王艳 主治医师 内分泌科

安徽省立医院

三甲

擅长：熟练掌握常见肾脏病诊治以及肾活检、深静脉置管、动静脉内瘘等技术。

武跃芳 住院医师 儿科

首都医科大学附属北京世纪坛医院

三甲

擅长：儿内科、儿童遗传代谢疾病。

吴雅芳 副主任营养师 营养科

山西省人民医院

三甲

擅长：各类疾病的营养治疗，尤其是肾功能受损早期患者的饮食治疗，配合临床治疗，使早期患者的尿微量蛋白指标转阴。

蒋曙红 主任医师 儿科

常州市妇幼保健院

三甲

擅长：婴幼儿疾病及新生儿遗传代谢性疾病的诊治。

裴薇 主治医师 遗传代谢病筛查科

潍坊市妇幼保健院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病筛查工作，擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。

李晓娟 副主任医师 内分泌科

莱州市人民医院

擅长：糖尿病及各种并发症的诊治，糖尿病血糖信息化管理，糖尿病个体化精准治疗以及甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病及代谢性疾病的诊治。